Bolile cardiace congenitale sunt anomalii ale vaselor intratoracice de mari dimensiuni si/sau ale structurii cordului, de cauza genetica sau non-genetica si sunt prezente inca de la nastere.
Coarctatia de aorta este o afectiune caracterizata de ingustarea aortei, cel mai frecvent, distal de artera sublaviculara stanga, aproape de canalul arterial. La cei mai multi dintre bolnavi, coarctatia de aorta este juxtaductala.
Coarctatia de aorta este localizata, de cele mai multe ori in apropierea unei leziuni congenitale, dar poate fi, rareori, dobandita in urma unei disectii aortice cauzata de trauma.
Acest lucru cauzeaza hipertensiune arteriala in partea superioara a corpului si hipoperfuzie in partea inferioara a corpului. Cazurile severe se pot manifesta in perioada neonatala sau pot trece neobservate si vor fi diagnosticatr in copilarie sau mai tarziu.
Coractatia de aorta este cauzata de hipertensiunea secundara. Aceasta poate afecta, in cazuri destul de rare, aorta abdominala.
Coarctatia de aorta este provocata, de obicei, de un defect al vasele de sange mediane in timpul dezvoltarii al cincilea si al saselea arc aortic. Expertii au formulat doua teorii cu privire la modul in care se intampla acest lucru
- Teoria tesutului ductului aortic. Aceasta teorie sustine faptul ca musculatura neteda a ductului migreaza in zona periductala si determina constrictia si ingustarea lumenului aortic.
- Teoria hemodinamica. Aceasta teorie sugereaza ca fluxul redus de sange cauzeaza subdezvoltarea istmului aortic.
Afectarea tesutului elastic are loc in cazul in care ductul si ligamentul arteriosum sunt localizate la distanta mai mare de coarctatie.
- Coarctatia de aorta reprezinta aproximativ 5% din toate cazurile de boli cardiace congenitale si provoaca aproximativ 7% din bolile critice neonatale.
- Statisticile descriu o rata a mortalitatii bolnavilor diagnosticati cu coarctatie de aorta de 1 la 1550 de cazuri.
- Conditia este mai frecvent intalnita in randul rasei caucazienei decat la populatia asiatica sau africana.
- Coarctatia de aorta este de doua ori mai des manifestata de barbati decat de femei. Cu toate acestea, aceasta preponderenta nu este observata in cazul sugarilor, unde boala afecteaza in mod egal ambele sexe.
- Copiii ai caror parinti sunt afectati de boala au un risc mai mare de a fi diagnosticati cu anomalii congenitale.
- Varsta la care este depsitata boala depinde de severitatea si existenta altor anomalii medicale asociate cu coarctatia de aorta.
1. Manifestari in perioda neonatala
In cazurile neonatale severe, simptomele se manifesta in primele 3 saptamani de la nastere si includ, deficiente de hranire, letargie, tahipnee sau insuficienta cardiaca congestiva si soc. Starea copilului poate fi buna, in functie de ce alte anomalii sunt prezente si durata de timp in care canalul arterial ramane deschis. Cu toate acestea, starea nou-nascutului se inrautateste adesea brusc, atunci cand canalul arterial se inchide. Prezenta unui defect ventriculoseptal va accelera aparitia simptomelor.
- Tensiunea arteriala este mai mare la nivelul membrelor superioare in comparatie cu cea prezenta in membrele inferioare.
- Cianoza diferentiala se poate dezvolta atunci cand fluxul sanguin traverseaza ductul deschis, din partea dreapta catre partea stanga.
- Un murmur sistolic in zona infraclaviculara stanga este prezent, dar o serie de astfel de sunete pot fi auzite, in functie de circulatia colaterala si prezenta altor anomalii cardiace.
2. Simptome tardive
In formele usoare, bolnavii sunt, de obicei, asimptomatici si diagnosticul se face prin examinarea clinica si paraclinica. Diagnosticul este de multe ori confirmat de prezenta unui murmur local sau de prezenta hipertensiunii arteriale.
