Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului
Clickmed - programare rapida la medic
programare rapida la peste 5000 de medici

alte categorii

Sindromul Smith-Magenis

Raspunsurile online ale specialistilor nostri, nu constituie un diagnostic exact al problemelor de sanatate pe care le-ati prezentat !

Boli grave se pot manifesta prin semne care va par minore, iar un diagnostic corect nu poate fi pus decat in urma unei consultatii detaliate a copilului dvs. in clinicile de specialitate.

M-ar interesa mai multe informatii despre Sindromul Smith Magenis. Cum evolueaza boala la copii, care este tratamentul recomandat si ce repercusiuni poate avea in timp?



Sindromul Smith-Magenis (prescurtat SMS sau SMCR) este o boala genetica, determinata de deletii sau mutatii ale unor gene ale cromozomului 17; incidenta este de 1/25.000 de nasteri.

Sindromul Smith-Magenis este caracterizat prin:

  • trasaturi particulare ale fetei
  • retard de dezvoltare fizica
  • retard mental – de obicei moderat
  • tulburari de comportament: tulburari ale somnului (inversarea ritmului circadian), miscari repetate obsesiv (stereotipii), tendinta catre auto-agresivitate.

    Aceste tulburari sunt prezente in grade variabile la diferiti pacienti, unele putand chiar lipsi la anumite persoane cu acest sindrom. Astfel:

  • peste 75% din persoanele cu SMS prezinta:

  • modificari craniofaciale si scheletale de tip: cap mic (brahicefalie), hipoplazie mediofaciala, prognatism mandibular, anomalii dentare (absenta premolarilor), trasaturi particulare ale fetei: o fata mare, in forma de patrat, cu partea din mijloc a fetei larga si plata, baza larga de implantare a nasului, sprancenele cresc si deasupra bazei nasului, nas mic si carn, buza superioara carnoasa
  • modificari ORL: anomalii ale urechii medii si ale laringelui, voce nazonata
  • tulburari neuro-comportamentale: hipotonie, hiporeflexie, semne de neuropatie periferica, disfunctii senzoriale (sensibilitate redusa la durere),  vorbire intarziata, intarziere in dezvoltare si deficite cognitive, tulburari de somn cu inversarea ritmului somn-veghe, tulburari de comportament cu stereotipii si auto-agresivitate

  • 50-75% din indivizi cu SMS prezinta:

  • hipoacuzie
  • statura mica
  • scolioza
  • afectiuni traheobronsice
  • anomalii oculare: miopie, microcornea, anomalii ale irisului
  • hipercolesterolemie,
  • hipertrigliceridemie
  • constipatie
  • modificari ECG

  • modificari mai putin comune (prezente la mai putin de 50%):

  • malformatii cardiace
  • disfunctii tiroidiene
  • imunodeficiente
  • anomalii reno-urinare.

    Tratamentul in prezenta acestui sindrom depinde de la pacient la pacient si se adreseaza modificarilor prezente; consta in includerea copilului precoce in anumite programe de ingrijire si educare speciala, terapie comportamentala, training ocupational mai tarziu in viata, tratarea tulburarilor de vorbire, tulburarilor fizice, senzitive si de comportament.

    De asemenea sunt necesare evaluari anuale ale starii de sanatate, cu monitorizarea in special a functiilor tiroidiene, profilului lipidic, aparatului reno-urinar, control oftamologic si ORL, investigatii pentru scolioza si evaluarea periodica a copilului cu monitorizarea dezvoltarii fizice si neuro-comportamentale.

    In ciuda dificultatilor in ceea ce privesc tulburarile de comportament copiii si adultii cu SMS sunt foarte afectuosi, avand o personalitate antrenanta si mult potential neutilizat.

    Alina Pop-Began
    - Medic rezident -Anestezie si Terapie Intensiva- Detalii specialist



    •  

      Interpretare simptome

      semnificatia simptomelor si afectiunile probabile

      Afla acum