Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame.
O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii.
Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal.
Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii.
Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive.
Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala incompleta si o senzatie de foame constanta.
Metabolismul acestora tinde sa arda mai putine calorii in comparatie cu persoanele care nu au aceasta afectiune. Multe persoane cu sindromul Prader-Willi sunt mici de inaltime.
Un nou-nascut cu sindromul Prader-Willi tinde sa aiba o greutate la nastere mai mica decat cea obisnuita, hipotonie si dificultati cu alimentatia. Copiii cu acest sindrom incep sa dezvolte un apetit crescut, numit hiperfagie, intre varste cuprinse intre 2 si 5 ani si uneori chiar mai tarziu.
Simptomele sindromului Prader-Willi apar de obicei in doua etape. Primele simptome apar adesea in primul an de viata, iar celelalte incep sa apara intre varstele de 1 si 6 ani.
Simptomele din primul an de viata:
Copiii cu varste cuprinse intre 0 si 12 luni vor avea unele dintre urmatoarele simptome:
- Hipotonia – copilul are un tonus muscular slab, insa acesta se imbunatateste odata cu varsta;
- Caracteristici specifice ale fetei – copilul poate avea ochi in forma de migdale si un craniu ce se ingusteaza in zona tamplelor. Gura este de dimensiuni mici, cu buza superioara mai subtire;
- Dezvoltare fizica redusa – tonusul muscular slab poate reduce capacitatea sugarului de a respira, ceea ce face ca hranirea sa fie dificila;
- Strabismul – devierea axelor oculare;
- Copilul poate avea, de asemenea, un plans neobisnuit de slab si raspunsuri incomplete la stimuli;
- Organele genitale se dezvolta incomplet;
- Pot aparea depigmentari ale pielii.
Simptomele la copiii cu varste cuprinse intre 1 si 6 ani:
Pofta de mancare crescuta si obezitatea – copilul cu acest sindrom va avea un apetit mult mai mare fata de ceilalti copii, consumand alimente in cantitati mari si foarte des. Ei se pot hrani cu alimente pe care majoritatea oamenilor nu le-ar consuma, cum ar fi alimentele congelate sau alimente expirate;
• Hipogonadism – testiculele sau ovarele nu produc suficienti hormoni sexuali, ducand la organe sexuale subdezvoltate;
• Crestere si rezistenta limitate - din cauza acestui sindrom copilul va avea o masa musculara slaba, precum si o statura mica;
• Dezvoltare cognitiva limitata – acest lucru poate duce la dizabilitati usoare sau moderate de invatare;
• Deficiente motorii – copilul nu poate merge pana la varsta de 24 de luni;
• Intarzierea abilitatilor verbale – un copil cu sindrom Prader-Willi isi poate dezvolta capacitatile de vorbire mai tarziu fata de alti copii;
• Comportament anormal si tulburari psihice - acestea pot include agresivitatea, in special legata de alimente. Copilul poate fi rigid, manipulator, posesiv si incapatanat.
• Unii copii pot avea tulburare obsesiv-compulsiva, comportamente repetitive, ganduri recurente si alte tulburari mintale;
• Tulburari ale somnului - acestea pot include apnee in somn cauzata de obezitate. Pot exista tulburari ale ciclului normal de somn;
• Scolioza – apare din cauza obezitatii;
• Depigmentarea - pielea si parul copiilor cu sindrom Prader-Willi pot fi mai deschise la culoare fata de cele ale fratilor si parintilor.
Anomaliile genetice provoaca acest sindrom. Cercetatorii au descoperit anomalii pe cromozomul 15, dar nu au identificat inca genele implicate.
Pe langa cele legate de sex, toate genele umane vin in perechi. O copie este de la tata si e numita gena paterna, iar cealalta copie este de la mama si este cunoscuta ca gena materna. In sindromul Prader-Willi, anumite gene paterne de pe cromozomul 15 lipsesc sau functioneaza incorect.
Aceasta anomalie genetica schimba modul in care functioneaza hipotalamusul. Hipotalamusul este o parte a creierului care controleaza setea si foamea. De asemenea, elibereaza hormoni care ajuta la dezvoltarea sexuala.
In cazul in care hipotalamusul este afectat, de exemplu printr-o leziune a capului, o tumora sau o interventie chirurgicala, se pot dezvolta semne si simptome asemanatoare sindromului Prader-Willi.
In ciuda faptului ca nu are caracteristicile genetice ale acestui sindrom, persoana cu hipotalamusul lezat poate dobandi unele dintre aceleasi probleme de comportament, cum ar fi pofta de mancare constanta.
Tratamentul utilizat pentru persoanele nascute cu sindrom Prader-Willi ii poate ajuta, de asemenea, pe cei cu simptome similare dobandite.
O serie de teste sunt disponibile pentru sindromul Prader-Willi, dar un tip de testare genetica, numita metilare a ADN-ului poate detecta 99% din cazuri.
Testarea timpurie este necesara, deoarece diagnosticul precoce face posibil un tratament eficient.
Nu exista niciun tratament curativ pentru sindromul Prader-Willi.
Cu toate acestea, terapiile in curs de desfasurare pot contribui la reducerea simptomelor, concentradu-se asupra deficientelor legate de hormoni si de dezvoltare.
Un medic care trateaza acest sindrom va monitoriza indeaproape greutatea si inaltimea, in timp ce un nutritionist poate ajuta la alcatuirea unei diete bogate in substante nutritive, cu continut scazut caloric, care promoveaza controlul greutatii.
Persoanele cu sindrom Prader-Willi vor trebui sa urmeze o dieta foarte stricta. Parintii ar putea fi nevoiti sa puna in aplicare bariere fizice pentru a tine in frau poftele copiilor, cum ar fi inchiderea cu cheie a alimentelor in dulapurile din bucatarie.
Tratamentul cu hormoni sexuali, cum ar fi terapia de substitutie hormonala, poate suplimenta testosteronul pentru baieti si progesteronul pentru fete. Acest lucru ajuta la dezvoltarea sexuala si poate reduce riscul de osteoporoza.
Alte tratamente includ:
• Terapia de dezvoltare personala: este folosita pentru a incuraja abilitatile sociale si interpersonale adecvate varstei;
• Terapia ocupationala: folosita pentru a ajuta la sarcinile de rutina;
• Terapia fizica: utilizata pentru a gestiona coordonarea si miscarea;
• Terapia prin vorbire: este folosita pentru a promovarea capacitatii de comunicare.
O persoana cu sindrom Prader-Willi poate avea nevoie sa consulte un psiholog sau un psihiatru pentru a primi ajutor cu privire la efectele psihologice ale afectiunii.
Majoritatea persoanelor cu acest sindrom au nevoie de supraveghere si ingrijire specializata de-a lungul vietii. Restrictionarea permanenta a hranei si comportamentul dificil al celor cu sindrom Prader-Willi pot determina un stres ridicat pentru membrii familiei.
Sindromul Prader-Willi este o afectiune in care un individ nu isi poate controla nevoia de a manca. Aceasta afectiune apare din cauza unei anomalii cromozomiale.
Simptomele se dezvolta in etape, iar identificarea precoce poate ajuta pacientul sa gestioneze afectiunea.
Daca o persoana cu acest sindrom poate controla atat obezitatea, cat si celelalte complicatii ale afectiunii, aceasta se poate astepta la un prognostic bun.
Cu toate acestea, supravegherea medicala individuala este esentiala pe toata durata vietii.