Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung).
Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina.
Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism, torace (stern) in carena, lordoza lombara, cifoza toracala, si diverse particularitati la nivelul fetei (faciesuri specifice).
Episoadele de hipertermie maligna au caracteristici variate si includ rigiditate musculara, hipertensiune, cresterea nivelului de monoxid de carbon din sange sau din gazele expirate, aritmii cardiace, episoade de dispnee, cianoza, rabdomioliza, importanta afectare musculara si stare de acidoza.
Temperatura corporala poate sa creasca foarte mult (hipertermie), insa acest lucru nu apare constant si nici precoce.
In cazul in care episodul de hipertermie maligna nu este recunoscut din timp si pacientul nu este tratat imediat, se pot instala complicatii grave: hemoragii interne, leziuni cerebrale, degenerarea musculaturii scheletice si aparitia insuficientei de organ, dintre care cele mai grave sunt insuficientele renale si cardiace.
Hipertermia maligna se diagnosticheaza in special pe criterii clinice, insa acestea sunt sustinute si de investigatii paraclinice - cele mai frecvent cerute analize in astfel de situatii sunt hemoleucograma completa, enzimele serice, ionograma, echilibrul acido-bazic (poate indica existenta unei acidoze mtetabolice sau acidoze respiratorii).
In anumite cazuri este indicata si explorarea functiei renale deoarece starea pacientului cu rabdomioliza intensa se poate complica cu insuficienta renala acuta.
Criteriile utilizate in diagnosticul pacientilor cu hipertermie maligna includ:
- acidoza respiratorie, acidoza metabolica;
- afectare cardiaca (fibrilatie ventriculara, tahicardie);
- rigiditate musculara (inclusiv rigiditatea muschilor maseteri);
- afectare musculara grava;
- cresterea accelerata a temperaturii (peste 38,8 grade);
- antecedente heredocolaterale de hipertermie maligna.
Tratamentul acestei stari include administrarea intravenoasa de dantrolen (singurul antidot eficient), intreruperea utilizarii agentilor anestezici declansatori si asigurarea masurilor suportive corespunzatoare care sa impiedice aparitia complicatiilor amenintatoare de viata.
Dantrolenul este un relaxant muscular iar utilizarera lui a redus mortalitatea hipertermiei maligne de la 80% (cat era in trecut, acum 40-50 de ani) la 10% cat este in prezent. Tratamentul trebui instituit cat mai rapid, imediat ce exista suspiciunea clinica de hipertermie maligna.