Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului. Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului.
In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale.
Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile.
Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima.
Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica intotdeauna ca urmare a expunerii la soare. Petele apar de obicei pe buze, ochi si mucoase si tind sa se estompeze dupa varsta de 40 de ani. Persoanele cu complex Carney pot avea, de asemenea, alunite, numite nevi albastri, si pete cafe-au-lait (pete plate de culoare) pe piele.
Alte simptome ale complexului Carney depind de localizarea tumorilor, de dimensiunea acestora si de modul in care tumorile afecteaza func›ta organelor si tesuturilor corpului.
In cadrul complexului Carney, tumorile pot creste in urmatoarele zone: pe tesuturile conjunctive, cum ar fi pielea si mu™chii; asupra glandelor endocrine, cum ar fi suprarenale sau hipofizar; asupra organelor de reproducere, cum ar fi testiculele sau ovarele si/ sau in jurul nervilor si oaselor.
Mixoamele cardiace din complexul Carney pot fi multiple si pot sa apara in orice camera a inimii avand predilectia de a reaparea in localizari cardiace si extracardiace distincte dupa rezectia chirurgicala initiala.
Desi acestea sunt, de obicei, benigne, mixoamele cardiace sunt asociate cu o morbiditate cardiaca semnificativa ca urmare a posibilitatii declansarii atacurilor cerebrale ca urmare a embolizarii tumorale si insuficientei cardiace provocate de obstructie valvulara intracadiaca.
In plus, fata de mixoamele cardiace, persoanele cu complexul carney pot prezenta pigmentatie punctata a pielii, in mod special pe fata, trunchi, buze si sclera. Pigmentarea poate afecta inclusiv suprafetele mucoase ale zonelor orale sau genitale. Mixoamele extracardiace se pot manifesta, de asemenea, pe sani, testicule, glanda tiroida, suprarenala sau creier.
Pot fi depistate chiar si tumori nonmixomatoase cum este adenomul pituitar, schwanomul melanotic psamomatos si tumora de celule Sertoli testiculara. Barbatii cu complexul Carney pot suferi de infertilitate.
Complexul Carney poate determina diverse hiperactivitati endocrine, inclusiv sindromul, Cushing secundar in urma hiperplaziei primare pigmentate nodulara adrenocorticala, dar si disfunctii ale glandei tiroida si hipofiza.
Morbiditatea si mortalitatea pot fi cauzate de insuficienta cardiaca si de accident vascular cerebral care apar ca urmare a afectarii cardiace. Persoanele cu mixoame recurente intracardiace pot necesita interventii chirurgicale cardiace suplimentare pentru rezectia acestor mixoame.
Alte tipuri de tumori extracardiace pot produce morbiditate prin extensie locala. Disfunctiile endocrine sunt simptomatice dar pot fi subclinice.
- Sexul - Mixoamele sporadice apar cu o frecventa mai mare in randul femeilor de varsta mijlocie. Mixoamele specifice complexului Carney afecteaza ambele sexe in aceeasi masura.
- Varsta - Desi mixoamele sporadice afecteaza mai ales adultii de varsta mijlocie (incidenta fiind mai mare in randul femeilor decat la barbati), mixoamele din complexul Carney pot sa apara la persoanele de orice varsta si la ambele sexe.
Complexul Carney este un tip de neoplazie familiala multipla si sindrom lentiginosis. Din punct de vedere cronologic, complexul presupune asocierea urmatoarelor conditii precum:
- boala adrenocorticala primitiva nodulara pigmentata, o forma de hipercortizolism primitiv adrenala pituitar independenta
- lentigo, efelide si nevi albastri ai pielii si mucoaselor
- diverse tumori endocrine si nonendocrine.
Acestea din urma includ mixoame ale pielii, inimii, sanului si alte locurui, schwanomul melanotic psamomatos, adenom pituitar care produce hormon de crestere, tumora de celule Sertoli testiculare, alte neoplasme benigne si maligne, incluzind tumori ale tiroidei si adenom ductal al sinului, acromegalie prin hiperplazie somatomamotrofa si adenom independent a liberinei hormonului de crestere.
Desi existenta complexului Carney ca sindrom nerecunoscut mostenit a fost sugerata pentru prima oara in 1985, mai devreme de aceasta data au fost raportate combinatii ale mai multor componente ale sindromului, precum si aparitia lor familiala. Gena 1 a complexului Carney a fost identificata ulterior ca subunitate 1A de reglementare a protein-kinazei A.
In urma cercetarilor din 1949 s-au descoperit la glandele adrenale ale copiilor si tinerilor cu sindromul Cushing, nodulii adrenocorticali pigmentati si atrofia corticala internodulara.
Printre principalele complicatii ale complexului Carney s-ar putea enumera
- atacul cerebral, mixoamele recurente, disritmia atriala
- obstructia valvulara cu atacuri sincopale, insuficienta cardiaca, moarte subita
- embolizarea creierului, a rinichilor si plamanilor, atac cerebral tranzitoriu ischemic
In cadrul complexului Carney, tumorile pot creste in orice moment. Prin urmare, screening-ul permanent pentru noile tumori este o parte importanta a ingrijirii standard pentru cineva diagnosticat cu complex Carney. Tipul testului de screening si frecventa difera usor in functie de varsta persoanei cand sunt diagnosticate.
Echipa medicala multidisciplinara sugereaza periodicitatea si tipul testelor de screening.