Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si inima, dar acumularea in exces determina afectarea acestor organe. Organismul necesita fierul pentru a sintetiza hemoglobina care reprezinta carausul oxigenului. Fierul furnizeaza energie necesara muschilor si tesuturilor.
Barbatii sunt mai susceptibili pentru a face hemocromatoza fata de femei. Femeile elimina excesul de fier prin sangerarea menstruala si in timpul sarcinii.
Tipuri de hemocromatoza:
Exista 2 tipuri de hemocromatoza:
- hemocromatoza ereditara (genetica): este cea mai frecventa forma de hemocromatoza, transmisa genetic si este cea mai frecventa boala genetica la populatia alba, in special la persoanele cu descendenti in Europa de Nord
- hemocromatoza secundara (dobandita).
Cauzele hemocromatozei secundare sunt:
- transfuziile sangvine repetate
- anumite boli hematologice (cum ar fi talasemia)
- boli hepatice cronice
- alcoolismul
- excesul de suplimente care contin fier
- dieta bogata in fier (in rare cazuri).
Simptomele hemocromatozei apar de cele mai multe ori la varsta de 40-60 de ani, fapt explicat prin acumularea lenta a fierului de-a lungul vietii.
Simptomele includ:
-oboseala
-dureri articulare, de obicei la nivelul mainilor, soldurilor, genunchilor si/sau gleznelor
-slabiciune
-scadere in greutate
-dureri abdominale
-scaderea apetitiului sexual, impotenta
-poliurie (mictiuni in cantitate crescuta).
Fara tratament, fierul se acumuleaza in continuare in organimsul uman. Cand nivelurile serice de fier sunt periculos de crescute, poate aparea afectarea organelor si tesuturilor. Pot aparea complicatii, cum ar diabetul zaharat si artrita.
Anamneza (discutia cu pacientul) si examenul fizic complet sunt primii pasi in diagnosticarea hemocromatozei.
Informatii importante din istoricul medical includ:
-boli, inclusiv hemoragia
-bolile membrilor familiei cu grad de rudenie apropiat
-simptomele anterioare sau prezente ale hemocromatozei
-dieta
-functia sexuala
-istoria de transfuzii sau donare de sange.
Femeile sunt chestionate asupra ciclului menstrual, sarcini, metode de contraceptie si simptomele menopauzei. Cand sangerarile menstruale inceteaza, odata cu instalarea menopauzei, unei sarcini sau folosirea anumitor metode contraceptive, fierul incepe sa se acumuleze in tesuturile organismului in cazul in care femeia sufera de hemocromatoza.
Analizele sangvine de rutina in diagnosticul hemocromatozei sunt:
-saturatia transferinei
-nivelul seric al feritinei
-nivelul seric la fierului (sideremia).
Alte investigatii aditionale includ:
-analize sangvine pentru depistarea complicatiilor, cum ar fi diabetul zaharat sau bolile hepatice
-hemoleucograma (numararea completa a celulelor sangvine) si frotiul sangvin, pentru a evalua concentratia hemoglobinei si valoarea hematocritului, care pot sugera anumite boli hematologice (cum ar fi talasemia) care pot creste riscul pentru hemocromatoza
-teste genetice pentru hemocromatoza ereditara, care pot identifica defectele unei gene, numite HFE; multe persoane cu hemocromatoza ereditara prezinta defecte ale acestei gene. Hemocromatoza este o boala cu transmitere autosomal recesiva de la parinti la copii. Se recomanda testarea genetica in cazul rudelor (parinti, frati, surori cu hemocromatoza).
Alte investigatii care se fac in timpul evolutiei bolii includ:
-biopsia hepatica, pentru a confirma hemocromatoza si pentru depistarea cirozei hepatice sau altui tip de afectare hepatica
-tomografia computerizata (CT) sau rezonanta magnetica nucleara (RMN)
-nivelul de alfa-fetoproteina, o analiza sangvina care verifica nivelul proteinei care este in exces in cazul neoplasmului hepatic.
Cercetatorii sunt indecisi in ceea ce priveste beneficiile screeningului pentru hemocromatoza in populatia generala. Prin populatie generala se intelege persoanele care nu au simptome de hemocromatoza sau nu au rude apropiate cu aceasta suferinta. Motivul pentru care s-ar face screenigul general ar fi depistarea precoce a bolii, prevenind astfel afectarea hepatica si alte complicatii. Screening-ul (monitorizarea sau testarea) este recomandata in cazul persoanelor cu risc crescut pentru hemocromatoza. Daca medicul descopera o persoana cu risc crescut, testele diagnostice o confirma sau o infirma.
Cu cat este diagnosticata si tratata mai precoce, cu atat se evita mai mult aparitia complicatiilor amenintatoare de viata.
Simptomatic
-afectiune hepatica de cauza neclara
-afectiune hepatica de cauza cunoscuta si niveluri anormale de fier
-diabet zaharat tip 2 cu marire in dimensiuni a ficatului, analize hepatice modificate si/sau afectiune cardiaca
-debut timpuriu si inexplicabil al durerilor articulare, bolilor cardiace sau disfunctiilor sexuale
-niveluri scazute de hormoni sexuali.
Asimptomatic
-parinte, frate, sora sau copil cu hemocromatoza confirmata
-teste de rutina care releva sideremie crescuta (nivel de fier in sange)
-analize hepatice modificate anormal si inexplicabil
-marire inexplicabila in dimensiuni a ficatului
-CT releva modificari ale arhitecturii hepatice
-pielea devine inchisa la culoare fara un motiv aparent.
Hemocromatoza se diagnosticheaza tarziu din urmatoarele motive:
-necesita o perioada lunga de timp pentru a se dezvolta
-simptomele sunt adesea vagi.
Cei mai multi medici recomanda flebotomii regulate in cazul persoanelor diagnosticate cu hemocromatoza, chiar daca simptomele nu sunt prezente inca. Depinzand de nivelul de fier din sange, pot fi necesare de la 40 pana la 80 de flebotomii, pentru a aduce fierul la nivelul dorit. Tratamentul incepe de obicei cu cate o flebotomie o data sau de doua ori pe sapatamana, pana cand sideremia ajunge la un nivel stabilit de medic. Acest proces poate dura mai multe saptamani. Cele mai multe persoane nu mai prezinta simptomele stadiului timpuriu imediat dupa ce flebotomiile au fost initiate.
Tratamentul saptamanal continua pana cand:
-nivelul de feritina ajunge sub 50 nanograme/ml
-saturatia de transferina ajunge sub 50%
-concentratia de hemoglobina este sub 13 g/dl.
Odata ce aceste niveluri sunt atinse, se va reduce numarul de flebotomii, initial la o flebotomie pe luna, iar ulterior, o flebotomie la fiecare 3 luni. Scopul este de a mentine un nivelul seric normal de feritina (adica in jur de 50 ng/ml). Deficitul usor de fier pe care il determina flebotomiile regulate, va proteja organismul de acumularea ulterioara in exces a acestuia. Flebotomiile nu sunt posibile la toate persoanele. In aceste cazuri, excesul de fier se elimina prin medicamente chelatoare (desferoxamina). Aceste medicamente se administreaza zilnic prin injectare subcutanata lenta. Poate fi folosita o pompa portabila, putandu-se administra si la domiciliu. Desferoxamina determina eliminarea excesului de fier prin urina. Eliminarea prin acest mod este mai lenta decat prin flebotomie, cu o durata aproximativ dubla. De asemenea, frecventa tratamentului este mai mare decat in cazul flebotomiei, pentru a aduce la normal depozitele de fier.
Hemocromatoza determinata de transfuziile sangvine sau supradozele de vitamine nu mai necesita tratament chelator odata ce sideremia a ajuns la nivelul normal. Cauza determinanta trebuie descoperita si oprita, inaintea inceperii tratamentului.
Cele mai multe persoane cu hemocromatoza necesita flebotomii regulate de-a lungul vietii. Nivelurile de feritina si saturatia serica a transferinei trebuie monitorizate in timpul tratamentului. Pot fi necesare flebotomii la fiecare 2-3 saptamani. Unele persoane, in special varstnicii, nu necesita flebotomii la fel de frecvente ca si ceilalti, datorita bolilor coexistente care determina scaderea nivelului de fier prin anemie. Daca flebotomiile nu sunt posibile, se folosesc medicamente chelatoare pentru eliminarea fierului in exces. Acest lucru se poate face si la domiciliu, dupa invatarea prealabila a tehnicii de administrare.
Tot timpul tratamentului trebuie monitorizate starea generala a bolnavului si anumite analize sangvine. Se recomanda anumite investigatii pentru a monitorizaaparitia complicatiilor, cum ar fi afectarea hepatica, cardiaca sau cancerele.
Monitorizarea hemocromatozei include:
-biopsia hepatica
-punctia medulara (prelevarea unei mici cantitati de maduva osoasa pentru a fi analizata microscopic)
-computer tomografia (CT) sau rezonanta magnetica nucleara (RMN).
3. Tratament in cazul agravarii bolii
In cazul stadiilor finale ale hemocromatozei, flebotomiile sunt de ajutor. Amelioreaza simptomatologia, iar in unele cazuri previn afectarea ulterioara. Cu toate acestea, flebotomia nu poate vindeca complicatiile din stadiile finale, cum ar fi afectarea hepatica, insuficienta cardiaca sau diabetul zaharat. Acestea necesita tratament specific. Agentii chelatori sunt niste medicamente care sunt administrate ca tratament pentru hemocromatoza, in cazul in care nu pot fi facute flebotomii.
Cazurile care necesita acest tip de tratament includ:
-anemia determinata de boli hematologice
-hemocromatoza severa care este rezistenta la tratamentul prin flebotomie
-intoleranta la flebotomie
-expectativa de viata limitata
-afectiunile dependente de transfuzii, cum ar fi hemofilia.
Flebotomiile frecvente, in special la inceputul tratamentului, pot determina simptome de anemie usoara, cum ar fi oboseala si slabiciunea. Repausul si un consum suficient de lichide amelioreaza aceste simptome. Nu trebuie luate suplimente de fier!! Acest fapt poate agrava hemocromatoza.
Concluzie
Hemocromatoza este o boala comuna care face ca organismul sa stocheze prea mult fier. Desi poate cauza probleme grave, este foarte tratabila, mai ales atunci cand este identificata devreme. Discutati cu medicul dumneavoastra daca aveti simptome de hemocromatoza sau antecedente familiale ale acesteia. Testele genetice pot identifica boala devreme, astfel incat sa puteti trai o viata lunga si sanatoasa.