Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia.
Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965.
Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii cu varste cuprinse intre 2 si 5 ani. De asemenea, estimarile variaza, dar se considera ca acest sindrom afecteaza un copil din 10000-20000.
Manifestarile cele mai frecvente ale sindromului Angelman sunt reprezentate de:
- Dezvoltarea motorie intarziata, cum ar fi intarzierea statului in sezut, mersul de-a busilea sau mersul in picioare;
- Probleme de vorbire sau incapacitatea de a vorbi si comunica;
- Tulburari de echilibru si de coordonare (ataxie);
- Miscari sacadate, asemanatoare cu cele de marioneta;
- Stil de mers anormal, rigid;
- Comportament hiperactiv;
- Comportament iubitor si fericit;
- Mod usor de a face copilul afectat sa rada;
- Dizabilitate intelectuala (copiii cu sindrom Angelman au o dezvoltare intarziata in toate domeniile, iar dizabilitatea este severa in majoritatea cazurilor).
De asemenea, sindromul Angelman se caracterizeaza si prin urmatoarele manifestari, dar acestea avand o frecventa mai redusa:
- Microcefalie sau reducerea in dimensiuni ale capului;
- Anomalii caracteristice ale undelor cerebrale;
- Epilepsie (survine in mai mult de 80% din cazuri).
In plus, sindromul Angelman poate fi insotit si de anumite caracteristici fizice, dar acestea nu sunt intotdeauna evidente inca de la nastere. Urmatoarele caracteristici evolueaza de cele mai multe ori in timpul copilariei:
- Brahicefalie – spatele sau zona occipitala a capului capata aspect aplatizat;
- Ochi adanciti in orbite;
- Gura larga, mereu zambitoare;
- Maxilar proeminent si dinti larg distantati;
- Par, piele si ochi usor pigmentati.
Sindromul Angelman poate duce si la anumite problemele de comportament, cele mai frecvente fiind reprezentate de:
- Dificultati de hranire;
- Tulburari de somn;
- Necesitate intarziata de a merge la toaleta (aproximativ 80% dintre adultii cu acest sindrom nu urineaza pe parcursul zilei);
- Pierderea rapida a atentiei.
Un copil mosteneste doua seturi de cromozomi, adica un set de la fiecare parinte. Prin urmare, de obicei, copiii mostenesc o copie a genei UBE3A pe cromozomul 15 de la fiecare parinte.
Ambele copii devin ulterior active in multe zone din corp. Astfel, in unele zone ale creierului este normal sa fie activa doar copia genei mostenite de la mama. Daca aceasta gena lipseste sau sufera anumite mutatii, persoana afectata nu va avea suficiente proteine caracteristice UBE3A. Expertii considera ca acest lucru este motivul principal de aparitie a sindromului Angelman.
Principalele cauze ale sindromului Angelman pot fi rezumate dupa cum urmeaza:
- O sectiune din materialul genetic ce contine gena UBE3A lipseste din copia cromozomului 15 mostenit de la mama – acest lucru se regaseste in 68% din cazurile bolii;
- Copilul sufera o mutatie a genei UBE3A, ceea ce impiedica exprimarea functiei sale normale – 11% din cazurile de sindrom Angelman au acest motiv;
- Copilul mosteneste doua copii ale cromozomului 15 de la tata – deoarece copia materna este cea necesara pentru o dezvoltare optima, nu vor exista niveluri normale de UBE3A in creier. Se estimeaza ca 7% din cazuri au acest motiv;
- Copilul sufera o deletie la nivelul cromozomului 15, acest lucru ducand la pierderea functiei normale a genei UBE3A – aceasta situatie produce aproximativ 3% din cazuri.
Dupa cum se poate observa, 11% din cazurile de sindrom Angelman nu au o cauza cunoscuta.
