Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice.
Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile.
Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international:
- Sindromul deletiei 5p
- Sindromul 5p
- Sindromul plansului de pisica
- Monosomia 5p
Simptomele acestui sindrom variaza de la caz la caz. Semnele si simptomele caracteristice includ malformatii in special la nivelul fetei, dar si simptome ce tin de activitatea psihomotorie.
Modificarile morfologice
- Plansul caracteristic, de intensitate si tonalitate inalta, prezent din primele saptamani de viata. Plansul asemanator mieunatului de pisica isi pierde din intensitate si devine mai putin pronuntat pe masura ce bebelusul creste
- Greutate mica la nastere
- Hipotonie (tonus muscular scazut)
- Dificultati de crestere
- Microcefalie (cap de dimensiuni mici)
- Fata rotunjita, sub forma de ,,luna plina’’
- Hipertelorism (spatiul dintre ochi mult largit, ochii devenind indepartati)
- Strabism (privire incrucisata)
- Pliuri palpebrale (la nivelul pleoapelor)
- Epicantus (pliu caracteristic in partea inferioara si interna a ochiului
- Urechi amplasate prea jos
- Inchidere si aliniere necorespunzatoare a dintilor
- Modificari ale buzelor
Modificari psihomotorii
- Disabilitate intelectuala moderata spre severa
- Intarziere in dobandirea unor abilitati ce necesita implicarea sistemului motor si psihic
- Dificultati si intarziere de ridicat, rostogolit, mers
- Intarzierea capacitatii de vorbire (copiii afectati de regula pot intelege ce li se spune, dar comunicarea este deficitara)
- Hiperactivitate
- Comportament abuziv, violent
Sindromul Cri-du-chat este cauzat de deletia capatului bratului scurt a cromozomului 5. Bratul scurt este notat cu p, astfel deletia fiind la nivelul 5p. Fiecare cromozom are un brat lung si un brat scurt, iar bolile genetice de obicei afecteaza unul dintre ele. Marimea acestei deletii variaza de la caz la caz. Studiile arata ca deletiile mai mari duc la manifestari mai severe, incluzand modificarile morfologice si psihomotorii.
Semnele si simptomele date de Cri-du-chat sunt cel mai probabil consecinta pierderii unor multiple gene de la nivelul bratului scurt al cromozomului 5. Cercetatorii considera ca pierderea unei gene specifice, si anume CTNND2 este asociata cu dizabilitatea intelectuala severa ce apare in unele cazuri.
Ereditate
Cele mai multe cazuri de nou-nascuti cu acest sindrom, nu sunt mostenite. Deletia de pe cromozomul 5 apare de obicei in mod aleator, in timpul dezvoltarii fetale. Persoanele afectate nu au de regula istoric familial al acestui sindrom.
Procentul de cazuri care s-a dovedit a respecta un model ereditar este de doar 10%, anormalitatea cromozomiala fiind mostenita de la un parinte purtator, aparent sanatos. In aceste cazuri parintele are ceea ce se numeste o translocatie echilibrata pe un cromozom, translocatie ce nu da manifestari parintelui, dar care se transmite la mostenitori si poate cauza un sindrom precum Cri-du-chat.
Diagnosticul se pune, de obicei, imediat dupa nastere. Este posibil si un diagnostic intra-uterin, in timpul sarcinii, dar este rareori realizat, din cauza lipsei de istoric familial deseori prezenta.
Evaluarea clinica ce presupune identificarea celor mai caracteristice simptome si semne, precum plansul de pisica, este prima metoda de diagnostic. Daca se suspecteaza un sindrom genetic, se realizeaza apoi studiul cromozomiilor sau cariotiparea. Cariotiparea va evidentia o deletie pe bratul scurt al cromozomului 5. Pentru confirmarea diagnosticului se poate folosi un test specific, si anume tehnica FISH.
Diagnosticului se poate asocia analiza cromozomiala a parintilor, pentru a verifica prezentei unei eventuale translocatii echilibrate. Testele aditionale pot fi facute inca de la inceput, pentru a verifica extinderea afectiunii si pentru a stabili un prognostic al stadiului bolii (radiografii osoase pentru a arata anormalitati scheletice specifice sindromului).
Tehnicile de diagnosticare si cariotipare genetica devin din ce in ce mai precise, din fericire, asigurand un diagnostic mult mai bun decat in trecut.
Intrucat anomaliile cromozomiale nu au propriu-zis un tratament, optiunile de tratament se adreseaza simptomatologiei individuale. Stabilirea si instaurarea unui tratament poate necesita o echipa multidisciplinara, alcatuita din mai multi medici specialisti ce vor trata simptomele din domneiul fiecaruia. Astfel, medicii pediatri, ortopezi, chirurgi, cardiologi, neurologi, dentisti, precum si specialistii in fizioterapie si in comunicare, vor trebui sa lucreze impreuna pentru a stabili un plan de tratament optim si pentru a-l imbunatati constant, in functie de evolutia pacientului.
In primul rand, este important sa stim ca in cazul copiilor cu sindrom Cri-du-chat, interventia precoce, imediat dupa diagnostic, face o diferenta majora in evolutia nou-nascutului. Pentru a-si atinge potentialul maxim posibil, un copil cu acest sindrom va necesita educatie speciala, terapie fizica, comunicativa, servicii speciale si ingrijiri medicale speciale. Astfel, majoritatea acestor interventii incep inainte de varsta de un an.
Fiecare medic din echipa multidisciplinara va stabili tratamentul simptomelor specifice. Astfel, chirurgia poate fi efectuata pentru a trata numeroase semne, precum cardiopatiile congenitale, strabismul, scolioza, anomaliile de la nivelul buzelor si al gurii. Neurologul si chiar psihiatrul vor gestiona probleme psiho-motorii ce pot aparea. Ortopedul va stabili un tratament, deseori chirurgical, pentru anomaliile osoase. Medicul pediatru se va ocupa in permanenta de pacient. Specialistii fizioterapeuti si specialistii in limbaj si comunicare vor lucra cu nou-nascutul pentru a imbunatati aceste abilitati.
Studiile inca in desfasurare ne demonstreaza ca educatia precoce, facuta acasa in locul unei institutii este cea mai benefica forma de educatie pentru acesti copii. Astfel, multi dintre ei isi pot atinge potentialul si abilitatile necesare pana la varsta de 5 sau 6 ani.
Rata de supravietuire la acesti copii este in general buna. Cele mai multe decese survin in primul an de viata, iar cei care trec de aceasta varsta au sanse mari de supravietuire pe termen lung. Cativa copii au supravietuit pana la peste 50 de ani.
Consilierea si sfatul genetic sunt recomandate membrilor familiei, pe tot parcursul diagnosticului si tratamentului.
Sindrom Cri-du-chat este o boala genetica cromozomiala ce este diagnosticata cel mai des dupa nastere, pe baza unor simptome specifice. Desi vor suferi diverse anomalii morfologice si psiho-motorii, copiii afectati de acest sindrom care dispun de o echipa medicala completa, au un prognostic bun si pot avea o evolutie buna, catre un stil de viata normal.
Bibliografie:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chat-syndrome/#inheritance
https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/