Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului
Clickmed - programare rapida la medic
programare rapida la peste 5000 de medici

alte categorii

Sindromul Moebius

Sindromul Moebius (paralizia faciala congenitala sau paralizia oculofaciala congenitala sau aplazia nucleara) este denumirea data unei boli neurologice congenitale rare, a carei caracteristica clinica este paralizia faciala periferica.

Este vorba despre o tulburare de dezvoltare a nucleilor nervilor cranieni, cei mai afectati fiind perechile 7 (facial) si 6 (abducens). Nu se cunoaste cu certitudine cauza acestui sindrom, desi cercetarile de pana acum sugereaza o etiologie genetica.

Manifestarile clinice pot apare inca de la nastere, dar uneori sunt descoperite abia mai tarziu:

  • facies inexpresiv, imposibilitatea de a zambi, tulburari de vorbire

  • ptoza palpebrala si diferite paralizii ale nervilor oculari, manifestate prin tulburari de miscare ale globilor oculari (imposibilitatea de a urmari cu privirea un obiect), strabism

  • tulburari de deglutitie (inghitire) ca urmare a afectarii nervului 9 (glosofaringian), tulburari de masticatie, atrofie a limbii – modificari care fac dificila alimentatia

  • retard motor datorita unor anomalii musculare, mai frecvent hipotonia musculaturii din partea superioara a corpului.

    Acestea sunt doar cateva, cele mai frecvente, dintre manifestarile caracteristice acestui sindrom; de la caz la caz mai pot fi prezente si alte tulburari, precum tulburari de comportament, autism, atrofia limbii, tulburari respiratorii, anomalii ale degetelor etc.

    Insa nu inseamna ca o persoana care are Sindrom Moebius trebuie sa prezinte toate aceste tulburari: in functie de gradul tulburarilor de dezvoltare, persoanele pot fi mai mult sau mai putin afectate.

    Nu exista tratament curativ pentru sindromul Moebius: tratamentul este doar simptomatic, adresandu-se fiecarei manifestari in parte:

  • asigurarea unei nutritii corespunzatoare, in special in primii ani ai copilariei, cand datorita tulburarilor de deglutitie si masticatie pot fi necesare masuri speciale (alimentatie pe sonda nazogastrica)

  • corectarea chirurgicala a defectelor fizice; prin intermediul chirurgiei plastice s-au efectuat diverse transplaturi musculare la nivel facial, cu scopul redarii posibilitati de a zambi, de a misca pleoapele etc.; strabismul, de asemenea, se poate corecta chirurgical

  • tratament logopedic pentru deficientele de vorbire

  • fizioterapie pentru deficitele motorii.

    Cu toate acestea, cu o ingrijire adecvata si sprijin din partea familiei, multe persoane cu acest sindrom ajung sa duca o viata normala.

    Vestea ca un membru al familiei are acest diagnostic este socanta si greu de acceptat, iar dorinta dumneavoastra de a solicita o a doua parere este perfect justificata, dar nu de faptul ca nu prezinta toate simptomele specifice bolii ci prin complexitatea si gravitatea acestui sindrom. Numai un specialist in neurologie pediatrica poate confirma sau infirma acest diagnostic.

    In strainatate bolnavii si familiile celor cu sindrom Moebius, au format diverse grupuri de sprijin, pentru a se informa reciproc despre ultimele cercetari si terapii aparute. Daca doriti sa comunicati cu membrii unor asftel de grupuri vizitati site-urile: http://www.moebius1.org/ si http://www.moebiussyndrome.com


    Alina Pop-Began
    - Medic rezident -Anestezie si Terapie Intensiva- Detalii specialist


    •  

      Interpretare simptome

      semnificatia simptomelor si afectiunile probabile

      Afla acum