hem

Porfiria acuta intermitenta

Actualizat la data de: 20 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]

Porfiria - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]

hemoglobina este proteina care se gaseste in globulele rosii din sange (eritrocite/hematii) si care transporta oxigenul prin organism. hemoglobina este transportata de catre eritrocite. Cantitatea de oxigen primita de tesuturi depinde de volumul si functia eritrocitelor si hemoglobinei. hemoglobina eritrocitara medie (hem/MCH) reprezinta masa (greutatea) medie a hemoglobinei pe cantitatea de eritrocit. MCH se calculeaza prin inmultirea cu 10 a cantitatii totale de hemoglobina si impartirea acestui numar la numarul total de celule rosii din sange. hemoglobina eritrocitara medie reprezinta concentratia medie a hemoglobinei dintr-un anumit volum de eritrocite. hem este un indice utilizat pentru a diagnostica diferite tipuri de anemii. Indicii includ: - volumul eritrocitar mediu (MCV, VEM); - hemoglobina eritrocitara medie (hem, MCH); - concentratia medie de hemoglobina eritrocitara (MCHC, Chem). Valoarea normala a MCH este de 27 pana la 33 picograme(pg)/celula. Daca nivelul... [continuare]

Hem 26.6 si anti helicobacter 2.17?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Anemie hemolitica

Bună seara. Tocmai am primit rezultatele unor analize de sânge și am mici nelămuriri.. Am hem (valoare între 27-34) 26.6,deci puțin scăzută, și din câte am dedus, poate fii vorba de lipsa de fier.. Iar Anti Helicobacter (valoare negativa 1,1) am 2.17! Deci mult mai mare decât pozitiv! Ce înseamnă asta? Pe interpretarea de analize online îmi arata ca nu este vorba de infecție.. (?) [continuare]

Indicatii: Anemia cu carenta de fier. Trat. profilactic al carentei de fier la femeia insarcinata si la prematuri, gemeni, copii nou-nascuti de mame cu carente de fier. Doze si mod de administrare: Solutie se administreaza diluata in apa sau alt lichid fara alcool. Adulti: 100-200 mg fier/zi (2-4 fiole/zi). Copii (incepand de la o luna): 5-10 mg fier/kg/zi. Trat. profilactic: sarcina: 50 mg fier/zi, din luna a 4-a, de preferinta inainte de mese. Durata trat.: pentru corectarea anemiei si refacerea stocurilor de fier la adulti: 600 mg pentru barbati si 1200 mg pentru femei (in anemia cu carenta de fier 3-6 luni de tratament). Contraindicatii: Supraincarcare cu fier (normoanemie sau hipersidero-anemie): talasemia, anemia refractara, alte anemii care nu au drept cauza deficienta de fier. Atentionari: Evitarea consumului excesiv de ceai. Produsul contine 3 g zahar per doza. Reactii adverse: Tulburari gastro-intestinale: greata, disconfort, constipatie, diaree. Scaune... [continuare]

Interpretare/ diagnosticare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Buna ziua, Poate un doctor sa-mi dea si mie un diagnostic informativ pentru rezultatele urmatoarelor analize? Analize 2009: 21.07.09 Rezultatul interpretarii analizelor InchideAnaliza a fost salvata Bilirubina totala Valoarea introdusa: 0.5 µmol/L (adult) Interval optim: 0 - 17.1 Bilirubina totala se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu ionic sau calciu ionizat (sange) Valoarea introdusa: 3.98 mg/dl ( mai mult de 16 ani) Interval optim: 3.82 - 4.82 Calciul ionic se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu seric Valoarea introdusa: 9.2 mg/dl ( 1-4 ani) Interval optim: - Datele introduse de dvs nu se incadreaza in informatiile noastre! Proteine totale (sange) Valoarea introdusa: 7.25 g/dl Interval optim: 6.6 - 8.7 Nivelul de proteine totale se incadreaza in intervalul considerat normal. Uree serica Valoarea introdusa: 17 mg/dL (Uree - 0-6 luni) Interval optim: - Datele introduse de dvs... [continuare]

Ce reprezinta valoarea crescuta ah.e.m. 32,7

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

hem 32,7 pg/dl [continuare]

Anemie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua, Am facut o hemoleucograma, iar rezultatele cu modificari sunt: hemoglobina 11.4g/dl(12-15), hem 27.7pg(28-34), chem 31.2g/ dl( 32-36), nr. leucocite 3.89(4.8-11),%eozinofile 1,5%( 2-4), nr. eozinofile 0.06(0.09-0.44),pdw 9.8%. Am facut si sideremia, valoarea este 95.3, se incadreaza in limitele normale. Spuneti- mi, va rog, ce indica aceste rezultate, este vreun motiv de ingrijorare? [continuare]