3. Alte simptome prezente in cazul formelor avansate, includ:
- Dureri de cap, sangerari nazale si crampe la nivelul membrelor inferioare, in special dupa efort fizic.
-dureri de tip anginos, parestezii, senzatie de picioare reci etc
- Prezenta unor caracteristici fizice specifice sindromului Turner.
- In cazul in care circulatia sanguina subclaviculara stanga este afectata, bratul stang poate fi mai mic decat in mod normal.
- Slabiciune musculara la membrele inferioare, picioare reci sau simptome neurologice (alimentare deficitara cu sange la maduva spinarii).
- Pulsul distal obstructiei este diminuat si intarziat. Prin palparea simultana a membrelor superioare si inferioare se poate constatata intarzierea radiofemurala cu amplitudine redusa a pulsului la nivelul memberelor inferioare, semn clinic distinctiv al bolii.
- Tensiunea arteriala poate fi mai mare la nivelul membrelor superioare, cu toate ca tensiunea sanguina din bratul stang poate fi scazuta, in cazul in care coarctatia implica artera subclaviculara stanga.
- Auscultatia releva un murmur sistolic sau continuu, care poate fi auzit de regula in zona infraclaviculara stanga si sub scapula stanga. Un anumit sunet poate semnifica prezenta unei anomalii numite valva aortica bicuspida. In unele cazuri, poate fi auzit un zumzet, cauzat de fluxul de sange din vasele colaterale aberante.
In cadrul carctatiei aortice neonatologice diagnosticul se va stabili prin diferentiere. Printre conditiile care trebuie excluse se pot numara sindromul hipoplaziei inimii stangi, defectele septale si leziunile valvulare dar si
- stenoza aortica
- cardiomiopatia (cardiomiopatie dilatativa si hipertrofica)
- hipertensiunea arteriala primara
- miocardita virala.
Investigatiile care pot fi necesare pentru diagnosticarea acestei afectiuni includ:
-examenul obiectiv care va decela hipertensiune arteriala in partea superioara a corpului si absenta pulsului la nivelul aretreelor femurale
-electrocardiograma ce poate avea aspect de hipertrofie ventriculara stanga
-ecocardiografia care permite aprecierea structurala si functionala a cordului prin masurarea parametrilor specifici
- analize de sange - uree si electroliti, numarul creatininei, nivelul de glucoza etc
- tehnici imagistice precum CT sau RMN pentru o descriere mai fidela a vasului interesat.
1. Medicatie
Pentru tratamentul coarctatiei de aorta medicul va prescrie
- prostaglandin E1 este utilizat la nou-nascuti pentru deschiderea ductului aortic si imbunatatirea hemodinamicii pacientului
- diuretice si inotrope pentru a trata insuficienta cardiaca
- beta-blocante utilizate pentru tratarea hipertensiunii arteriale inainte de corectia defectului
- inhibitori ai enzimei de conversie si antagonisti ai angiotensinei pentru a trata hipertensiunea arteriala dupa ce obstructia arcului aortic este eliminata.
2. Chirurgie si angioplastie cu balon
Pacientii cu diagnostic de coarctatie de aorta pot beneficia atat de tratament chirurgical, cat si interventional pentru corectia defectului.
Chirurgia este tratamentul standard in cadrul coarctatiei de aorta (atat pentru coarctatia nativa, cat si pentru recoarctatie) si implica interventie chirurgicala deschisa la nivelul toracelui.
- Angioplastie, cu sau fara stent, poate fi utilizata pentru a corecta coarctatia. Decizia utilizarii aceste proceduri va depinde de severitatea coarctatiei.
- Angioplastia cu balon si stent poate fi efectuata ca forma de tratament primar sau in cazul in care interventiile chirurgicale anterioare nu au avut succes.