Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale.
Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe.
Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect genetic posibil legat direct de mucoviscidoza, corelat cu manifestari pulmonare si digestive sugestive.
Dupa trecerea anilor cunostintele si tehnicile avansate au facut ca progresele terapeutice sa creasca,ducand si la cresterea sperantei de viata deoarece in trecut bolnavii diagnosticati cu aceasta afectiune nu depaseaua varsta micii copilarii, iar astazi numarul adultilor suferinzi de aceasta afectiune este in crestere ceea ce reprezinta un imens progres si un beneficiu enorm pentru pacienti.
In lume aceasta distributie este asimetrica cu multuple variatii in functie de regiune,iar in randul populatiei caucaziene incidenta este de 1/2000-1/2500 de nou-nascuti si una din 25 de persoane este considerata purtatoare a genei care determina aparitia mucoviscidozei.
In ceea ce priveste situatia statistica a pacientilor cu mucoviscidoza in Romania sunt inregistrati in jur de 63 de pacienti cu varsta peste 18 ani,unii diagnosticati inca din copilarie, altii la varsta adulta.
Principalele caracteristici ale mucoviscidozei sunt:
- diagnostic stabilit inca din copilarie
- frecventa bolii in Romania de aproximativ 1,5 cazuri la 100000 locuitori
- estimarea bolii pe nou-nascuti este de 1/2500
- cei ce poarta gena cauzatoare este de 1 la 25
- evolutie grava cu potential letal prin aparitia complicatiilor respiratorii, digestive si metabolice de la varste tinere.
1.Simptome respiratorii:
- tuse productiva si persistenta de consistenta gelatinoasa si vascoasa
- dispnee
- oboseala ce duce la aparitia dificultatilor respiratorii
- pneumonii repetate
- bronsite,bronsiolite fie virale,fie bacterierene sau chiar suprapuse
- sinuzita
2.Simptome digestive
- inapetenta cu scaderea in greutate
- scaune numeroase si steatoreice in special dupa consumul de alimente solide si bogate in grasimi
- la nou nascuti putem intalni ileusul meconial..
Alte simptome includ:
- deficit de crestere in randul copiilor
- hipersudoratie cu transpiratie sarata ce lasa urme de sare pe haine
- infertilitate mai ales in randul barbatilor deoarece canalele spermatice pot fi infundate de secretii groase
- stare anxioasa chiar si aparitia depresiei.
Simptome date de complicatii:
- diabetul specific fibrozei chistice
- osteoporoza
- tulburari severe de somn ce au ca si cauza tusea sufocanta,desaturarile nocturne si hipoventilatia
Diagnosticul poate fi stabilit atat prenatal prin studierea lichidului amniotic, cat si postnatal. Screeningul neonatal este un pas important in ceea ce priveste prognosticul bolii, insa multa lume nu stie de el,iar beneficiul este clar in contextul aplicarii precoce a tratamentului.
Testul sudorii sau iontoforeza este la ora actuala standardul de aur in ceea ce priveste diagnosticarea postnatala si consta in masurarea concentratiei clorurii de sodiu din sudoare, iar valori pozitive orienteaza obligatoriu spre un diagnostic de mucoviscidoza.
Diagnosticul molecular in schimb ramane treapta de confirmare a diagnosticului, iar cercetarile recente vizeaza identificarea si studiul mutatiilor ce tin de proteina CFTR.
Tratarea fibrozei chistice ramane in curs de cercetare deoarece la ora actuala nu putem spune ca exista un medicament sau tratament care sa vindece afectiunea, insa actualele medicamente au rolul de a reduce aparitia complicatiilor si de a preveni exacerbarea simptomelor.
-eliminarea mucusului din bronhii si scaderea vascozitatii secretiilor
-scaderea inflamatiei bronsice
-bronhodilatarea
-prevenirea si tratarea eventualelor suprainfectii bronsice
-prevenirea blocajului secretiilor digestive
-substituirea cu suplimente alimentare in cazul celor ce nu se alimenteaza corespunzator sau care au anumite carente vitaminice.
Metodele alternative ce au efecte vizibile imediat sunt drenajul bronsic si kinetoterapia respiratorie ce au rolul de a fluidifica mucusul,de a antrena muschii respiratori si de a ajuta si educa pacientul sa expectoreze corect si usor.Tehnicile de fizioterapie respiratorie includ diverse exercitii fizice usoare ce pot fi facute si de copii, urmate apoi de tapotaj bronsic si de folosirea unor dispozitive ce ajuta la eliminarea secretiilor bronsice.
Profilaxia are la baza:
- imunizarea prin vaccinare, cuprinzand si vaccinul antipneumococic si antigripal
- evitarea fumatului pasiv
- renuntarea la fumatul activ daca este cazul
- alimentatie echilibrata si suplimente adecvate
- controale regulate la medicul pneumolog si cel de familie
- respectarea stricta a indicatiilor medicale si a tratamentului.