Trebuie retinut ca sindromul Angelman este rar, iar cercetatorii nu stiu care sunt cauzele care duc la modificarile genetice caracteristice. De asemenea, majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman nu au antecedente familiale ale bolii. Totusi, ocazional, sindromul Angelman poate fi mostenit de la un parinte, un istoric familial al bolii putand creste riscul unui copil de a dezvolta boala.
Diagnosticarea sindromului Angelman include verificarea caracteristicilor clinice si efectuarea testelor ADN. In unele cazuri, sindromul Angelman poate fi confundat cu autismul din cauza manifestarilor similare, precum hiperactivitatea, problemele de vorbire si miscarea agitata a mainilor.
Cu toate acestea, un copil cu sindrom Angelman este extrem de sociabil, spre deosebire de un copil cu autism. Este foarte important ca diagnosticul sa fie pus cu atentie, deoarece exista cazuri in care ambele afectiuni au fost regasite la aceeasi persoana.
Alte afectiuni care au caracteristici comune cu sindromul Angelman sunt reprezentate de sindromul Rett, sindromul Lennox Gastaut si paralizia cerebrala.
Trebuie cunoscut faptul ca nu exista nici un tratament curativ pentru sindromul Angelman, dar copiii afectati pot beneficia de anumite ingrijiri pentru ameliorarea simptomelor.
Printre aceste tratamente se regasesc:
- Logopedia;
- Modificarile comportamentale;
- Terapia de comunicare;
- Ergoterapia;
- Fizioterapia;
- Administrarea de medicamente antiepileptice;
- Invatarea de noi abilitati sociale.
Sindromul Angelman nu este o boala degenerativa, astfel incat copiii cu sindrom Angelman se pot astepta la o speranta de viata normala.
Complicatiile asociate sindromului Angelman includ:
- Dificultati de hranire – dificultatile de supt si deglutitie pot cauza probleme de hranire la sugari. Astfel, medicul pediatru poate recomanda formule de lapte bogate in calorii pentru a asigura cresterea in greutate a copilului;
- Hiperactivitate – copiii cu sindrom Angelman au un interval scurt de atentie, sar de la o activitate la alta si isi tin mainile sau jucariile in gura. Hiperactivitatea se reduce adesea odata cu inaintarea in varsta si, de obicei, tratamentul medicamentos nu este necesar;
- Tulburari de somn – persoanele cu sindrom Angelman au programe de somn si veghe anormale. De asemenea, necesita mai putin somn decat majoritatea oamenilor. Cu toate acestea, tulburarile de somn se reduc odata cu inaintarea in varsta, iar medicatia si terapiile comportamentale pot fi de ajutor in cazurile mai severe;
- Scolioza – unii pacienti cu acest sindrom pot suferi curbarea anormala a coloanei vertebrale de-a lungul timpului;
- Obezitatea – copiii mai mari cu sindrom Angelman tind sa fie foarte pofticiosi, ceea ce poate duce la un aport mai mare de alimente si la obezitate.
Sindromul Angelman este o tulburare genetica ce produce dizabilitati de dezvoltare, probleme neurologice si ,uneori, convulsii. Persoanele cu acest sindrom zambesc si rad frecvent, dar au si un facies specific, vesel. Intarzierile de dezvoltare reprezinta primele manifestari ale sindromului Angelman, convulsiile afectand pacientii dupa varsta de 2-3 ani.
Persoanele ce sufera de acest sindrom tind sa aiba o speranta de viata normala, dar boala nu poate fi vindecata. In schimb, exista mai multe optiuni de tratament ce se concentreaza pe gestionarea problemelor medicale si de dezvoltare.
Bibliografie:
Facts about Angelman syndrome, 2009, Angelman Syndrome Foundation, USA.
Genetics of Angelman syndrome, Angelman Syndrome Foundation.
Angelman syndrome symptoms and causes, Boston Children’s Hospital, USA.
What causes it?, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia.
Genetics of Angelman syndrome, Angelman Syndrome Foundation, USA.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621