Cum se pot depista malformatiile congenitale in primul trimestru de sarcina? Specialistul Euromaterna ne raspunde

In formarea oricarui organism uman pot apare erori, defecte, ducand la aparitia malformatiilor congenitale.

Unele dintre acestea sunt suficient de grave incat sa nu permita supravietuirea, altele sunt corectabile pe cale chirurgicala, in timp ce unele sunt malformatii usoare, ce afecteaza in mica masura calitatea vietii.

Cea mai mare parte dintre aceste situatii pot fi detectate inca din trimestrul intai sau al doilea de sarcina.

Malformatiile care nu sunt compatibile cu viata pot justifica decizia parintilor de intrerupere a sarcinii, care, in cadrul medico-legal actual, este permisa pana la 24 saptamani de amenoree. Malformatiile usoare sau care beneficiaza de tratament nu ofera aceasta optiune.

Sunt examinari obligatorii in sarcina care, daca sunt efectuate la timp pot oferi informatii valoroase viitoriilor parinti. In mod ideal, medicul care efectueaza ecografia trebuie sa fie un obstetrician specializat in medicina fetala.

La sfarsitul primului trimestru (11-13 saptamani si 6 zile de amenoree calculata din prima zi a ultimei menstruatii) este momentul screening-ului combinat care permite aprecierea morfologiei fetale si a riscului pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale (cum ar fi sindromul Down). Screeningul combinat trebuie efectuat de catre un medic certificat FMF (Fetal Maternal Foundation Londra).

Morfologia fetala reprezinta examinarea completa a fatului, ea se efectueaza ecografic in 2D si include o etapa transabdominala si una transvaginala (pentru masuratoarea colului uterin). Elementele descrise includ obligatoriu:

- CRL (lungimea cranio-caudala) – stabileste cu precizie varsta sarcinii
- Morfologia capului fetal (aspectul cutiei craniene, al creierului, prezenta osului nazal, aspectul normal al profilului fetal, translucenta nucala)
- Morfologia organelor interne (inima, stomac, rinichi, etc.)
- Prezenta membrelor
- Examinarea Doppler (duct venos si valva tricuspida)

Examinarea transvaginala aduce un plus de acuratete in diagnostic (organele sunt vizualizate mult mai bine) si permite aprecierea corecta a lungimii colului uterin si calculul riscului de nastere prematura.

In plus, ecografia permite aprecierea riscului de dezvoltare a hipertensiunii de sarcina prin masurarea fluxului Doppler la nivelul arterelor uterine, in caz de risc crescut, medicul va decide tratamentul de care aveti nevoie.

In caz de sarcina multipla acesta este momentul in care se stabileste cu exactitate numarul embrionilor, al placentelor si al sacilor gestationali, deoarece acest lucru nu mai este posibil in trimestrul II de sarcina.

Dublu Test (dozarea in sangele matern a HCG si PAPP-A) se poate recolta in saptamanile 9-10 de sarcina (metoda FMF, rata de detectie peste 90%) sau in 24 de ore de la efectuarea morfologiei fetale, dar sa nu depaseasca varsta de 13 saptamani si 6 zile.

Fara acest test nu se poate preciza riscul genetic pentru cele mai frecvente trisomii. Daca nu ati efectuat acest test de sange, aveti oportunitatea sa efectuati testul non-invaziv (NIFTY).

Detalii suplimentare puteti obtine in cadrul Departamentului de Medicina Materno-Fetala al Spitalului Euromaterna. Telefon programari si consilieri: 0241.60.55.55.

Dr. Stefanescu Coralia
Medic Primar Obstetrica-Ginecologie cu Supraspecializare in Medicina Materno-Fetala
Coordonator Departament Medicina Materno-Fetala Euromaterna