Bolile pulmonare rare sunt acele afectiuni cronice, severe, ce afecteaza plamanii si care sunt diagnosticate relativ rar in populatia generala. Plamanii sunt organe esentiale ale sistemului respirator, fiind responsabili de schimbul gazos oxigen-dioxid de carbon.
Medicii au identificat sute de boli pulmonare rare, acestea fiind definite ca boli ce afecteaza mai putin de 200,000 de persoane in SUA sau mai putin de 350,000 de persoane in Europa.
Bolile pulmonare rare au de regula evolutie indelungata cu inrautatirea simptomelor cu timpul. Unele dintre ele sunt amenintatoare de viata si majoritatea nu beneficiaza de tratament curativ.
Principalele boli pulmonare rare sunt:
Alfa-1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat si eliberata in sange. Atunci cand exista deficit de alfa-1-antitripsina, pacientii au risc crescut de a dezvolta BPOC (boala pulmonara obstructiva cronica) si ciroza hepatica. Tratamentul include oxigenoterapie, reabilitare pulmonara, tratament medicamentos, transplant pulmonar.
In fibroza chistica, straturi abundente de mucus se acumuleaza la nivelul plamanilor, pancreasului si altor organe. Fibroza chistica este o patologie genetica. Desi nu exista tratament curativ, medicii prescriu tratamente ce amelioreaza simptomatologia in mod semnificativ: terapie de curatare a cailor aeriene, tratament antibiotic, tratament antiinflamator, enzime inhalatorii, transplant pulmonar.
Hipertensiunea arteriala pulmonara este unul dintre tipurile incurabile de hipertensiune. Aceasta apare atunci cand arterele pulmonare se ingusteaza si este redus fluxul de sange catre plamani. Presiunea pulmonara creste. Cauzele acesteia includ anomaliile cardiace congenitale, patologiile de colagen, boli genetice, infectii, ciroza hepatica.
Aceasta categorie include mai mult de 200 de afectiuni pulmonare rare. Toate acestea implica procesul de cicatrizare progresiva a interstitiului pulmonar.
O boala cronica, este rezultatul inflamatiei pulmonare si duce la dezvoltarea de granuloame ce fibrozeaza tesutul pulmonar. Cauza este inhalarea pudrelor sau fumului de beriliu, o substanta chimica utilizata in industria calculatoarelor, a masinilor si a echipamentelor sportive.
Inflamatia pulmonara evolueaza spre fibroza pulmonara. Aceasta este rezultatul alergenilor din mediu precum substantele chimice si bacteriile. Tratamentul include medicamente corticosteroide, bronhodilatatoare, imunosupresoare si oxigenoterapie
Aceasta cauzeaza ingrosarea si fibrozarea tesutului pulmonar. Cauza este necunoscuta, insa factorii genetici sunt responsabili in proportie de 30-40%.
In cadrul acestei boli, celulele musculare netede ce captusesc caile respiratorii si plamanii vor bloca structurile libere si vor forma chisturi. Apar dificultati de respiratie severe.
Cauza este necunoscuta, insa apare frecvent asociata cu boli autoimune, in urma tratamentului chimioterapic , in urma radioterapiei sau in urma inhalarii de substante si prafuri chimice. Tratamentul consta in corticosteroizi si medicamente imunosupresoare.
Se acumuleaza proteine, grasimi si alte substante la nivelul alveolelor pulmonare. Cercetatorii suspicioneaza o problema a sistemului imun ce cauzeaza proteinoza. Tratamentul consta in lavaj pulmonar cu solutii saline.
O afectiune restrictiva, sarcoidoza duce la formarea de granuloame pulmonare. Tratamentul include corticosteroizi, chimioterapice, inhibitori de TNF.
Bolile pulmonare considerate rare afecteaza o parte limitata de populatie. Totusi, impactul lor este unul semnificativ. Impreuna, bolile pulmonare rare afecteaza pana la 2 milioane de oameni la nivel mondial.
Aceste boli pot afecta persoane de orice varsta si etnie, fiind uneori influentate de genetica. Unele sunt mai frecvente la femei, iar altele sunt mai frecvente la barbati.
Multe boli pulmonare sunt de natura genetica. Copiii se nasc cu modificari genetice ce vor duce la manifestarea bolii, la un moment dat in viata.
Unele boli pulmonare rare apar spontan in timpul vietii, fara sa fie influentate pe cale ereditara.
Alte cauze posibile includ:
• Infectii bacteriene, virale sau fungice
• Expunerea la factori de mediu precum azbest, reziduuri animale, praf, fum de tigara, substante chimice
• Substante medicamentoase precum chimioterapicele sau antibioticele
• Alte afectiuni precum bolile autoimune
Bolile pulmonare rare dau simptome variate, ce difera in primul rand in functie de patologie, de varsta pacientului si de gradul de severitate.
Multe dintre aceste boli au insa cateva semne comune, ce ar trebui sa indice prezenta unei boli pulmonare:
• Durere toracica cronica
• Tuse persistenta cu sunete respiratorii anormale
• Productie cronica de mucus
• Dispnee
• Fatigabilitate
• Infectii respiratorii frecvente precum bronsita sau pneumonia
• Pierdere in greutate
Majoritatea bolilor produc leziuni la nivelul uneia sau mai multor structuri pulmonare dintre:
• Alveole pulmonare, acei mici saci de aer la nivelul carora are loc schimbul gazos dintre plaman si sange
• Caile aeriene bronsice, ce transporta aerul catre si de la plamani
• Tesutul ce inconjoara alveolele si caile aeriene, numit tesut pulmonar interstitial
Pentru a diagnostica patologia, medicul va incepe cu anamneza si intrebari in legatura cu istoricul medical. Acesta va incerca sa adune cat mai multe informatii atat in legatura cu simptomele, cat si in legatura cu mediul de trai si de lucru sau alti factori potential cauzatori.
Testele paraclinice utilizate apoi pentru a identifica boala includ:
• Analize de sange. Acestea ajuta in primul rand la excluderea altor boli ce evolueaza cu afectare pulmonara
• Bronhoscopia. Medicul insera un bronhoscop, un tub subtire si flexibil, in caile aeriene superioare. Acesta este dotat cu o camera mica la capat care permite vizualizarea structurii cailor aeriene. Poate fi utilizat si pentru prelevarea de biopsii
• Teste genetice. Analizele de sange speciale identifica anumite mutatii genetice
• Teste imagistice: Medicul poate vizualiza fibroza pulmonara cu ajutorul radiografiei toracice si a examinarii CT.
• Biopsia pulmonara: Medicul preleveaza un fragment mic de tesut pulmonar pentru ca acesta sa fie apoi analizat la microscop. Biopsia se poate realiza percutan cu ajutorul unui ac, cu ajutorul bronhoscopului sau chirurgical. Un numar redus de patologii au nevoie de biopsie pentru diagnosticare
• Gazometria arteriala. Masoara nivelul de oxigen si dioxid de carbon din sange
• Teste functionale pulmonare. Acestea evalueaza capacitatea inspiratorie si expiratorie pulmonara
Unele boli pulmonare, precum fibroza chistica, pot fi diagnosticate din copilarie. Multe boli pulmonare rare sunt insa diagnosticate mai tarziu, fiind deseori confundate cu alte patologii mai frecvente. Pentru a primi un diagnostic corect, asigurati-va ca mergeti la un medic pneumolog specialist.
Bolile pulmonare rare sunt relativ numeroase, insa au incidenta scazuta si astfel sunt diagnosticate mai dificil. Multe dintre ele prezinta simptome similare, iar metodele de tratament se individualizeaza la fiecare pacient. Diagnosticul lor pune deseori probleme, astfel ca este esentiala vizita la un medic pneumolog cu experienta in boli pulmonare rare.
Bibliografie:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21684-rare-lung-diseases
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/sections/rare-pulmonary-diseases