Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei intelectuale (dementa) si afecteaza miscarile motrice care se agraveaza in timp.
Semnele si simptomele acestor conditii incep de la varsta adulta, iar aceste tulburari pot determina inclusiv decesul in termen de cateva luni sau chiar cativa ani. Familia bolilor prionice includ boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-Schneiker si insomnia fatala. Aceste conditii formeaza un spectru larg de boli cu semne si simptome care se suprapun.
Mutatiile genei PRNP pot cauza boli prionice, insa doar un procent destul de mic de boli prionice se mosteneste genetic. Cele mai multe dintre cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la persoanele fara nici un fel de factori de risc cunoscuti sau anomalii genetice. Rareori, bolile prionice pot fi transmise prin expunerea accidentala la tesuturi prionice in urma unei proceduri medicale. Acest tip de boala prionica se numeste iatrogena.
Una dintre tipurile de boli prionice este afectiunea Creutzfeldt-Jakob care poate fi contactata prin consumul de carne de vita infectata cu prioni. La vaci, aceasta forma a bolii este cunoscuta sub numele de encefalopatia spongiforma bovina sau boala vacii nebune. Un alt exemplu de boala prionica dobandita este kuru, care a fost identificata la un trib din Paupa Noua Guinee. Boala a fost transmisa atunci cand membrii triburilor au consumat carne a unor persoane care aveau aceasta boala, in timpul unor ritualuri funerare de tip canibal.
Formele familiale ale bolilor prionice sunt cauzate de mutatiile genei PRNP mostenite. Aceasta gena contine informatii cu ajutorul carora pot produce proteina prionica (PrP). In mod normal, proteina este implicata in transportul de cupru in celule. Aceasta poate juca un rol important in protejarea celulelor creierului ajutandu-le sa comunice. In cazul familiei de boli prionice, se produc mutatii in genele PRNP care determina celulele sa produca o forma anormala de proteina prionica cunoscuta sub denumirea de PrPSc.
Cand conditia este iatrogena sau dobandita, persoana afectata dezvolta boala prionica prin expunerea al acest tip de proteina anormala. Ca urmare a unui proces care nu este pe deplin inteles de catre specialisti, PrPSc are capacitatea de a converti proteinele prionice normale PrPC in mai multe PrPSc.
Aceste proteine anormal se acumuleaza in creier si se grupeaza in formatiuni care deterioreaza sau distrug celulele nervoase. Pierderea acestor celule microscopice creaza un aspect spongios al creierului, principalul aspect al bolilor prionice.
Formele bolilor prionice sunt mostenite sub forma unui model autosomal dominant, ceea ce inseamna ca este suficienta prezenta unei copii a unei gene alterate pentru a se dezvolta afectiunea. In cele mai multe dintre cazuri, o persoana mosteneste gena modificata de la parintele afectat.
La unii bolnavi, formele familiei de boli prionice sunt cauzate de o mutatie in genele PRNP. Desi la astfel de oameni, deseori, parintii nu sunt afectati, acestia pot transmite gena mutanta copiilor lor. Formele sporadice, iatrogene si dobandite ale bolilor prionice, inclusiv kuru si boala Creutzfeldt-Jakob nu sunt mostenite.