Hemofilia este o afectiune rara a sangelui caracterizata prin afectarea procesului normal de coagulare pe fondul deficientei factorilor de coagulare. In cazul persoanelor diagnosticate cu hemofilie, sangerarea aparuta dupa o rana deschisa este prelungita comparativ cu o persoana sanatoasa.
Cu toate acestea, ranile mici deschise nu reprezinta o problema majora, insa in cazul formelor severe de boala, principala preocupare este sangerarea interna, in special la nivelul genunchilor, gleznelor si coatelor. Sangerarea interna poate afecta organele si tesuturile, fapt ce poate pune viata in pericol.
Hemofilia este aproape intotdeauna o tulburare genetica. Tratamentul include inlocuirea regulata a factorului specific de coagulare care este redus cantitativ. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu contin factori de coagulare.
Statistica efectuata in anul 2021 a aratat ca la nivel global, aproximativ 234.000 de persoane au fost confirmate cu hemofilie.
Aproximativ 75% dintre persoanele cu hemofilie traiesc in tari aflate in curs de dezvoltare si nu au acces la servicii medicale optime din cauza multor bariere precum resurse financiare limitate sau organizarea deficitara a centrelor de specialitate atat la nivel de organizatii, cat si guvernamental.
Rolul Federatiei Internationale de Hemofilie este unul major, scopul fiind identificarea provocarilor dar si a perspectivelor de viitor in ceea ce priveste ingrijirea pacientilor cu hemofilie.
Semnele si simptomele prezente in cazul pacientilor cu hemofilie sunt variabile si depind de nivelul cantitativ al factorilor de coagulare. Daca nivelul factorului de coagulare este usor redus, s-ar putea sa existe sangerare numai dupa o interventie chirurgicala majora sau trauma; in cazul deficintelor severe, sangerarea usoara poate sa apara chiar si spontan, fara un motiv aparent.
Semnele si simptomele sangerarii spontane includ:
- sangerari inexplicabile si excesive de la taieturi sau rani, sau dupa interventii chirurgicale oro interventii stomatologice;
- multiple vanatai extinse;
- sangerari neobisnuite dupa vaccinari;
- durere, edem sau limitarea miscarilor articulare;
- prezenta sangelui in urina sau scaun;
- sangerari nazale fara o cauza cunoscuta;
- iritabilitate inexplicabila in cazul sugarilor;
O banala lovitura la nivelul capului poate provoca o sangerare masiva la nivelul creierului in cazul persoanelor diagnosticate cu hemofilie severa. Desi acest lucru se intampla rar, reprezinta una dintre cele mai grave si de temut complicatii care pot aparea. Semnele si simptomele includ:
• Cefalee intensa, prelungita
• Varsaturi repetate
• Somnolenta sau moleseala
• Tulburari de vedere
• Slabiciune musculara, in special la nivelul membrelor
• Convulsii
In cazul in care se observa la o persoana prezenta semnelor si/sau a simptomelor ce ar putea fi corelate cu o sangerare cerebrala, o rana care sangereaza fara oprire ori articulatii edematiate, dureroase si fierbinti la atingere, solicitati un consult medical de urgenta.
Atunci cand o persoana sangereaza, se declanseaza cascada coagularii, actiune care permite celulelor sanguine sa formeze un cheag pentru a opri sangerarea. Factorii de coagulare sunt proteine din sange care lucreaza cu celulele cunoscute sub numele de trombocite pentru a forma cheaguri.
In procesul hemostazei, exista doua faze. Intr-o prima etapa, hemostaza primara formeaza un dop de trombocite instabil la locul leziunii, dupa care cascada de coagulare este activata avand drept scop stabilizarea cheagului, oprind astfel fluxul de sange ceea ce permite cresterea timpului necesar pentru a repara tesutul afectat. Acest proces minimizeaza pierderea de sange dupa rani.
Hemofilia apare atunci cand lipseste un factor de coagulare sau nivelurile factorului de coagulare sunt scazute. In procesul de coagulare sunt implicate trei cai, caile extrinseci, intrinseci si comune, care interactioneaza impreuna pentru a forma inr-un final un cheag de sange stabil.
Exista trei tipuri de hemofilie care sunt cauzate de mutatii genetice ale genelor factorului de coagulare si pot fi transmise de la parinte la copil. Hemofilia A este o deficienta a factorului VIII, hemofilia B este o deficienta a factorului IX, iar hemofilia C este o deficienta a factorului XI. Toate tipurile de hemofilie afecteaza calea intrinseca.
• Hemofilia congenitala
In aceasta situatie, boala este de obicei mostenita, adica o persoana se naste cu tulburarea (congenitala). Hemofilia congenitala este clasificata dupa tipul de factor de coagulare care este scazut, cel mai frecvent tip fiind hemofilia A, asociata cu un nivel scazut de factor 8, fiind urmata de hemofilia tip B, asociata cu un nivel scazut de factor 9.
In cele mai comune tipuri de hemofilie, gena defectuoasa este localizata pe cromozomul X. Fiecare persoana are doi cromozomi sexuali, cate unul de la fiecare parinte. Fetele mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom X de la tata, in timp ce baietii mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la tata.
Aceasta inseamna ca hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti si se transmite de la mama la fiu prin una dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defecta sunt purtatoare si nu au semne sau simptome de hemofilie, insa unii purtatori pot avea simptome legate de sangerare daca factorii lor de coagulare lipsesc sau sunt moderat scazuti.
• Hemofilia dobandita
Unii oameni dezvolta hemofilie fara antecedente familiale de tulburare, iar acest fapt se numeste hemofilie dobandita.
Hemofilia dobandita cuprinde o varietate de afectiuni si apare atunci cand sistemul imunitar al unei persoane ataca factorul de coagulare 8 sau 9 din sange, putand fi asociata cu:
- Sarcina
- Raspuns autoimun anormal
- Cancer
- Scleroza multipla
- Reactii la medicamente
Cel mai mare factor de risc pentru hemofilie este acela de a avea membri ai familiei care au de asemenea boala, barbatii fiind mai predispusi decat femeile.
Complicatiile hemofiliei nu sunt de neglijat si pot include:
- Sangerare interna profunda. Sangerarea care apare in profunzimea muschiului poate provoca umflarea membrelor, ceea ce poate afecta nervii si poate duce la amorteala sau durere. In functie de locul unde apare sangerarea, aceasta poate pune viata in pericol.
- Sangerarea localizata la nivelul sistemului respirator poate afecta capacitatea unei persoane de a respira.
- Deteriorarea articulatiilor. Sangerarea interna poate pune presiune asupra articulatiilor, provocand dureri severe. Netratata, sangerarile interne frecvente pot provoca artrita sau chiar distrugerea articulatiei.
- Infectie. Daca factorii de coagulare utilizati pentru tratarea hemofiliei provin din sangele uman, exista un risc crescut de infectii virale, cum ar fi hepatita C, insa, din fericire, datorita tehnicilor de screening a donatorilor, riscul este scazut.
- Reactie adversa la tratamentul cu factor de coagulare. La unele persoane cu hemofilie severa, sistemul imunitar are o reactie negativa la factorii de coagulare utilizati pentru a trata sangerarea. Cand se intampla acest lucru, sistemul imunitar dezvolta proteine care impiedica factorii de coagulare sa functioneze, facand tratamentul mai putin eficient.
Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
https://www.osmosis.org/answers/coagulation-cascade
https://www.statista.com/statistics/373108/worldwide-people-with-blood-disorders/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9951595/