Lucruri pe care nu le stiai despre boala Alzheimer

Generalitati

Boala Alzheimer este caracterizata de acumularea anormala a placilor de beta-amiloide si a neurofibrilelor in creier. Aceste depozite provoaca leziuni neuronale, interferand cu transmiterea semnalelor nervoase si declansand procese inflamatorii. Mecanismele exacte raman subiect de cercetare intensiva.

Conform Asociatiei Alzheimer, aceasta boala reprezinta un procent de 60-80% din cazurile de dementa. Majoritatea persoanelor care sufera de aceasta boala primesc un diagnostic dupa varsta de 65 de ani.

Daca este diagnosticata inainte de aceasta varsta putem afirma faptul ca este vorba despre o boala Alzheimer precoce instalata. Nu exista niciun tratament pentru vindecarea acestei boli, insa exista optiuni care pot incetini progresia bolii.

Caracteristici ale bolii Alzheimer

Desi multi oameni au auzit despre boala Alzheimer, caracteristicile acestei boli nu sunt foarte bine cunoscute de publicul larg.

Se poate afirma ca:

• boala Alzheimer este o afectiune cronica;

• simptomele survin treptat, iar efectele asupra creierului sunt degenerative, acest lucru inseamna ca se produce un declin lent;

• boala nu poate fi vindecata prin tratament, exista insa tratamente care pot incetini progresia bolii si imbunatati calitatea vietii;

• orice persoana poate dezvolta boala Alzheimer, insa doar anumiti oameni prezinta un risc mai mare de instalare a afectiunii. Printre aceste persoane se numara cele de peste 65 de ani si cele cu istoric familial al afectiunii;

• nu exista niciun rezultat asteptat pentru persoanele cu Alzheimer. Unii oameni traiesc o perioada lunga de timp cu tulburari cognitive usoare, in timp ce altii se confrunta cu un debut mai rapid al simptomelor si o progresie mai rapida a bolii;

• parcursul bolii este diferit pentru fiecare persoana in parte.

Mecanismele Neurodegenerative ale Alzheimer:

Boala Alzheimer este caracterizata de acumularea anormala a placilor de beta-amiloide si a neurofibrilelor in creier. Aceste depozite provoaca leziuni neuronale, interferand cu transmiterea semnalelor nervoase si declansand procese inflamatorii. Mecanismele exacte raman subiect de cercetare intensiva.

Cauze si factori de risc

Specialistii nu au putut identifica o singura cauza pentru Alzheimer, insa au determinat anumiti factori de risc pentru declansarea acesteia, printre care:

1. Varsta
Persoanele de peste 65 de ani sunt predispuse la dezvoltarea bolii Alzheimer.

2. Istoricul familial
In cazul in care un membru al familiei prezinta aceasta boala, exista probabilitatea ca un alt membru de familie apropiat sa dezvolte boala.

Rolul geneticii in aparitia bolii Alzheimer

O gena binecunoscuta care influenteaza riscul de Alzheimer este gena apolipoproteinei E (APOE). Gena APOE este implicata in producerea unei proteine care ajuta la transportul colesterolului si a altor tipuri de grasimi in sange. APOE vine sub mai multe forme, numite alele (de exemplu, ε2, ε3).

APOE ε2 poate oferi o anumita protectie impotriva bolii. Daca boala Alzheimer apare la o persoana cu aceasta alela, de obicei se dezvolta mai tarziu in viata decat la cineva cu gena APOE ε4. Aproximativ 5% pana la 10% dintre oameni au aceasta alela.
Se crede ca APOE ε3, cea mai comuna alela, are un efect neutru asupra bolii - nici scazand, nici crescand riscul de Alzheimer.
APOE ε4 creste riscul de Alzheimer si este asociat cu o varsta mai timpurie a debutului bolii la anumite populatii. Aproximativ 15% pana la 25% dintre oameni au aceasta alela, iar 2% pana la 5% poarta doua copii.

Fiecare persoana mosteneste doua alele APOE, una de la fiecare parinte biologic, ceea ce inseamna ca oamenii pot avea una dintre sase combinatii posibile: 2/2, 2/3, 2/4, 3/3, 3/4 si 4/4. A avea doua copii ale APOE ε4 este asociat cu un risc mai mare de Alzheimer decat a avea o singura copie. In timp ce mostenirea APOE ε4 creste riscul unei persoane de a face Alzheimer, unii oameni cu o alela APOE ε4 nu dezvolta niciodata boala.

Simptome

- pierderi de memorie care afecteaza activitatile zilnice,

- probleme cu activitatile cotidiene, de exemplu: utilizarea unui cuptor cu microunde;

- dificultati in rezolvarea unor probleme;

- dificultati in scriere sau in vorbire;

- dezorientare in timp sau in spatiu;

- capacitatea de judecata scazuta;

- igiena personala deficitara;

- schimbari de personalitate si ale starii de spirit;

- izolare fata de prieteni, familie sau comunitate.

Diagnosticul Precoce si Imagistica Avansata:

Diagnosticul precoce al bolii Alzheimer ramane o provocare, dar progresele in tehnologia imagistica, cum ar fi tomografia computerizata si imagistica prin rezonanta magnetica, au permis identificarea modificarilor structurale ale creierului asociate cu boala. Biomarkerii, cum ar fi nivelul de beta-amiloid si tau in lichidul cefalorahidian, au devenit, de asemenea, obiect de studiu pentru diagnosticul timpuriu.

Terapii Actuale si Perspective Terapeutice

Tratamentele actuale pentru boala Alzheimer se concentreaza pe gestionarea simptomelor si incetinirea progresiei bolii. Agentii anticolinesterazici si medicamentele care influenteaza neurotransmitatorii au fost introduse, dar cercetarile actuale exploreaza terapii inovatoare, cum ar fi imunoterapia si modularea genelor implicate in patogeneza bolii.

Impactul Social si Economic

Boala Alzheimer are un impact semnificativ asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor lor, generand si o povara economica substantiala in sistemul de sanatate. Gestionarea eficienta a acestei afectiuni necesita eforturi continue pentru dezvoltarea terapiilor inovatoare si a unor strategii preventive.

Concluzii

In concluzie, cercetarea asupra bolii Alzheimer progreseaza rapid, dezvaluind informatii cruciale despre mecanismele sale si oferind perspective pentru dezvoltarea terapiilor viitoare. Abordarea integrata, care combina cercetarea genetica, imagistica avansata si strategii terapeutice inovatoare, reprezinta cheia in intelegerea si gestionarea eficienta a acestei afectiuni neurodegenerative.