Membrana musculo-tendinoasa care separa cavitatea toracica de cavitatea abdominala. Este cel mai important muschi inspirator, avand o contributie importanta in mictiune, defecatie si nastere, sustine coloana vertebrala si impinge sangele si limfa din segmentele subdiafragmatice spre inima. Pentru ca aerul sa intre in plamani este necesar ca presiunea din ei sa fie mai mica decat cea de afara. La inspirare diafragma se contracta si muschii intercostali imping coastele in fata, in urma presiunii mai mari, aerul umpland spatiul disponibil din plamani. Structura si fiziologie - diafragmul are forma unei bolte neregulate care se implanteaza prin baza sa pe conturul orificiului inferior al toracelui. diafragmul, contractandu-se In timpul inspiratiei, creste diametrul toracelui si usureaza respiratia. Patologie - Orificiile diafragmului, in particular orificiul esofagian, pot fi deschise anormal de mult si pot lasa sa treaca o parte din stomac prin muschiul diafragmului: aceasta... [continuare]

boala profesionala, mai rar accidentala, prin intoxicatia cronica cu plumb, caracterizata prin gingivita, colici, anemie, cu aparitia de hematii cu granulatii bazofile in sange. Plumbul inhiba sinteza hemului, blocand enzimele care catalizeaza trecerea de la coproporfirina la protoporfirina. Prin acest mecanism, intoxicatia cu plumb realizeaza anemia hipocroma hipersideremica, numita acrestica. [continuare]

boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare. Diferite tipuri de porfirie - Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare. - Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize. - Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata... [continuare]

Ce este Finlepsin Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN RETARD contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN RETARD este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN RETARD este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in... [continuare]

Ce este Finlepsin si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in regiunea gatului de cauza... [continuare]

hemograma completa ofera informatii esentiale in legatura cu starea generala de sanatate a pacientilor. Elementele figurate ale sangelui sunt reprezentate de leucocite, trombocite si eritrocite (hematii). Eritrocitetele (hematiile) asigura transportul de oxigen si dioxid de carbon in organism. Principala substanta din eritrocite este hemoglobina, ce este alcatuita din globulina si hem, care contine fier. In general, scaderea numarului de eritrocite determina aparitia unei anemii. Leucocitele indeplinesc functia de aparare a organismului si se impart in: - eozinofilele, ce prezinta un rol in apararea impotriva parazitilor mari; - neutrofilele, ce prezinta un rol esential in fagocitoza; - bazofilele si mastocitele, ce prezinta un rol important in procesele alergice; - limfocitele, ce pezinta un rol crucial in imunitatea naturala a organismului; - monocitetele, impreuna cu macrofagele, care fagociteaza particule mari. Trombocitele (plachetele sanguine) contribuie la homeostaza... [continuare]

Deficitul congenital de uroporfirinogen-1-sintetaza poate determina porfirie intermitenta acuta. Porfirinele si porfobilinogenul (PBG) reprezinta enzimele necesare biosintezei hemului. hemul este o componenta a sangelui, avand rol in transportul oxigenului si a dioxidului de carbon. Porfiria intermitenta acuta se obicei debuteaza dupa pubertate, pacientii prezentand simptome precum: - durere abdominala (crampe); - slabiciune musculara; - stari de greata; - hipertensiune; - anxietate; - tulburari psihice; - insomnie; - urina hipercroma. Porfiria intermitenta acuta este declansata de unele medicamente: fenitoina, contraceptive orale, barbiturice, sulfamide, alcool, intoxicatie cu metale grele sau de schimbari hormonale. [continuare]

Testul protoporfirinei eritrocitare libere se mai numeste si testul de zinc protoporfirin (ZPP). Acesta ajuta la monitorizarea persoanelor care au fost expuse cronic la plumb, dar este util si in detectarea deficitului de fier la copii. Se realizeaza atunci cand o persoana a fost expusa in mod cronic la plumb sau in situatiile in care se suspecteaza otravirea cu plumb. De asemenea, testul este utilizat ca metoda de screening in in cazul unui deficit de fier la copii si adolescenti. Protoporfirina eritrocitara libera este prezenta in mod normal in hematii in cantitati mici, dar nivelul poate creste in cazul persoanelor cu intoxicatie cu plumb si deficit de fier. Protoporfirina eritrocitara libera este o substanta care se gaseste in mod normal in cantitati mici in celulele rosii din sange (hematii). Majoritatea protoporfirinelor din celulele rosii din sange se combina cu fierul pentru a forma hemul, molecula din hemoglobina care transporta oxigenul. Zincul se combina cu... [continuare]

Porfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]

