Sindromul Charcot Marie Tooth raspuns medic
Boli ereditare si congenitale Boala charcot marie tooth Intrebare postata de nicoletaguns cu 13 ani in urmaBuna seara,
O sa-ncerc sa trec direct la subiect...
Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc!
Doresc sa raportez intrebarea pentru:
Raspunsuri (9)
buna ziua,
desi aceasta neuropatie periferica este cu transmitere ereditara, in functie de tipul de boala, poate fi autosomal dominanta sau recesiva. adica, daca dumneavoastra aveti o forma usoara autosomal recesiva si mama nu are aceasta gena sansele de transmitere sunt mult mai mici. in schimb daca aveti o forma dominanta, sansele de a transmite mai departe boala sunt mult mai mari, si chiar daca dumneavoastra aveti o forma usoara, nu se poate garanta ca si copilul va avea tot o forma usoara, deoarece pot aparea mutatii genetice de novo care sa schimbe exprimarea genei.
in cazul dumneavoastra consultul genetic este indispensabil, si din cate stiu se poate face o analiză moleculară pe ADN extras din lichid amniotic pentru a confirma/infirma prezenta genei.
va urez o zi buna
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam AbuzEsti medic si vrei sa te promovezi?
Raspunde intrebarilor din grupul Boli ereditare si congenitale.
Inscrie-te aici!
Multumesc frumos!
O zi frumoasa,
N.
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Ma numesc vladut george, am 9 ani si nu sunt un copil cum sunt toti copiii. La varsta mea de 5 ani am fost depistat cu o boala fara leac, sufar de neuropatie senzitivo motorie - sharcot mariee tooth tip 1(atrofierea muschilor la maini si la picioare). Viata mea de copil este foarte trista, nu am avut si nu am copilarie, de 4 ani sunt numai prin spitale ptr a face gimnastica recuperatorie, mama ma iubeste foarte mult asa cum si eu o iubesc pe ea, din toate puterile ei incearca sa ma faca bine dar se pare ca nu avem rezultate. Boala a inceput sa evolueze si mai mult acum odata cu cresterea mea, am inceput sa merg din ce in ce mai greu.Am inteles ca sfarsitul acestei boli va fi imobilizarea mea intr-un scaun cu rotile, nici nu vreau sa ma gandesc la asa ceva.
VA ROG DIN SUFLET DACA ATI MAI AUZIT DE ACEASTA BOALA, DACA MAI STITI PE CINEVA CU ACEST DIAGNOSTIC, DACA ATI AUZIT DE VREUN TRATAMENT PTR OPRIREA EVOLUTIEI ACESTEI BOLI SA-MI SPUNETI SI MIE, sunt doar un copil nevinovat, am doar 9 ani iar viata a fost cruda cu mine.
Va multumesc din sufletul meu mic de copil.
Doresc sa discut cu dv daca se poate....doresc si eu amanunte despre boala...va multumesc.
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Vladut...si eu am aceasta boala de la 4 ani...acum am 28...m-a dus mama la tot felul de doctori si oameni cu ''''''''puteri speciale''''''''...si la fel mi-au spus si mie.., ca voi ajunge in scaun cu rotile...mama saraca a fost distrusa...eu nu am crezut si nici nu i-am bagat in seama...si ca dovada nu sunt intr-un scaun cu rotile asa cum credeau ei ca voi ajunge...daca vrei sa vorbim lasa o adresa de e-mail. Multa sanatate!
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Ady as vrea daca se poate sa vorbim pe mess: valentin_flesariu.... Am fost diagnosticat de la varstra de 6 ani cu sindrom amiotrofic de etiologie mixta(Charot--- Marie), si acum am 25 de ani impliniti... Nu sunt sanatos, dar umblu, ciclez, lucrez in gradina ...Fac foarte multa activitate fizica. M''''am agatat in toti acesti ani de Dumnezeu, El mi''''a fost sprijin si support, si pentru asta ii multumesc. Am auzit de oameni cu Charot Marie care si la 70 de ani umbla. E nevoie de ffff mult miscare si sport de recuperare. Inainte si in sus.
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
si eu vreau mai multe informatii despre aceasta boala
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Buna seara.Da, se pot selecta embrionii care nu poarta defectul genetic si , astfel, veti avea copii sanatosi. Clinica Fertilia, Bucuresti
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Buna ziua ,
este bine sa faceti o determinare genetica .Doctorita Miciner de la Bucuresti mi-a vorbit despre lucrurile acestea. Exista tari care reusesc sa excluda din Adn gene care dau afectiuni ereditare. Stiu ca in America se poate ... Acolo puteti alege si sexul copilului. Fetele vor fi intotdeauna mai afectate de aceasta afectiune , baietii au sansa sa scape definitiv . Am studiat mult. Va dau informatii sigure .
Numai bine ! Doamne Ajuta !
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam Abuz
Buna ziua! Sunt in aceeasi situatie...am ajuns sa imi doresc un copil, dar as vrea sa stiu cum as putea sa il am sanatos. dati-mi mai multe detalii, va rog. Unde trebuie sa merge si ce trebuie sa fac?
Multumesc!
Doresc sa raportez raspunsul pentru:
Spam AbuzAdreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunsurile oferite prin intermediul site-ului sunt de natura educationala si informativa si nu pot fi considerate, in nici o situatie,
ca fiind asimilate unor consultatii sau analize medicale de specialitate.
Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare,
informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical realizat in persoana de un medic specialist.
SfatulMedicului.ro, precum si toti colaboratorii ale caror sfaturi sunt recepţionate prin sfatulmedicului.ro, nu pot fi considerati raspunzatori pentru nici un prejudiciu/pierdere de orice fel.
Pentru a putea utiliza site-ul SfatulMedicului.ro trebuie sa fiti de acord cu Termenii si conditiile.
Logheaza-te sau
Inregistreaza-te
pentru a putea comunica cu pacientii si medicii din cadrul comunitatii.
Adreseaza o intrebare!
Comunitatea SfatulMedicului este pregatita sa raspunda la intrebarea ta!
Raspunde