Anencefalia este o malformatie congenitala in care creierul si oasele cutiei craniene nu se dezvolta complet in timp ce copilul este in uter. Ca urmare, creierul copilului, in special cerebelul, se dezvolta minim. Cerebelul este partea creierului responsabila, in primul rand, de procesele de gandire si miscare, dar si de simturi, inclusiv cel tactil, vizual si auditiv.
Anencefalia este considerata o anomalie a tubului neural. Tubul neural este o structura in forma de arbore ingust, din care se va dezvolta sistemul nervos al fatului. In mod normal, tubul neural se inchide in timpul dezvoltarii fetale si formeaza creierul si maduva spinarii.
Acest lucru se intampla, de obicei, in a patra saptamana de sarcina, iar oprirea sau desfasurarea defectuoasa a acestui proces pot avea ca rezultat anencefalia.
Anencefalia este o afectiune incurabila, foarte grava, ce afecteaza trei sarcini din 10000 doar in Statele Unite ale Americii in fiecare an, conform Centrului pentru Controlul Bolilor.
In aproximativ 75% din cazuri, bebelusii se nasc deja morti. Copiii cu anencefalie, nascuti vii, pot supravietui doar cateva ore sau zile. Cele mai multe cazuri de sarcini, in care fetii au dezvoltat defect de tub neural s-au incheiat prin avort spontan.
Cauza anencefaliei este, in general, necunoscuta, ceea ce poate fi foarte frustrant. Pentru unii copii, cauza poate fi legata de modificari genetice sau cromozomiale. In cele mai multe cazuri, parintii copilului nu au istoric familial de anencefalie.
Expunerea unei mame la anumite toxine din mediul inconjurator, medicamente sau chiar alimente sau bauturi poate juca un rol important in aparitia anencefaliei. De asemenea, expunerea la temperaturi ridicate, fie ca este vorba de o sauna sau febra ridicata, poate creste riscul de defect al tubului neural.
Medicii specialisti sustin faptul ca anumite medicamente eliberate pe baza de prescriptie medicala, inclusiv unele dintre cele utilizate pentru tratarea diabetului zaharat, pot creste riscul de anencefalie.
Diabetul si obezitatea pot fi factori de risc pentru complicatiile sarcinii. De aceea, este recomandat sa se discute cu medicul despre orice afectiuni cronice si despre modul in care acestea pot afecta sarcina.
Un factor important de risc asociat anencefaliei este aportul inadecvat de acid folic. Lipsa acestuia poate creste riscul de a avea un copil cu defect de tub neural. Femeile gravide pot reduce acest risc cu suplimente de acid folic sau modificari ale regimului alimentar.
In cazul in care o femeie a avut un copil cu anencefalie, riscul de a avea un al doilea copil cu aceeasi afectiune sau cu alt defect de tub neural creste cu pana la 10%. Doua sarcini anterioare afectate de anencefalie maresc rata de recurenta pana la aproximativ 13%.
Medicii pot diagnostica anencefalia in timpul nasterii sau imediat dupa nasterea fatului. La nastere, anomaliile craniului pot fi usor de vazut, deoarece, in unele cazuri, lipseste o parte a scalpului, impreuna cu o parte a calotei craniene.
Testelele prenatale pentru anencefalie includ:
Teste de sange: nivelurile ridicate ale alfa-fetoproteinei din ficat pot indica prezenta anencefaliei.
Amniocenteza: fluidul extras din sacul amniotic din jurul fatului poate fi studiat pentru a cauta mai multe semne ale dezvoltarii anormale a fatului. Nivelurile crescute ale afla-fetoproteinei si ale acetilcolinesterazei sunt asociate cu defecte de tub neural.
Ecografia: undele sonore de inalta frecventa pot contribui la crearea imaginilor (sonograme) ale fatului in curs de dezvoltare pe ecranul unui computer. O sonograma poate arata semnele fizice ale anencefaliei.
RMN: campul magnetic si undele radio pot produce imagini ale fatului. O scanare RMN ofera imagini mai detaliate fata de o ecografie.
Medicii specialisti recomada testarea prenatala pentru anencefalie intre saptamana a 14-a si a 18-a de sarcina. Scanarea RMN poate avea loc in orice moment.
Semnele cele mai vizibile ale anencefaliei sunt partile lipsa ale craniului, care sunt, de obicei, oasele din spatele capului. Unele oase de pe partile laterale sau din fata craniului pot lipsi sau sa fie prost formate. De asemenea, creierul nu este format in mod corespunzator. Fara un cerebel sanatos, o persoana nu poate supravietui.
Alte semne pot include o pliere a urechilor, un val palatin malformat si reflexe scazute. Unii feti, nascuti cu anencefalie au, de asemenea, defecte cardiace.
Nu exista tratament pentru anencefalie. Un copil nascut cu aceasta afectiune trebuie sa fie tinut intr-un mediu cald si confortabil. Daca lipsesc parti ale scalpului, trebuie acoperite partile expuse ale creierului.
Speranta de viata a unui copil nascut cu anencefalie nu este mai mult de cateva zile, cel mai probabil cateva ore.
Anencefalia este o afectiune legata de dezvoltarea deficitara a sistemului nervos. O tulburare similara in unele moduri cu anencefalia este microcefalia.
Microcefalia este o afectiune in care capul copilului este mai mic fata de al altor copii de aceeasi varsta si acelasi sex. Acesta afectiune poate fi prezenta la nasterea fatului, insa spre deosebire de anencefalie, se poate dezvolta si in decursul primilor 2 ani de viata.
Aceasta afectiune este cauzata de dezvoltarea anormala si incompleta a creierului. Dezvoltarea anormala a creierului poate aparea in timp ce copilul se afla in uter sau in timpul copilariei. Conditiile genetice pot contribui, de asemenea, la dezvoltarea microcefaliei.
Copiii diagnosticati cu aceasta afectiune pot avea complicatii usoare sau chiar complicatii severe. Copii cu complicatii usoare pot avea o inteligenta normala, insa circumferinta capului va fi intotdeauna mai mica pentru varsta si sexul lor.
Copiii cu complicatii mai severe pot prezenta:
• Dizabilitate intelectuala;
• Malformatii faciale;
• Capacitate de vorbire intarziata;
• Hiperactivitate;
• Intarzieri in crestere, talie mica;
• Convulsii;
• Deficit motor;
• Dificultate in coordonare si echilibru.
Nu exista tratament pentru microcefalie. Tratamentul pentru copiii afectati de acesta boala se va concentra pe gestionarea complicatiilor.
De exemplu, in cazul in care copilul cu microcefalie are afectata vorbirea este recomandat consultul unui logoped sau in cazul in care copilul dezvolta complicatii precum convulsiile sau hiperactivitatea, medicul poate prescrie anumite medicamente pentru a le trata.
Tratamentul complicatiilor va ajuta la construirea si consolidarea abilitatilor naturale ale copilului.
Prevenirea anencefaliei nu este posibila in toate cazurile, desi exista unele masuri ce pot reduce riscurile.
Medicul specialist recomanda un aport zilnic de cel putin 400 micrograme de acid folic sau consumul de alimente bogate in aceasta substanta. Medicul poate de asemenea sa recomande o combinatie a ambelor abordari, in functie de dieta pacientei.
Perspectiva
Chiar daca vestea nasterii unui copil cu anencefalie poate afecta emotional cuplul, acesta trebuie informat ca o sarcina ulterioara are, totusi, un risc scazut de a dezvolta aceasta afectiune. Se poate contribui la reducerea acestui risc printr-un aport crescut de acid folic inainte si in timpul sarcinii