Sindromul Marfan

Reprezinta o boala neobisnuita mostenita care poate afecta atat barbatii, cat si femeile.

Tulburare primara de crestere, transmisa ereditar dominant – autozomal, afecteaza mai multe parti ale corpului, in principal oasele, inima si ochii. Cei care au Sindromul Marfan au tendinta de crestere in inaltime in comparatie cu ceilalti membri ai familiei.

Sindromul Marfan este o boala care se mosteneste si care afecteaza:

- scheletul Coloana vertebrala poate fi curbata, incheieturile flexibile si persoana este adesea foarte inalta in comparatie cu ceilalti din familie. Mainile si picioarele sunt de obicei lungi si subtiri.
- aparatul cardiovascular.
Pot aparea probleme la nivelul vaselor de sange, aortei (principalul vas de sange al inimii), vase care se pot dilata, si probleme cu ritmul batailor inimii.
- ochii Tulburari oculare: subluxatia cristalinului, miopie, dezlipirea retinei, megalocornee.
- fata
Cap ascutit, fata este adesea prelunga si subtire – "figura de pasare", iar dintii sunt ingramaditi.

Sindromul Marfan nu afecteaza capacitatea de gandire si de invatare a unei persoane. Afectiunea se poate transmite de la parintele afectat la copil, fiind dominant autozomal, aceasta inseamna ca, daca parintele are aceasta boala, exista o sansa de 50% ca cel mic sa o mosteneasca.

Cum este depistat?
Nu exista un test anume pentru depistarea Sindromului Marfan. Diagnosticul se pune prin cecetarea indeaproape a fiecarei parti a corpului (in special ochii si inima), si prin verificarea istoricului familiei pentru a vedea daca au fost purtatori de sindromul Marfan.

Punerea diagnosticului depinde in primul rand de gravitatea leziunilor cardiovasculare. Nu exista un anumit tratament, insa multe dintre probleme pot fi tratate daca tind sa se agraveze. Corectiile chirurgicale cardiovasculare pot fi folositoare.