Dementa frontotemporala cunoscuta si sub numele de afazia semantica sau boala Pick, reprezinta o tulburare neurologica rara si progresiva care afecteaza in mod distinct regiunile cerebrale frontale si temporale.
Aceasta afectiune debuteaza adesea in jurul varstei de 40-65 de ani si se caracterizeaza prin schimbari semnificative ale comportamentului, limbajului si functiilor cognitive.
Etiologia exacta a bolii Pick ramane necunoscuta, dar cercetarile sugereaza o componenta genetica puternica, cu unele cazuri asociate cu mutatii genetice specifice.
Factorii genetici par sa joace un rol esential in predispozitia la aceasta afectiune.
In contrast cu boala Alzheimer in care atrofia are un caracter difuz, modificarile patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus, nl subtalamici, substanta neagra si globus pallidus.
Mai multe tipuri de dementa au fost grupate sub termenul de dementa fronto-temporala si anume: dementa frontotemporala (boala pick), afazia primara progresiva, dementa semantica.
Varful de varsta este intre 50 si 60 de ani, cu cazuri precoce intre 25 si 40 de ani si cazuri tardive la peste 70 de ani.
Aproximativ 20-50% dintre cazuri sunt de transmitere dominanta, dar exista si o semnificativa prevalenta de cazuri sporadice. De asemenea, aproximativ 1-2% dintre cazurile asociate cu SLA dezvolta dementa.
Macroscopic: se observa atrofii alternativ manifestate, adesea asimetrice ale scoartei, de tip frontal, temporal sau mixt; participarea parietala facultativa; lobul insulei este afectat intotdeauna; implicarea facultativa a ariei primare motorii si a ganglionilor bazali (in special caudatul, substanta neagra) precum si atrofia substantei.
Histologic, observam pierderi notabile de celule nervoase, in special in straturile I-III ale cortexului. Glioza, caracterizata prin cresterea accentuata a fibrelor U, este predominant localizata in acele zone, iar rar se intalneste si in substanta alba subcorticala.
Optional, se pot evidentia incluziunile Pick argirofile in citoplasma, cu o prezenta pronuntata in special in partea mediana a lobului temporal, mai ales in regiunea hipocampala. Neuronii balonati, prezentati cu cromatoliza, sunt identificati in mod frecvent in cortexul frontal, asociindu-se cu atrofia comuna a ganglionilor bazali si a substantei negre.
Glioza astrocitara, prezenta atat in regiunea subcorticala, cat si corticala, reprezinta o caracteristica distinctiva. In zonele atrofice, apar rar placi amiloide si neurofilamente.
In contrast cu boala Alzheimer, observam o degenerare granulovacuolara a neuronilor din hipocamp, insa intr-un grad considerabil mai redus. Aceste constatari histologice ofera o perspectiva detaliata asupra modificarilor specifice ale tesutului nervos in conditiile acestei afectiuni.
Sindromul frontal se poate manifesta prin lipsa initiativei pana la apatie, limbaj sarac pana la mutism, ecolalie sau palalie, deficite ale fluentei gandirii, tulburari de concentrare si gandire sau modificarea caracterului cu dezinhibitii, agitatie, igiena deficitara, hiperoralitate, miscari stereotipe, labilitate emotionala (euforie, disforie, frica, indiferenta).
Sindromul neurologic se caracterizeaza prin incontinenta, simptome parkinsoniene, leziuni de cai piramidale pana la pareze si simptome SLA dar fara simptome coreice; la tipul temporal imagine de dementa semnatica cu tulburari progresive de denumire si perturbarea de recunoastere de obiecte si fiinte.
Rezonanta magnetica nucleara obiectiveaza frecvent atrofia accentuata frontal pana la temporal, adesea asimetrica cu disparitia frontala a substantei albe, nucleul caudat partial atins, girusul precentral adesea intact cu lobul occipital aproape intotdeauna intact, facultativ leucoaraioza.
Traseu EEG este neconcludent si nu prezinta modificari specifice.
SPECT/PET sunt investigatii indicate pentru decelarea atrofiei prin reducerea disproportionala a perfuziei si instalarea unui hipometabolism frontotemporal.
Se realizeaza cu Boala Alzheimer care se manifesta predominant prin tulburari timpurii ale gandirii, urmate mai tarziu de dificultatea in exprimare verbala, probleme vizualo-spatiale si o diminuare a initiativei pacientului.
In ceea ce priveste degenerarea corticobazala, principalul criteriu de diferentiere consta in observarea fenomenelor motorii specifice ale acesteia, asociate cu sindromul hipokinetic rigid.
Atrofia lobara temporala stanga se diferentiaza prin afazie fluenta sau mixta, cu implicatii particulare asupra girusului temporal superior, si, in unele cazuri, fara dezvoltarea dementei, insa exista situatii in care poate evolua catre sindromul frontotemporal.
Alte posibile diagnostice diferentiale ce trebuie luate in considerare includ paralizia progresiva, manifestata prin modificari inflamatorii in lichidul cefalorahidian, psihoze, stadiile incipiente ale coreei Huntington sau a bolii Creutzfeldt-Jakob.
Din pacate, nu exista un tratament curativ pentru boala Pick. Managementul se concentreaza pe ameliorarea simptomelor si oferirea unui suport adecvat pacientilor si familiilor lor.
Terapia ocupationala si fizioterapia pot contribui la imbunatatirea calitatii vietii.
Progresia bolii Pick poate varia, dar in general, afecteaza in mod semnificativ calitatea vietii pacientilor.
Prognosticul depinde de diversitatea simptomelor si de modul in care acestea evolueaza in timp. Cercetarile continue sunt esentiale pentru dezvoltarea unor interventii mai eficiente si a unor optiuni de tratament inovatoare.
In concluzie, boala Pick reprezinta o provocare complexa pentru pacienti si profesionistii din domeniul sanatatii. Intelegerea profunda a acestei tulburari neurologice este cruciala pentru imbunatatirea diagnosticului precoce si a strategiilor de gestionare a simptomelor.
Bibliografie
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21222601/
https://www.mayo.edu/research/clinical-trials/diseases-conditions/frontotemporal-dementia/