Porfobilinogenul este unul dintre mai multe tipuri de porfirine intalnite in organismul uman. Porfirinele ajuta la formarea multor substante importante din organism. Unul dintre acestea este hemoglobina, proteina din celulele rosii (eritrocite) care transporta oxigenul in sange. Porfirinele se elimina din organism de obicei prin urina sau materii fecale. Testul de urina cu porfobilinogen de 24 de ore este folosit pentru a ajuta la diagnosticarea unei categorii de boli cunoscute sub numele de porfirie. Porfiriile reprezinta o serie de tulburari mostenite care pot afecta pielea, sistemul nervos sau ambele. Porfobilinogenul este implicat in producerea porfirinelor utilizate in petapele de formare ale hemului, o componenta esentiala a hemoglobinei. Porfiria poate cauza complicatii cum ar fi deshidratarea, hipertensiunea arteriala, afectiunile hepatice sau renale, afectarea pielii si dificultatile de respiratie. Masurarea concentratiilor de porfobilinogen excretata in urina poate... [continuare]

Bilirubina, produsul final al catabolismului hemului, este prezenta in plasma sau in ser sub forma libera (neconjugata) sau legata (conjugata) de proteine (albumina). hemul este oxidat in biliverdina care, sub actiunea biliverdin-reductazei, este metabolizata in bilirubina neconjugata, insolubila in apa, dar liposolubila. Aceasta este preluata de plasma si transportata la ficat, unde formeaza complexe cu albuminele. La nivelul reticulului endoplasmatic, bilirubina se conjuga cu acidul gucuronic, devenind astfel hidrosolubila, numindu-se bilirubina directa (conjugata). Bilirubina conjugata este excretata la nivelul polului biliar al hepatocitului. Ajunsa la nivelul intestinului, aceasta este transformata in urobilinogen. O mica parte a urobilinogenului reabsorbit interstinal este ulterior eliminat urinar, oferindu-i acesteia culoarea caracteristica (urobilina). Cea mai mare cantitate de urobilinogen se va elimina prin fecale. Bilirubina neconjugata nu poate fi filtrata la nivel... [continuare]

Porfiriile reprezinta un grup de boli congenitale, cauzate de o tulburare a sintezei hemului (componenta prostetica ce contine fier). Acestea se clasifica in porfirii eritropoietice si hepatice, in functie de localizarea defectului enzimatic. La randul lor, porfiriile eritropoietice se subimpart in: - porfiria eritropoietica congenitala (boala Gunther); - protoporfiria eritropoietica. Porfiriile hepatice se clasifica astfel: - porfiria acuta intermitenta; - porfiria variegata; - porfiria cutanata tarda; - coproporfiria ereditara. Deficitul de uroporfiroigen determina aparitia porfiriei acute intermitente. Porfiria acuta intermitenta prezinta criza de durata variabila, care pot dura ore sau chiar saptamani, cu tablouri foarte variate. De cele mai multe ori, acestea apare la varsta adulta si se manifesta prin dureri abdominale acute, crampe, constipatie, stari de greata, slabiciune musculara, convulsii, tulburari de comportament si cinstienta, neuropatie periferica. Crizele... [continuare]

Bilirubina, produsul final al catabolismului hemului, este prezenta in plasma sau in ser sub forma libera (neconjugata) sau legata (conjugata) de proteine (albumina). hemul este oxidat in biliverdina care, sub actiunea biliverdin-reductazei, este metabolizata in bilirubina neconjugata, insolubila in apa, dar liposolubila. Aceasta este preluata de plasma si transportata la ficat, unde formeaza complexe cu albuminele. La nivelul reticulului endoplasmatic, bilirubina se conjuga cu acidul glucuronic, devenind astfel hidrosolubila, numindu-se bilirubina directa (conjugata). Bilirubina conjugata este excretata la nivelul polului biliar al hepatocitului. Ajunsa la nivelul intestinului, aceasta este transformata in urobilinogen. O mica parte a urobilinogenului reabsorbit interstinal este ulterior eliminat urinar, oferindu-i acesteia culoarea caracteristica (urobilina). Cea mai mare cantitate de urobilinogen se va elimina prin fecale. Niveluri crescute ale bilirubinei conjugate se pot... [continuare]

Bilirubina, produsul final al catabolismului hemului, este prezenta in plasma sau in ser sub forma libera (neconjugata) sau legata (conjugata) de proteine (albumina). hemul este oxidat in biliverdina care, sub actiunea biliverdin-reductazei, este metabolizata in bilirubina neconjugata, insolubila in apa, dar liposolubila. Aceasta este preluata de plasma si transportata la ficat, unde formeaza complexe cu albuminele. La nivelul reticulului endoplasmatic, bilirubina se conjuga cu acidul glucuronic, devenind astfel hidrosolubila, numindu-se bilirubina directa (conjugata). Bilirubina conjugata este excretata la nivelul polului biliar al hepatocitului. Ajunsa la nivelul intestinului, aceasta este transformata in urobilinogen. O mica parte a urobilinogenului reabsorbit interstinal este ulterior eliminat urinar, oferindu-i acesteia culoarea caracteristica (urobilina). Cea mai mare cantitate de urobilinogen se va elimina prin fecale. Niveluri crescute ale bilirubinei conjugate se pot... [continuare]