|
Toata familia
Par cret, gropite in obraji, ochi caprui si abilitati atletice- aceste trasaturi vin din familie. La fel apare si riscul diferitelor boli. Aproape toate bolile au o componenta genetica. Majioritatea bolilor- incluzand bolile de inima si diabetul- rezulta in urma mutatiilor mai multor gene, in combinatie cu factorii de mediu. Unele boli, precum sindromul Down, sunt cauzate de existenta prea multor gene sau, dimpotriva, a unor gene prea putine. Altele sunt cauzate de modificarea unei singure gene. Dereglarile aparute in urma mutatiei unei singure gene sunt mostenite de la generatie la generatie. Daca intelegeti aceste aspecte, veti afla care este riscul ca si copilul dvs. sa mosteneasca o anumita boala. Aceste riscuri sunt aceleasi la fiecare sarcina.
|
Genele, cromozomii si AND-ul
Corpul dvs. este facut din miliarde de celule. Fiecare celula are un centru (nucleul) care detine cromozomii. Fiecare cromozom este facut din impletiri de acid dezoxiribonucleic (ADN). Genele sunt segmente de ADN care determina trasaturi specifice, cum ar fi culoarea ochilor sau a parului. Aveti mai mult de 20.000 de gene. O mutatie a unei gene este o alterare la nivelul ADN-ului. Poate fi mostenita sau poate sa apara in timpul vietii, pe masura imbatranirii celulare si a expunerii la diferite substante chimice. Unele schimbari ale genelor rezulta in dereglarile genetice.
|
Cromozomii umani
Majoritatea celulelor din corp contin in mod normal 46 de cromozomi, organizati in cate 23 de perechi. Aceasta include 22 de perechi de cromozomi autozomali si o pereche de cromozomi sexuali, care determina sexul dvs. (XY-pentru barbat si XX- pentru femeie). O exceptie la aceasta regula sunt celulele sexuale (ovulele sau spermatozoizii) care au doar 23 de cromozomi (cate unul din fiecare pereche). Mosteniti cate un cromozom din fiecare pereche de la tatal dvs. si cate unul de la mama. Dereglarile pot avea un tipar dominant sau unul recesiv. In cazul mostenirii dominante este necesar ca o singura copie a genei sa sufere o mutatie pentru ca trasatura sau boala sa se exprime. Trasaturile sau boala apar in mostenirea recesiva numai daca ambele copii ale genei sunt modificate.
|
Mostenirea unor boli autozomal dominante
O dereglare autozomal dominanta implica mutatia genei aflate la nivelul uneia dintre cele 22 de perechi de cromozomi (autozomi). Aveti nevoie de o singura copie a genei mutante pentru a fi afectat de aceasta boala. O persoana cu o boala autozomal dominanta are 50 % sanse sa transmita mai departe gena mutanta. Boala Huntington si sindromul Marfan sunt doua exemple de boli autozomal dominante. Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2- care sunt asociate cu cancerul mamar- sunt transmise la fel.
|
Modelul mostenirii autozomal recesive
Intr-o tulburare autozomal recesiva, gena recesiva mutanta este situata pe unul dintre autozomi. Pentru a avea o boala autozomal recesiva- cum ar fi fibroza cistica, anemia falciforma si fenilcetonuria- este necesar ca ambele copii ale genei sa fie mutante. Un purtator este o persoana care are o copie a genei mutante si cealalta copie normala. Doi purtatori au sanse de 25 % sa aiba un copil neafectat, 25 % sanse sa aiba un copil afectat si 50 % sanse sa aiba un copil purtator.
|
Mostenirea unor boli X-linkate avand mama purtatoare
Intr-o boala X-linkata, gena mutanta este cromozomul X. Distrofia musculara Duchenne, daltonismul si hemofilia A sunt exemple de boli recesive X-linkate. Pentru o persoana care are o boala recesiva, este necesar in general sa existe o mutatie la nivelul ambelor copii ale unei gene. Oricum, barbatii sunt afectati de o singura gena X-linkata recesiva pentru ca ei au un singur cromozom X. O femeie purtatoare a unei boli recesive X-linkate are 25 % sanse sa aiba un baiat afectat, 25 % sanse sa aiba o fata afectata, 25 %- un baiat neafectat si 25 %- o fata purtatoare a genei mutante X-linkate.
|
poza
Par cret, gropite in obraji, ochi caprui si abilitati atletice- aceste trasaturi vin din familie. La fel apare si riscul diferitelor boli. Aproape toate bolile au o componenta genetica. Majioritatea bolilor- incluzand bolile de inima si diabetul- rezulta in urma mutatiilor mai multor gene, in combinatie cu factorii de mediu. Unele boli, precum sindromul Down, sunt cauzate de existenta prea multor gene sau, dimpotriva, a unor gene prea putine. Altele sunt cauzate de modificarea unei singure gene. Dereglarile aparute in urma mutatiei unei singure gene sunt mostenite de la generatie la generatie. Daca intelegeti aceste aspecte, veti afla care este riscul ca si copilul dvs. sa mosteneasca o anumita boala. Aceste riscuri sunt aceleasi la fiecare sarcina.
-
Interpretare simptome
semnificatia simptomelor si afectiunile probabile
Afla acum