Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos. O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
- tulburari de vedere.
Examenul medicului specialist poate evidentia:
- laxitate articulara in exces si hipermobilitate articulara
- tegumente hiperlaxe, subtiri, catifelate
- prolaps de valva mitrala
- periodontita
- semne de agregare trombocitara inadecvata (trombocitele nu se agrega adecvat)
- rupturi viscerale: ale intestinelor, uterului sau globului ocular (intalnite numai in sindromul Ehlers-Danlos vascular, care este foarte rar intalnit)
- deformari ale corneei.
Teste de laborator:
- tipare a colagenului (efectuata pe o proba de biopsie cutanata)
- testare a mutatiilor genetice ale colagenului
- activitatea lizil-hidroxilazei sau a oxidazei
- ecocardiografie (ultrasonografie cardiaca).
Nu exista un tratament specific pentru sindromul Ehlers-Danlos, deci simptomatologia si tulburarile individuale trebuie evaluate si tratate adecvat. Frecvent este necesara evaluarea unui specialist in recuperare.
Pacientii cu sindrom Ehlers-Danlos au o viata normala. Inteligenta nu este afectata.
Pacientii cu forma rara, vasculara de sindrom Ehlers-Danlos prezinta un risc crescut de ruptura a organelor mari sau a vaselor sanguine. Acesti pacienti au un risc crescut de moarte subita.
- intarzierea vindecarii a plagilor chirurgicale (sau eliminarea spontana a firelor de sutura)
- durere articulara cronica
- artrita aparuta la varsta tanara
- ruptura de vase mari, incluzand un ruptura unui anevrism de aorta (numai in forma vasculara a sindromului)
- ruptura organelor cavitare ca uterul sau intestinul subtire (numai in forma vasculara a sindromului)
- ruptura globului ocular
- ruptura prematura a membranelor in timpul sarcinii.
Se recomanda consultul medicului specialist in caz de antecedente familiale de sindrom Ehlers-Danlos, daca pacientul este ingrijorat in legatura cu riscurile pe care le prezinta sau daca doreste sa conceapa un copil.
Se recomanda consultul medicului specialist daca tu sau copilul dumneavoastra prezentati simptome de sindrom Ehlers-Danlos.
Sfatul genetic este recomandat in cazul celor care vor sa aiba copii si au istoric familial pozitiv de sindrom Ehlers-Danlos. Parintii afectati ar trebui sa cunoasca tipul de sindrom Ehlers-Danlos pe care il au si modalitatea sa de transmitere. Acestea pot fi determinate prin efectuarea unor teste si evaluari sugerate de medicul specialist sau de consilierul pe probleme genetice.
Pentru cei care prezinta riscuri semnificative ale starii de sanatate, identificarea riscurilor pot ajuta in pevenirea complicatiilor severe, printr-un screening vigilent si modificari ale stilului de viata.