Drepanocitoza

boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mulatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fie suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite.

Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie forma mai grava.

Cauze - Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid aminat al lantului proteic beta al hemoglobinei, pigment care transporta oxigenul. Intr-un mediu sarac in oxigen, aceasta hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S, este mai putin solubila decat cea normala si formeaza lanturi rigide care duc la deformarea globulului rosu, care ia forma de secera (drepanocit). Globulele rosii deforma te se blocheaza in vasele mici; de altfel ele sunt fragilizate si se distrug usor, antrenand o anemie hemolitica.

Semne si simptome - Drepanocitoza se manifesta printr-o anemie hemolitica cronica intrerupta, la copil, de crize de anemie acuta (favorizate de hipoxie si scaderea nivelului de oxigen inspirat, cum se poate intampla in cursul unei calatorii intr-un avion insuficient presurizat) cu o marire brusca a volumului splinei, iar la adolescent si adult, prin crize dureroase rezultand din oeluzia vaselor de catre globule le rosii deformate, in particular in articulatii. Mortalitatea este crescuta in copilarie, prin afectarea functiuni lor splinei (hemoragii, tromboze care favorizeaza infecsile), si la varsta adulta fiind, in principal, cauza complicatiilor vasculare.

Tratament - Este doar cel al manifestarilor bolii; el consta, in principal, in antibioterapia preventiva si in perfuzia intravenoasa, care are scopul de a rehidrata bolnavul. Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, este posibil sa se diagnosticheze prezenta bolii la copil chiar antenatal (amniocenteza, biopsia vilozitatilor coriale).