Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central.
Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala).
Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral si realizand structura mediana de legatura interemisferica.
Tulburarile in embriogeneza in primul trimestru de gestatie (din diverse cauze) determina esecul fibrelor nervoase de a trece contralateral si de a realiza corpul calos. Axonii se vor organiza totusi in niste structuri anormale ca functie si structura (cunoscute sub denumirea de nodulii Probst) localizate in apropierea ventriculilor laterali.
Expunerea fatului la substante nocive, cum este alcoolul (alcoolism fetal), poate fi de asemenea incriminat in aparitia agenezie de corp calos sau disgeneziei. Alte mecanisme incriminate sunt reprezentate de erori de transcriptie genica, erori cromozomiale, expuneri prelungite la metale grele, blocare de dezvoltare datorata existentei unui chist cerebral sau altor anomalii locale si tulburari metabolice grave.
Incidenta de aparitie a ageneziei de corp calos este crescuta in cazul pacientilor cu trisomie 18, trisomie 13 sau trisomie 8. Frecventa de aparitie a ageneziei de corp calos nu este cunoscuta cu exactitate, iar datele variaza foarte mult (se pare ca ar fi in jur de 0,7%). Boala este mai frecventa la baieti comparativ cu fetele.
Agenezia poate sa apara ca un defect izolat, insa mult mai frecvent apare asociata cu alte malformatii congenitale, anomalii genetice si sindroame genetice. Cele mai frecvente anomalii asociate sunt reprezentate de cele de sistem nervos central (85%), chisturi Dandy-Walker, chisturi interemisferice, hidrocefalie (30%), malformatii Arnold Chiari, encefalocel, hipertelorism si tulburari gastrointestinale si genito-urinare (62%). Agenezia poate fi partiala, completa sau atipica.
Agenezia completa se caracterizeaza prin absenta totala a structurii nervoase.
Agenezia partiala poarta denumirea de hipoplazie, cand portiunea anterioara a corpului calos este formata, iar cea posterioara nu exista.
In perioada perinatala agenezia de corp calos se diagnosticheaza doar prin CT cerebral sau RMN, iar in cea prenatala prin ecografie. Desi boala este prezenta la nastere, avand caracter congenital, ea este diagnosticata in multe cazuri in copilarie, datorita manifestarilor clinice care apar si devin evidente destul de tardiv.
Simptomele pacientilor cu agenezie de corp calos sunt foarte diferite de la individ la individ, insa exista cateva caracteristici, cum ar fi:
- tulburari vizuale,
- hipotonie generalizata,
- incapacitatea de coordonare a miscarilor,
- tulburari de vorbire, de deglutitie,
- achizitii motorii intarziate,
- dificultati de adaptare si integrare sociala.
Copiii pot prezenta de asemenea convulsii, spasticitate si retard mintal.
Uneori, o criza epileptica poate fi primul simptom care sa indice necesitatea realizarii unor investigatii paraclinice neurologice.
Prognosticul pacientilor depinde in general de tipul exact de anomalie si de intensitatea simptomelor. Corpul calos nu se poate forma pe parcursul vietii deci manifestarile sunt permanente.
Nu exista un tratament curativ, insa pacientii pot beneficia de diverse programe terapeutice care sa ii ajute sa se integreze in mediul social.