Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului.
La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale.
Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata.
Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de fibroza chistica (cate una de la fiecare parinte).
Persoana care a mostenit doar o gena defectiva a fibrozei chistice se numeste purtator al fibrozei chistice, fara ca aceasta sa dezvolte afectiunea, dar ea poate fi transmisa mai departe de la parinte la copil. Aceasta persoana poate transmite, de asemenea, statutul de purtator al fibrozei chistice.
Screeningul purtatorilor de fibroza chistica este o analiza a sangelui care determina daca persoana este sau nu purtatoarea genei defective ce determina fibroza chistica. Analiza ajuta la determinarea riscului unui cuplu de a avea un copil cu fibroza chistica.
Testele genetice sunt disponibile pentru screeningul persoanelor care doresc sa afle daca sunt sau nu purtatoare ale genei defective de fibroza chistica. Acest tip de teste genetice permit parintilor sa afle daca au un risc crescut de a avea un copil cu fibroza chistica.
Orice persoana care este interesata sa depisteze daca este sau nu purtator al genei defective de fibroza chistica poate solicita acest test, dar el nu va fi efectuat fara indicatia unui medic specialist. Sfatul genetic trebuie facut inaintea testelor genetice, deoarece acesta explica parintilor semnificatia testelor genetice si a rezultatelor posibile obtinute.
Screeningul purtatorilor de fibroza chistica se recomanda urmatoarelor persoane:
Daca investigatiile arata ca o persoana este purtatoare a genei defective de fibroza chistica este necesara si testarea partenerului. Pentru ca un copil sa dezvolte afectiunea, ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei defective de fibroza chistica.
In cazul in care analizele indica faptul ca partenerul nu este purtator al genei defective de fibroza chistica (teste genetice), sunt riscuri mici pentru copil sa dezvolte boala. Daca ambii parteneri sunt purtatori ai genei defective de fibroza chistica, atunci exista un risc de 25% ca fibroza chistica sa apara la copil.
Screeningul determina daca o persoana este sau nu purtatoare a genei defective de fibroza chistica cu o acuratete de 90%. Exista un risc mic de a fi purtator al genei chiar daca rezultatul testului este negativ.
Refuzul screeningului
Sunt mai multe motive pentru care o persoana poate lua hotararea de a nu participa la screening:
- considera ca riscul de a fi purtator al genei defective de fibroza chistica este foarte mic; acesta este valabil in cazul persoanelor afro-americane sau al asiaticilor; incidenta fibrozei chistice este mica la aceste grupuri;
- la gravidele la care rezultatul testului nu va influenta in niciun fel decizia de a pastra sarcina;
- testul pentru purtatori este costisitor si nu este suportat de catre casa de asigurari;
- testul nu are o acuratete de 100%; exista un risc mic de a fi purtator al genei, chiar daca rezultatul testului este negativ.
Inca inainte de a ramane insarcinata, femeia poate sa solicite un consult genetic pentru a intelege riscurile si optiunile pe care le are in cazul in care se decide sa aiba copii.
In cazul femeilor insarcinate, acestea pot solicita teste suplimentare (amniocenteza sau examinarea vilozitatilor corionice), pentru a determina daca fatul are sau nu fibroza chistica.
- adultii care au in familie rude cu fibroza chistica;
- partenerii persoanelor cu fibroza chistica; daca un partener are fibroza chistica si celalalt este purtator al genei defective de fibroza chistica, atunci copilul va avea un risc de 50% de a dezvolta fibroza chistica;
- cuplurile care planuiesc sa conceapa copii;
- femeile insarcinate (si partenerii lor) care necesita ingrijire prenatala, indiferent de istoricul familial.
Decizia de a participa la screeningul fibrozei chistice este proprie fiecarei persoane. In cazul in care exista o suspiciune legata de prezenta genei defective la unul dintre parteneri, acestia pot sa solicite efectuarea unui test pentru a depista prezenta genei. Aceasta suspiciune apare atunci cand oricare dintre parteneri are rude apropiate cu fibroza chistica.
Unele persoane pot solicita acest test pentru a determina riscul ca aceasta afectiune sa apara la copil. La albi, aproximativ 1 din 29 de persoane este purtator al genei defective de fibroza chistica, aceasta incidenta fiind mai mica la alte rase sau grupuri etnice.
Testarea pentru depistarea purtatorilor genei defective de fibroza chistica (teste genetice) este costisitoare, astfel incat acest fapt poate influenta decizia de a fi sau nu testat.
Solicitarea testarii starii de purtator al genei defective de fibroza chistica, poate veni si de la o gravida, iar rezultatele pot influenta decizia de a pastra sau nu sarcina sau o vor ajuta pe gravida sa ia o hotarare privind ingrijirea nou-nascutului.
Daca doar un parinte este purtator al genei defective de fibroza chistica, copilul nu va face boala; cu toate acestea, sunt 50% sanse ca acel copil sa devina purtator de fibroza chistica.
Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei defective de fibroza chistica, exista un risc de 25% ca acel copil sa dezvolte afectiunea, dar sunt si 50% sanse ca acel copil sa devina numai purtator.