Pompe (boala a lui)
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului.
Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta).
Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie.
Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal.
Citeste si
Arhiva-
Tromboza venoasa profundaGeneralitati Tromboza venoasa profunda este reprezentata de formarea unui cheag de sange (tromb) in venele profunde ale membrelor inferioare, pelvisului sau membrele superioare. Trombii se pot forma fie la nivelul venelor superficiale (boala se numeste tromboflebita...citeste mai mult
-
Durerea cronicaGeneralitati Durerea care dureaza 3 luni sau mai mult este considerata a fi cronica. Durerea este un mod al organismului uman de a reactiona atunci cand nu este in regula ceva. In timp ce este normal ca organismul uman sa trimita semnale de durere in caz de...citeste mai mult
-
Trunchiul si extremitatile iti spun de ce afectiuni suferi!generalitati cand o persoana vorbeste despre corp se gandeste in primul rand la trunchi, dar nu si la cap; fapt foarte gresit deoarece trunchiul si membrele fara cap sunt total nefolositoare. potrivit filosofiei yoga, corpul este “templul sufletului”,...citeste mai mult
-
Fibrilatia atriala - aritmie cardiacaGeneralitati Fibrilatia atriala este o aritmie frecventa ce apare in special la persoanele in varsta sau cu afectare structurala a cordului. In mod normal bataile inimii sunt ritmice, insa fibrilatia atriala determina o activitate electrica a cordului neregulata,...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter