Sindromul di george (digeorge)
Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.
Citeste si
Arhiva-
Imunodeficienta severa combinataGeneralitati Imunodeficienta severa combinata este o tulburare ce rezulta dintr-un grup heterogen de conditii genetice care afecteaza sistemul imun. Aceasta afectiune determina o disfunctie severa a celulelor B si T. Fara interventie medicala acesta...citeste mai mult
-
Tetralogia Fallot - malformatia cardiaca congenitalaCe este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este o patologie rara congenitala, in care exista o combinatie de 4 defecte cardiace prezente de la nastere. Acestea afecteaza structura inimii, ducand la o circulatie generala saraca in oxigen. Copiii si nou-nascutii cu...citeste mai mult
-
Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanatGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica...citeste mai mult
-
Sindromul KallmannGeneralitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter