Articole

Screening prenatal pentru depistarea riscului de sindrom Down si Edwards.

Sindromul Down reprezinta cea mai frecventa cauza genetica a retardului mental si a malformatiilor cunoscute la om. El apare din cauza unei anomalii cromozomiale, caracterizata prin prezenta unui cromozom in plus in perechea 21. Astfel, copiii nascuti cu sindrom Down vor avea 47 de cromozomi in loc de 46. Cromozomul in plus poate proveni atit de la tata (spermatozoid cu 24 de cromozomi in loc de 23) cit si de la mama (ovul cu 24 de cromozomi in loc de 23).

Semne si simptome frecvente: tonus muscular scazut, strabism, articulatii flexibile, cap mic, figura caracteristica mongoloida, nas mic cu radacina aplatizata, gura mica, buza superioara intoarsa spre exterior, fata mica si rotunda, profil aplatizat, urechi mici, dinti mici si putini, gat scurt ce prezinta cute de piele in exces, maini late cu degete scurte, picioare scurte si late, inaltime sub medie, retard mental moderat (IQ sub 50). O treime din copiii cu Sindrom Down prezinta malformatii cardiace – comunicari anormale intre camerele inimii, care duc la o circulatie anormala a singelui la inima si la oxigenarea defectuoasa a intregului organism.

Exista 2 tipuri de teste prenatale care pot detecta sindromul Down la fat: teste de screening si teste de diagnostic. Testele de screening estimeaza riscul ca fatul sa aiba sindrom Down, iar testele de diagnostic confirma aceasta afectiune.

Testele de screening sunt neinvazive si nedureroase, insa nu pot oferi un diagnostic sigur. Au o acuitate de 80% in determinarea sindromului Down sI a altor anomalii cromozomiale.

Testele de diagnostic au o acuitate de 99%, si sunt invasive, in unele cazuri prezinta riscul pierderii sarcinii si aparitiei altor complicatii. Din acest motiv sunt recomandate femeilor cu virsta peste 35 ani, celor care prezinta un istoric familial de boli genetice sau femeilor care au primit un rezultat pozitiv la testul de screening.

Sindrom Edwards (trisomia 18) este o boala cromozomiala foarte grava, caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ datorat prezentei unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortati spontan in primele 2 trimestre ale sarcinii.

Trisomia 18 poate fi suspectata inca din viata intrauterina: retard de crestere intrauterina, anomalii cardiace, lichid amniotic in exces, calcii sub forma de “piolet”. Dupa nastere, principalele semen clinice sunt: greutate mica, occipital proeminent, urechi jos inserate, cu pavilionul modificat, retard mental sever, defect de sept ventricular, rinichi in potcoava, stenoza pilorica. Doar 5% dintre copii supravietuiesc virstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-respirator.

DUBLU TEST (se efectueaza in saptamanile 9 – 13 de sarcina) este un screening prenatal de prim trimestru caracterizat prin determinarea in sangele matern a markerilor serici PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii, care este produsa in cantitate mare de trofoblast si eliminata in circulatia maternala) si Free beta HCG.

Pentru o rata de detectie a sindromului Down si a sindromului Edwards de 86% este necesara o evaluare combinata – biochimica si echografica, a valorilor celor doi markeri serici si a translucentei nucale, masurata ecografic de catre medicul ginecolog