Cercetatorii de la Wellcome Trust Sanger Institute, unde a fost secventializata o treime din genomul uman, au reusit in premiera sa decodeze secventele genomice canceroase. Acestia au realizat cel mai mare studiu efectuat pana in prezent asupra genomului uman implicat in cancer secventializand mai mult de 250 milioane de litere ale codului ADN, acoperind peste 500 de gene si 200 de tipuri de cancer.
”Genomul uman este un spatiu foarte vast, iar aceasta prima explorare profunda si sistematica a cancerului a produs numeroase surprize”, a declarat prof. Mike Stratton, unul dintre conducatorii proiectului Cancer Genome realizat la Institutul Sanger. “Am descoperit un numar mult mai mare de gene cu mutatii, produse de o gama mai larga de forte decat ne-am fi asteptat”.
Toate cancerele sunt considerate a fi produse de mutatii (anomalii) genetice. Disponibilitatea secventei genomului uman a deschis poarta catre analizarea a sute si mii de gene, care in cele din urma va permite obtinerea unui catalog complet al mutatiilor din tipurile individuale de cancer.
Echipa de cercetatori a studiat mai mult de 500 de gene apartinand unui tip numit kinaze, unele dintre ele fiind anterior implicate in producerea tumorilor. Un exemplu de astfel de gena este BRAF: faza pilot de lucru a echipei desfasurata in 2002 a indicat faptul ca BRAF a suferit mutatii in mai mult de 60% din cazurile de melanom malign. Aceasta descoperire a condus la aparitia unor noi medicamente destinate tratamentului melanomului, unele dintre ele fiind in etapa de testare clinica.
Studiul actual a fost mult mai vast si a inclus cancerele de san, pulmonar, colorectal si gastric, acestea fiind cele mai frecvente tipuri de cancer.