Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial.
Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni.
- a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor;
- a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii);
- a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat nasterea unui fat mort;
- a stabili cauza defectelor de la nastere sau disfunctiilor nou-nascutului;
- ajuta in stabilirea unui tratament adecvat in anumite tipuri de cancere;
- pentru a stabili sexul unei persoane, prin determinarea prezentei cromozomului Y; acest lucru se face atunci cand sexul unui nou-nascut este neclar.
Nu este necesara niciun fel de pregatire. Se recomanda consultul medicului specialist pentru a stabili necesitatea efectuarii testului, riscurile sale sau modul in care se va efectua. Pentru a intelege importanta acestui test, se recomanda completarea formularului pentru testare medicala.
Deoarece informatiile obtinute prin efectuarea testului genetic pot avea un impact important asupra vietii unei persoane, se recomanda consultul unui specialist in domeniu (genetician) sau a unui consultant pe probleme genetice. Acesta este instruit sa dea sfaturi despre riscul unei persoane de a naste un copil cu o boala genetica, ca de exemplu siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Un consilier genetic ne poate ajuta sa luam decizii bine informate. Deci se recomanda consultul unui genetician inainte de a lua o decizia in legatura cu rezultatele unui test genetic.
Cum se face testul?
Determinarea cariotipului se poate efectua folosind aproape orice fel de celula sau tesut din corp. Cel mai frecvent se efectueaza dintr-o mostra de sange prelevata de la nivelul unei vene periferice (prin punctie venoasa).
Prelevarea sangelui de la nivelul unei vene
Specialistul care va preleva sangele :
- va infasura in jurul bratului o banda elastica pentru a opri curgerea sangelui, acest lucru determina umflarea venelor situate inferior de banda elastica si astfel faciliteaza introducerea acului pe vena
- curatarea zonei cu alcool
- introducerea acului in vena; uneori pot fi necesare mai multe intepaturi
- atasarea unei eprubete la acul respectiv pentru colectarea sangelui
- indepartarea bandeletei elastice dupa colectarea sangelui
- aplicarea la locul intepaturii a unei bucati de vata, in momentul scoaterii acului din vena
- aplicarea unei presiuni pe zona respectiva (pentru evitarea formarii unui hematom), apoi fixarea cu leucoplast.
Prelevarea celulelor de la fat
Pentru acest lucru, celulele sunt colectate de la fat prin amniocenteza sau prelevarea de la nivelul vilozitatilor corionice.
Prelevarea celulelor de la nivelul maduvei osoase
Determinarea cariotipului uman se poate face si prin prelevarea de celule de la nivelul maduvei osoase.
Este posibil sa nu simtiti nimic in momentul prelevarii mostrei prin punctie venoasa; unele persoane simt o intepatura sau piscatura usoara in momentul penetrarii pielii de catre ac. Unii pacienti simt usturime pe perioada recoltarii. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor nu simt nimic sau doar un disconfort minor odata cu pozitionarea acului in vena. Cantitatea de durere simtita depinde de abilitatile persoanei care efectueaza punctia, de calitatea venelor si de pragul durerii pacientului.
Riscurile punctiei venoase
Complicatiile care pot aparea de la prelevarea sangelui prin punctie venoasa sunt foarte mici:
- poate aparea o echimoza (vanataie) la nivelul locului punctiei, acest lucru se poate evita prin aplicarea unei presiuni timp de cateva minute dupa scoaterea acului la nivelul locului punctiei
- uneori, foarte rar, se poate dezvolta o inflamatie la nivelul venei, aceasta afectiune se numeste tromboflebita si se trateaza cu comprese umede locale timp de cateva zile
- sangerare la locul punctiei, in cazul persoanelor cu disfunctii ale coagularii. Aspirina, warfarina si alte medicamente cu efecte asupra cascadei coagularii pot determina sangerare mai frecvent. Persoanele care sangereaza sau care au probleme de coagulare, cei care iau medicamente anticoagulante vor informa medicul specialist despre acest lucru.
Determinarea cariotipului este un test care evalueaza forma, marimea si numarul cromozomilor intr-o mostra de celule umane. Rezultatele testului sunt disponibile dupa o saptamana sau doua.
| Cariotipul | |
| Normal | - exista 46 de cromozomi care sunt grupati in 22 de perechi autozomale si o pereche de cromozomi sexuali (XX pentru femei si XY pentru barbati) |
| Anormal | - exista mai multi sau mai putini de 46 de cromozomi |
Factorii care influenteaza testul si acuratetea rezultatului sunt:
- tratamente pentru cancer, cromozomii pot fi distrusi de anumite tratamente anticancer
- amniocenteza efectuata recent, celule de la mama se pot amesteca cu celule de la fat.
Medicul specialist va discuta cu pacientul orice factor care poate interfera testul si acuratetea rezultatului.
De retinut!
- uneori determinarea cariotipului se efectueaza in asociere cu alte teste care furnizeaza informatii mai specifice in legatura cu afectiunile genetice
- in cazul in care rezultatele cariotipului sunt anormale, uneori este nevoie ca si alti membri ai familiei sa efectueze testarea
- prelevarea unei mostre de la nivelul cavitatii bucale, prin perierea blanda a mucoasei bucale (numita si proba bucala), poate fi folosita uneori pentru determinarea cariotipului; testele bucale sunt folosite cel mai frecvent pentru determinarea sexului, cu toate acestea, rezultatele testarii de la nivelul cavitatii bucale sunt mai putin precise decat alte tipuri de determinari ale cariotipului
- deoarece informatiile obtinute in urma efectuarii cariotipului pot avea impact important asupra vietii unei persoane, se recomanda consultarea unui medic specializat in genetica sau a unui consilier pe probleme genetice; acesta este instruit pentru a sfatui despre riscurile nasterii unui copil cu o boala genetica, ca siclemia, fibroza chistica sau hemofilia. Un consilier pe probleme genetice poate ajuta la luarea unor decizii bine informate. Deci, se recomanda consultul acestuia inainte de luarea unei decizii.