Cariotip
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule.
In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi.
Sinonim: complement cromozomic.
Citeste si
Arhiva-
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul:...citeste mai mult
-
Determinarea cariotipului
Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi...citeste mai mult
-
Punctia trofoblastica – metoda invaziva de diagnostic
Generalitati Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului...citeste mai mult
-
Fetoscopia – Metoda invaziva de diagnostic
Introducere Fetoscopia reprezinta cea mai recenta achizitie a metodelor invazive de studiere a fatului si totodata regina acestor tipuri de interventie. Reprezinta vizualizarea directa a fatului cu ajutorul unui telescop extrem de fin (cel mai subtire are diametrul de...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter