Blefarofimoza
Malformatie congenitala, care se caracterizeaza printr-o ingustare a fantei pleoapelor, din cauza unui epicanthus (pliu cutanat vertical la ungiul intern al pleoapelor) si unui ptozis (caderea pleoapei superioare).
Citeste si
Arhiva-
Sindromul Schwartz–JampelSindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi...citeste mai mult
-
Sindroame rareSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter