Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I.
Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive, precum reducerea febrei, evitarea meselor copioase, a consumului excesiv de alcool, a medicamentelor cu potential aritmogen si/sau implantarea unui defibrilator - cardiovertere implantate.
Multe dintre persoanele care prezinta sindromul Brugada sunt nediagnosticate intrucat afectiunea nu cauzeaza simptome importante care sa alerteze pacientul si sa il trimita la medic. Cel mai important semn al sindromului Brugada este ritmul cardiac anormal numit semnul Brugada. Acest semn este un model repetitiv decelabil electrocardiografic (EKG - electrocardiograma); semnul Brugada nu poate fi simtit sau decelat clinic, ci doar cu ajutorul aparatelor. Este posibil ca o persoana sa sufere de sindromul Brugada chiar si fara sa aiba semnul Brugada.
Cele mai frecvente acuze ale persoanelor care sufera de sindromul Brugada sunt:
Sindromul Brugada are manifestari similare cu alte probleme cardiace, motiv pentru care doar medicul cardiolog poate face deosebirea intre sindromul Brugada si celelalte afectiuni ale inimii.
Daca aveti palpitatii sau batai neregulate ale inimii (aritmii) este indicat sa consultati medicul cardiolog. Pentru a se stabili daca este vorba despre sindromul Brugada sunt necesare investigatii suplimentare. De asemenea, lesinul sau sincopa trebuie sa va alerteze si sa va determine sa consultati un specialist.
Daca parintii, fratii sau copiii dv. au fost diagnosticati cu sindromul Brugada este de asemenea important sa mergeti la medic pentru a vedea daca suneti la risc de a dezvolta sindromul Brugada de-a lungul vietii.
Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca. Fiecare bataie a inimii este declansata de un impuls electric generat de niste celule speciale situate in atriul drept. Mici pori ce poarta denumirea de canale ionice sunt situati in membrana acestor celule si au rolul de a directiona activitatea electrica a inimii astfel incat bataile acesteia sa survina intr-o ordine normala. In cazul sindromului Brugada un defect structural al acestor canale determina o tulburare a activitatii electrice a inimii cauzand aparitia de batai cardiace anormale.
In timpul acestor episoade inima nu mai pompeaza sangele intr-un mod eficient si ca urmare apar lesinul, sincopa, alte aritmii sau chiar stopul cardio-respirator. Sindromul Brugada este transmis genetic, dar poate aparea si in cazul administarii anumitor medicamente sau a drogurilor ilicite de tipul cocainei. Sindromul Brugada este diagnosticat de obicei in adolescenta sau, rareori, in copilarie.
Factorii de risc pentru sindromul Brugada includ:
• Istoricul familial de sindrom Brugada. Daca aveti rude care sufera de aceasta afectiune, sansele sa dezvoltati sindrom Brugada sunt mai mari;
• Sexul masculin. Barbatii adulti sunt mai frecvent afectati de sindromul Brugada. In copilarie si adolescenta insa incidenta pe sexe este egala;
• Rasa. Sindromul Brugada apare mai frecvent in cazul asiaticilor;
• Febra. Febra nu creste riscul de aparitie a sindromului Brugada, dar poate creste riscul de aparitie a complicatiilor acestuia – sincopa si stopul cardiac.
Cea mai grava complicatie a sindromului Brugada este stopul cardiorespirator. Acesta poate surveni in mod neasteptat si se manifesta prin oprirea functionarii plamanilor si a inimii. Este o urgenta medicala, fatala, motiv pentru care resuscitarea cardio-pulmonara imediata poate imbunatati sansele de supravietuire.
Lesinul brusc (sincopa) este o alta complicatie a sindromului Brugada care de asemenea necesita de urgenta asistenta medicala specializata.
Daca medicul considera ca ati putea suferi de sindromul Brugada va fi necesar sa efectuati mai mult de un consult medical pentru a certifica diagnosticul. Iata cateva informatii care va pot fi de ajutor in pregatirea consultului medical:
Ce puteti face:
• Intrebati daca este necesar sa nu mancati inaintea consultului. In momentul in care faceti progamarea este bine sa intrebati daca nu este necesar sa nu mancati inaintea consultului; de exemplu, daca urmeaza sa vi se efectueza un studiu electrofiziologic (EPS) poate fi necesar sa nu mancati in ultimele 12 ore ce preced consultul;
• Scrieti pe o lista toate simptomele, incluzandu-le chiar si si cele care nu par a fi legate de problema cardiaca;
• Treceti pe lista si informatiile personale relevante, cum ar fi istoricul familial de stop cardiac sau alte afectiuni cardiace sau istoricul personal de lesin sau aritmii cardiace;
• Treceti pe lista toate medicamentele pe care le luati, inclusiv suplimentele nutritionale - daca este cazul;
• Mergeti insotit de catre un membru al familiei, daca se poate, intrucat de multe ori este dificil sa asimilati toata informatia pe care medicul v-o ofera in cadrul unei consultatii. Cel care va insoteste poate de asemenea sa va atraga atentia daca ati uitat sa relatati aspecte relevante pentru afectiunea de care suferiti;
• Treceti pe o lista toate intrebarile pe care ati dori sa le puneti medicului.
Durata consultatiei este limitata, astfel incat pregatirea acestei liste de intrebari va poate ajuta sa optimizati timpul petrecut in cabinetul medicului.
