Hurler (boala a lui)
boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
Citeste si
Arhiva-
Tulburari ereditare ale metabolismuluiCe este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi...citeste mai mult
-
Apofizita calcaneana (Boala Sever)Generalitati Apofizita calcaneana, cunoscuta si sub denumirea de Boala Sever, este o tulburare dureroasa a dezvoltarii calcaiului, care poate afecta copiii in perioada de crestere. Boala Sever se manifesta prin dureri puternice in zona calcaiului, in locul de unde se...citeste mai mult
-
Contractura Dupuytren sau boala VikingilorGeneralitati Contractura Dupuytren sau boala lui Dupuytren reprezinta o ingrosare si scurtare anormala a aponevrozei palamare, ducand la pierderea elasticitatii acesteia. Contractura Dupuytren este caracterizata prin contractari anormale ale degetelor mainii sau...citeste mai mult
-
Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copiiGeneralitati Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid si produc mucus in...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter