Existenta semnelor care indica instalarea prenatala a autismului este cercetata intens si tot mai des confirmata de oamenii de stiinta.
Cercetatorii si expertii medicali cred ca tulburarea de spectru autist implica dezvoltarea anormala a creierului fetal, din cauze insuficient de bine elucidate prin studiile de specialitate.
Din acest motiv, testele prenatale de depistare a autismului ridica inca multe probleme etice, in vreme ce factorii care contribuie la dezvoltarea autismului in perioada de sarcina sunt in continuare invaluiti in mister.
Tulburarile de spectru autist devin sesizabile in primii ani de viata, manifestandu-se prin dificultatea copilului de a vorbi, de a se juca sau de a interactiona cu cei din jur.
Semnele autismului variaza intr-o masura complexa, la fel ca efectele sale. Unii copii cu autism prezinta mici deficiente, pe cand altii se confrunta cu obstacole mai mari pe care sa le depaseasca in cresterea si dezvoltarea lor.
Exista multe pareri divergente impartasite de medici, parinti si psihologi in privinta cauzelor si tratamentului acestor tulburari, insa un aspect ramane unanim acceptat interventia timpurie, intensiva, ajuta la obtinerea de progrese remarcabile.
Tocmai importanta diagnosticului precoce motiveaza eforturile cercetatorilor de a depista instalarea autismului inainte de nastere, nu doar pentru o reusita mai probabila a terapiei, ci si pentru descoperirea cauzelor exacte ale dezvoltarii tulburarilor de spectru autist. In prezent, cei mai multi copii isi primesc diagnosticul dupa varsta de 4 ani, cand deja succesul tratamentului devine tot mai putin probabil.
Un studiu recent, publicat in Jurnalul de Medicina din New England la sfarsitul lunii martie 2014, arata ca bebelusii cu autism prezinta portiuni de dezorganizare la nivelul straturilor exterioare ale creierului, semn ca tulburarea de dezvoltare cerebrala incepe inca din pantecul mamei.
Pentru desfasurarea cercetarii, oamenii de stiinta au examinat mostre de tesut cerebral prelevate post-mortem de la 22 de copii, 11 dintre acestia diagnosticati cu autism si 11 fara sa fi suferit de vreo tulburare de spectru autist.
Analiza amanuntita a fost efectuata asupra mostrelor din neocortex, care se dezvolta in sase straturi in timpul dezvoltarii fetale, fiecare dintre acestea cu celule specializate proprii. Pe masura ce aceste celule se maturizeaza, ele preiau o semnatura genetica, ce poate fi vizualizata prin tehnici sofisticate de evaluare a mostrelor de tesut.
Surprizator a fost faptul ca cercetatorii au putut sa evidentieze mici zone de intrerupere a dezvoltarii cerebrale in straturile exterioare ale creierului copiilor care au suferit de autism.
Mai mult decat atat, portiunile afectate s-au regasit in zonele creierului asociate cu functii cerebrale complexe, precum intelegerea limbajului sau interpretarea reperelor sociale.
Aceleasi semnalmente nu au fost identificate in tesutul cerebral al micutilor fara diagnosticul tulburarii de spectru autist.
Ed Lein, cercetator al Institutului Allen pentru Stiinta Creierului si participant la studiu, sustine ca descoperirea fara precedent poate fi dovada directa a originii prenatale a autismului.
Vestea buna este ca informatiile care lipsesc la nivelul neocortexului ar putea fi rescrise intr-o anumita masura in primii ani de viata, ceea ce ar explica si eficacitatea terapiei comportamentale inregistrata in randul copiilor cu autism care beneficiaza de o interventie timpurie.
Din pacate, momentan nu s-a putut stabili in ce stadiu al sarcinii s-ar instala anomaliile si, mai important, care sunt cauzele exacte ale acestora.
Un alt studiu, derulat de cercetatorii Universitatii Cambridge, vorbeste despre legatura directa dintre nivelul ridicat de testosteron din lichidul amniotic si trasaturile autiste ale copilului, precum lipsa aptitudinilor de socializare si dificultatile de vorbire prezente pana la varsta de 8 ani. Intrucat ipoteza nu a putut fi confirmata suplimentar, amniocenteza pentru diagnosticarea autismului nu este inca o metoda de screening prenatal unanim acceptata de specialisti.
Expertii considera ca autismul poate avea la baza o combinatie intre susceptibilitatea genetica si factorii de mediu. Pana in prezent, cercetatorii au reusit sa distinga cateva sute de gene care ar putea avea o legatura directa cu riscul dezvoltarii autismului.
Desi nu se poate vorbi de factori de mediu in mod cert vinovati de instalarea bolii, alte studii au identificat un risc crescut in cazul expunerii unui nivel ridicat de poluare, al infectiilor virale si al aportului insuficient de acid folic in sarcina.
Pana la evidentierea dovezilor concludente asupra cauzelor prenatale ale autismului, gravidele sunt sfatuite sa adopte o serie de masuri de precautie in acest sens
- sa nu ia antidepresive,�anticonvulsivante sau alte medicamente psihotrope in timpul sarcinii, mai ales in primul trimestru;
- sa evite deficientele nutritionale in faza incipienta a sarcinii, mai ales carentele de acid folic;
- sa evite dezvoltarea de infectii in perioada de graviditate;
- sa nu se expuna poluantilor chimici.
Varsta inaintata a tatalui este unul dintre factorii genetici asociati cu probabilitatea crescuta de instalare a autismului la fat.
Medicii mai recomanda viitoarelor mame sa isi asigure un aport zilnic de 400 micrograme de acid folic pe zi, nu doar pentru prevenirea autismului, ci si pentru reducerea riscului de dezvoltare a altor malformatii congenitale, precum spina bifida (defect congenital al coloanei vertebrale care consta in lipsa sudurii complete a arcului vertebral ce determina dezvoltarea incompleta a tubului neural din zona lombara sau sacrala).
Gravidele care urmeaza un tratament cu antidepresive trebuie sa solicite medicului curant informatii complete despre riscurile si beneficiile acestor medicamente. Astfel, daca antipresivele sunt necesare pentru tratarea unei depresii, ele pot fi administrate doar cu recomandarea si prin supravegherea constanta a unui specialist.