Este indicat sa treceti intrebarile in ordinea descrescatoare a prioritatilor; iata cateva intrebari importante in cazul sindromului Brugada:
• Ce anume cauzeaza simptomele?
• Exista si alte posibile cauze care ar putea explica aceste simptome?
• Ce investigatii ar trebui sa fac?
• Voi necesita tratament pentru sindromul Brugada?
• Care este cea mai buna metoda terapeutica in acest moment?
• Trebuie sa restrictionez efortul fizic?
• Ce anume ar trebui sa fac?
• Cat de des trebuie sa revin la control?
• Sufar si de alte afectiuni. Cum anume voi putea sa le tin pe toate sub control?
• Exista restrictii pe care ar trebui sa mi le impun?
• Ar trebui sa consult un medic supraspecializat in sindromul Brugada?
• Exista brosuri sau alt tip de materiale tiparite pe care as putea sa le iau acasa? Ce site-uri web ar trebui sa vizitez? Exista grupuri de suport?
• Membrii familiei mele vor trebui sa vina si ei la un consult?
In afara acestor intrebari pregatite din timp, nu trebuie sa ezitati daca simtiti nevoia sa puneti orice intrebare legata de eventualele neclaritati care pot aparea in timpul consultului medical.
Ce va face medicul
Medicul va va pune mai multe intrebari, cum ar fi:
• Exista in familia dumneavoastra un istoric de sindrom Brugada sau alte aritmii cardiace?
• Cand au debutat simptomele?
• Simptomele apar ocazional sau sunt resimtite in mod continuu?
• Cat de des apar lesinul sau sincopa?
In afara examenului clinic si a auscultatiei cardiace efectuate cu ajutorul stetoscopului testele care pot certifica diagnosticul de sindrom Brugada sunt:
1. Electrocardiograma (EKG) sub medicatie. In cadrul acestui test non-invaziv niste electrozi plasati pe piept inregistreaza activitatea electrica a inimii; aceste impulsuri se inregistreaza grafic sub forma electrocardiogramei, permitand medicului sa le analizele in detaliu pentru a aprecia eventualele anomalii ale ritmului si structurii cardiace. Ca urmare a faptului ca ritmul cardiac nu este intotdeauna acelasi, o simpla electrocardiograma poate sa nu detecteze sindromul Brugada. Astfel, medicul poate administra intravenos agenti farmacologici care induc un ritm cardiac anormal doar in cazul persoanelor care sufera de sindromul Brugada, stabilind astfel diagnosticul.
2. Studiul electrofiziologic (EPS). Daca EKG-ul sugereaza posibilitatea existentei sindromului Brugada medicul poate recomanda un studiu electrofiziologic pentru a stabili cu o mai mare exactitate locul din inima unde apare ritmul cardiac anormal. In cadrul acestei investigatii, medicul plaseaza un cateter venos in interiorul inimii, prin intermediul vaselor de sange; acest cateter contine mai multi electrozi, acestia urmand a fi plasati in diferite puncte-cheie ale inimii. Electrozii vor oferi informatii despre activitatea electrica a inimii, informatii ce vor permite alcatuirea unei harti electrice a inimii pe care se poate detecta locul in care apar ritmurile cardiace anormale.
3. Testarea genetica. In timp ce aceasta nu este necesara pentru diagnosticarea sindromului Brugada in sine, poate fi deosebit de utila in screening-ul celorlalti membri ai familei.
Tratamentul sindromului Brugada depinde de probabilitatea de aparitie a aritmiilor cardiace.
Persoanele la risc pentru a face aritmii sunt:
• Cei cu istoric familial de moarte subita de cauza cardiaca;
• Cei cu istoric personal de afectiuni cardiace;
• Cei cu istoric personal de lesin sau sincopa;
Avand in vedere particularitatile ritmului cardiac din sindromul Brugada medicamentele nu pot fi de folos; singura alternativa este implantarea unui defibrilator-cardioverter; aceasta manevra se realizeaza in cazul pacientilor care sunt la risc de moarte cardiaca subita sau alte complicatii ale sindromului Brugada.
Defibrilatorul-cardiovertor implantabil (DCI)
Pentru persoanele cu risc tratamentul poate include implantarea unui dispozitiv numit defibrilator-cardioverter. Acest dispozitiv de mici dimensiuni monitorizeaza in mod continuu ritmul cardiac si transmite impulsuri electrice atunci cand este necesar pentru a controla bataile anormale ale inimii. Procedura de implantare a unui defibrilator-cardiovertor implantabil (DCI) necesita spitalizare de 1-2 zile.
Exista un risc de complicatii in cazul existentei unui DCI. Persoanele care au un DCI implantat pentru tratarea sindromului Brugada s-au plans ca defibrilatorul transmite unde de soc si atunci cand inima bate in ritm normal; acest lucru se intampla mai ales la persoanele tinere a caror inima bate mai repede in conditii de stres sau efort fizic. In acest caz medicul poate programa dispozitivul astfel incat sa se reduca posibilitatea de aparitie a acestor neplaceri. In cazul in care aveti implantat un dispozitiv defibrilator-cardiovertor este indicat sa intrebati medicul cardiolog cum anume puteti evita declansarea unor socuri de defibrilare la momente inadecvate.