Bolilor genetice la fat si nou-nascut

Orice gravida care este incadrata intr-un grup de risc crescut pentru a avea un copil cu o afectiune genetica (varsta mai mare 35 ani, antecedente heredo-colaterale familiale de afectiuni genetice, alti copii cu boli genetice in familie, etc), trebuie sa fie testata pentru a detecta cat mai precoce prezenta acestor afectiuni la viitorul nou-nascut.

Obstetricianul si specialistul in sfat genetic pot recomanda efectuarea anumitor teste care pot confirma sau respectiv infirma prezenta acestor anomalii la fat.

Fibroza chistica

Fibroza chistica sau mucoviscidoza, este o afectiune genetica destul de des intalnita in randul populatiei caucaziene, unul din 29 de adulti fiind purtotor al mutatiei gemnetice care provoaca boala (gena CF de pe cromozomul 7).

Fibroza chistica este o afectiune genetica grava, incurabila si care devine fatala dupa cativa ani de la debut. Mutatiile genetice caracteristice au ca si consecinta majora anomalii ale glandelor sudoripare, pancreasului si plamanului, astfel ca manifestarile clinice ale bolii constau in  hiposudoratie (transpiratie in cantitate mica), insuficienta pancreatica exocrina, constipatie cronica care poate duce la ocluzie intestinala ireversibila si cel mai grav, insuficienta respiratorie progresiva si ireversibila.

Screeningul pentru fibroza chistica era recomandat numai cuplurilor cu antecedente familiale de mucoviscidoza, insa acum este indicata in randul majoritatii cuplurilor care doresc un copil, datorita numarului extrem de mare de purtatori ai mutatiei genetice care provoaca boala.

Cuplurile care stiu ca sunt purtatori ai genei mutante, au o sansa de 25% de a avea un copil cu fibroza chistica, de aceea screeningul prenatal in acest caz este obligatoriu.

Siclemia

Siclemia sau drepanocitoza este o afectiune genetica care provoaca anemie hemolitica grava (distrugerea eritrocitelor sanghine, datorata unei hemoglobine anormale). Acesta anomalie genetica este mai frecventa in randul populatiei africane, caraibiene, sud-americane, mediteraniene si indiene, unul din 12 afro-americani fiind purator al genei mutante.

In cazul in care ambii membri ai cuplului sunt purtatori ai genei pentru siclemie, este necesara testarea viitorului nou-nascut deoarece acesta are o sansa de 25% sa faca boala.

Boala Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o afectiune genetica (boala lizozomala) grava, fatala, deoarece prezinta anomalii grave ale sistemului nervos central, des intalnita in randul populatiei de evrei Ashkenazi, canadienilor sau irlandezilor.

Este recomandat screeningul prenatal sau neonatal al copiilor nascuti din parinti purtatori ai genei mutante.
Evreii Ashkenazi sunt de asemenea purtaori si ai altor mutatii genetice grave care produc de asemenea anomalii grave ale sistemului nervos central, de obicei incompatibile cu viata (disautonomia familiala sai boala Canavan) putandu-se efectua un screening mai detaliat care sa cuprinda si aceste afectiuni grave.

Parintii purtatori ai genei mutante pentru una din aceste afectiuni au un risc mare de a avea un copil cu aceasta afectiune (25%), din acest motiv screeningul este obligatoriu).

Talasemia

Talasemia este tot o boala genetica care afecteaza in special populatia italiana, greaca, turca , sud asiatica si africana. Exista 2 tipuri de talasemie, minora, a carei manifestari clinice sunt de cele mai multe ori nesemnificative si majora, in care anemia este severa si recidivanta (necesita excizia chirurgicala a splinei si transfuzii de sange).

Daca unul din membrii unui cuplu au o anemie mai mult sau mai putin severa, trebuie sa se investigheze si sa stabileasaca diagnosticul exact al afectiunii, deoarece pot sa aibe talasemie minora. Diagnosticul talasemiei nu este dificil si se efectueaza de rutina in spitalele cu profil de hematologie.

Ambii membri ai cuplului pot fi purtatori ai genei mutante si au un risc de 25% sa nasca un copil cu talasemie.