evreii ashkenazi
Cancerul colorectal
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul este definit ca o aglomerare de celule cu morfologie anormala, acestea cresc rapid si formeaza diferite mase, numite tumori. In cazul cancerului colorectal, aceste mase de celule anormale apar la nivelul intestinului (colon si rect). Cancerul colorectal este denumirea comuna folosita in clinica pentru cancerul de colon cat si de rect, pentru ca au simptome foarte asemanatoare. Cancerul colorectal este a treia cauza de cancer in SUA, cat si in Europa si apare mai frecvent in randul persoanelor peste 50 de ani. Daca este diagnosticat in stadiile incipiente, cancerul colorectal poate fi tratat relativ usor si uneori chiar vindecat, dar din cauza ca in majoritatea cazurilor diagnosticul este tardiv, acest tip de cancer este a doua cauza de deces secundara unui proces neoplazic (pe primul loc situandu-se cancerul pulmonar). Cauze Nu este cunoscuta cauza exacta a cancerului colorectal. Majoritatea cazurilor debuteaza prin aparitia unor vegetatii mici sau... [continuare]
Cancerul mamar
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul mamar este o afectiune in care celulele care alcatuiesc sanii incep sa creasca anormal intr-o maniera necontrolata. Cancerul mamar este cel mai frecvent tip de cancer la femei, desi cancerul pulmonar ramane cauza principala de deces atat la femei cat si la barbati. Aproximativ 1% din toate cazurile de cancer mamar apare la barbati adulti. Cauze Cauza exacta a cancerului mamar este necunoscuta. Hormonii feminini si varsta inaintata joaca un rol in determinarea cancerului mamar. Cancerul mamar este o boala frecventa la femeile in varsta de peste 50 de ani. Riscul de cancer mamar la femeile intre 30 si 40 de ani este de aproximativ 1 la 250 de femei, in timp ce pentru femeile intre 40 si 50 de ani este de 1 la 70. Simptome Cancerul mamar in stadiu incipient este adesea depistat printr-o mamografie, inainte de a fi aparut orice fel de simptome. Cel mai frecvent simptom este nodulul mamar nedureros. Cu toate acestea, nodulii mamari din cancerul mamar pot fi,... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Colita ulcerativa: o boala care poate fi fatala. nu ignora niciodata simptomele ei!
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Colita ulcerativa este o boala inflamatorie intestinala caracterizata prin leziuni inflamatorii care afecteaza mucoasa rectului si/sau a colonului, fara a se extinde in straturile profunde ale peretelui intestinal (sau foarte rar, in evolutie indelungata). In general implica rectul si se poate extinde proximal, afectand colonul, insa exista cazuri in care mucoasa rectala poate ramane indemna. Incidenta sa este una bimodala, cu un varf de debut intre 15 si 30 de ani, iar celalalt intre 50 si 70 de ani, insa oamenii de orice varsta pot suferi de colita ulcerativa. Aceasta boala este complexa si necesita tratament precoce si optim, pentru a preveni complicatiile pe termen lung si afectarea calitatii vietii. Care sunt cauzele aparitiei colitei ulcerative? Cauza clara de aparitie a colitei ulcerative nu este cunoscuta, insa multipli factori au fost incriminati: factorii genetici - pacientii cu rude de gradul I cu colita ulcerativa prezinta un risc mult mai mare... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Generalitati Boala Crohn este deseori intalnita la mai multi membrii ai aceleasi familii (transmitere genetica). Nu se cunoaste exact de ce unele persoane devolta boala, insa exista studii medicale de specialitate care au dovedit existenta anumitor factori declansatori (triggeri), ce pot declansa boala prin diferite mecanisme imune. S-a dovedit faptul ca boala poate fi declansata de aparitia unui raspuns imun anormal impotriva bacteriilor intestinale saprofite (care se gasesc in mod normal la nivelul intestinului gros) sau prin mecanisme imune complexe secundare unor infectii cu diferite bacterii sau virusuri (Mycobacterii tuberculoase, Yersinia enterolitica, E.coli, B. fragilis). Se stie, de asemenea, ca factorii de mediu au un rol important in aparitia bolii. Fumatorii au un risc crescut de a dezvolta boala. Boala Crohn este o afectiune inflamatorie intestinala (face parte din familia bolilor inflamatorii intestinale - BII), care determina inflamatia si ulceratia... [continuare]
10 boli care nu pot fi vindecate astazi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicina moderna a realizat multe in incercarea de a eradica unele boli, dar a esuat in unele domenii. Din acest domeniu, cel putin o boala care nu poate fi vindecata afecteaza multi oameni in fiecare an – gripa sezoniera. Lista de mai jos cuprinde 10 dintre bolile incurabile. Ebola Ebola este un virus din familia Filoviride care este responsabil pentru o boala severa si deseori fatala, numita febra hemoragica; epidemiile apar la primate, cum ar fi gorilele sau cimpanzeii dar a fost inregistrata si la oameni. Aceasta boala este caracterizata de febra extrema, eruptie cutanata si hemoragii profuze. La oameni, rata mortalitatii variaza intre 50 si 90%. Virusul si-a primit numele de la raul Ebola din nordul bazinului Congo din Africa centrala, unde a aparut pentru prima data in 1976. Epidemiile din acel an din Zair si Sudan au avut ca rezultat sute de morti, la fel ca si o alta epidemie din Zair din 1995. Ebola este un virus inrudit cu virusul Marburg, care a fost... [continuare]
Am 59 de ani si in urma cu 6 ani mi s-a stabilit HTa esentiala avand 180 /105 ,mi s-a stabili tratament, nu m-am simtit bine si am mers la un cardiolog care mi-a prescris loqren, norvask si prestarium. Iau consecvent tratamentul si mi-a scazut dar foarte des am 105/55 si puls 56 (58...rar 63). Ma simt fara vlaga, obosesc foarte repede si la un efort mai sustinut simt greutate in piept si la respiratie.Medicul de familie mi-a sugerat ca totul e ok si ca inima nu trebuie sa munceasca mult.Nu imi mai simt inima ca altadata, parca n-as avea inima. Va rog sugerati-mi ce trebuie facut..cum trebuie sa procedez?Va multumesc anticipat...si multa sanatate. Liana [continuare]
Buna ziua, in luna noiembrie am fost internata la sectia psihiatrie dupa o tentativa de sinucidere, pentru depresie. Ulterior diagnosticul a fost schimbat in ,,tulburari de comportament cu elemente depresive", ca mai apoi sa ramana doar tulburare de comportament/conduita. Ce inseamna asta? Fac tratament cu zoloft si depakine, si nu vad nici o imbunatatire. Ma simteam oribil de mult, am zis ca trebuie sa astept sa isi faca efectul toate cele etc, dar nimic. Asa ca iata-ma in luna mai la fel, ganduri de sinucidere, tristete generala, am ajuns sa imi fie greu sa ma ridic din pat sau sa gasesc placere in orice activitate. Incep sa cred ca medicii cred ca ma prefac, sau oare e in capul meu toata chestia asta? Ma simt extrem de confuza si lipsita de...speranta? Ce imi recomandati a face? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter