cvadruplu test

Sindromul down - mongolismul

Actualizat la data de: 10 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Denumirea data testului utilizat pentru screeningul malformatiilor fetale , test care evalueaza concentratia sangvina a 4 hormoni: cei trei utilizati in cadrul triplului test (alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hcg), estriolul neconjugat sau uE3) plus hormonul inhibin A. [continuare]

Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]

Este un test de screening genetic prenatal care interpreteaza nivelurile celor trei markeri determinati in cadrul triplului test (alfa-fetoproteina (afp), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hcg), estriolul neconjugat sau uE3), o proteina denumita proteina A plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A) in comparatie cu parametrii masurati ecografic (pliul nucal). Sensibilitatea acestui test este superioara triplului test, fiind asemanatoare cu cea a unui test cvadruplu. [continuare]

Determinarea alfa-fetoproteinei in sange

Actualizat la data de: 21 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

Sarcina pe saptamani

Actualizat la data de: 31 Mai 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca sunteti gravida sau incercati sa ramaneti insarcinata, aveti probabil multe intrebari cu privire la ceea ce presupune sarcina. Cum se va schimba forma corpului dumneavoastra? Ce se intampla in interiorul acestuia? Nu toate femeile insarcinate vor avea aceleasi manifestari pe parcursul unei sarcini. In plus, fiecare sarcina este unica. Oricare ar fi intrebarile dumneavoastra, aprofundarea fiecarei saptamani de sarcina in parte va poate ajuta sa intelegeti mai bine acest proces natural. De asemenea, informatiile corecte despre sarcina va pot determina sa luati cele mai bune decizii pe tot parcursul acesteia. Exista numeroase sfaturi si avertizari de care trebuie sa tineti cont pentru a beneficia de o sarcina sanatoasa. Copilul nenascut petrece in jur de 38 de saptamani in uter, dar durata medie a sarcinii (gestatie) se intinde pe parcursul a 40 de saptamani. Acest lucru se datoreaza faptului ca sarcina este numarata din prima zi a ultimei menstruatii si nu de la... [continuare]

Estrogenii

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Un test estrogenic masoara titrul celor mai importanti hormoni estrogenici (estradiol, estriol si estrona) dintr-o mostra de sange sau urina. - estradiolul este hormonul cel mai frecvent masurat in randul femeilor neinsarcinate. Cantitatea de estradiol din sange este variabila de-a lungul ciclului menstrual. Dupa menopauza, sinteza de estradiol scade la un nivel foarte redus, dar constant - concentratia de estriol este de obicei masurata in timpul sarcinii. Se sintetizeaza in cantitate mare in placenta, tesutul care realizeaza comunicarea dintre fat si mama. Estriolul poate fi decelat precoce din saptamana 9 de sarcina, concentratia sa crescand pe parcursul sarcinii pana la nastere. Estriolul poate fi masurat de asemenea in urina - estrona poate fi masurata in randul femeilor care au trecut la menopauza pentru a le determina nivelul de estrogen. Poate fi de asemenea masurata la persoanele care prezinta cancer ovarian, testicular sau de suprarenale. [continuare]

Focar ecogen vs depistat la săptămîna 20 de ecografie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Malformatii cardiace

Bună ziua, sunt în trimestrul 2 (20 de săptămîni și 4 zile) am făcut ultrasonografia și s-a depistat focar la inimioara fătului, alte probleme sau carențe în dezvoltarea fătului nu s-au observat! Pentru liniștea mea mă interesează, este ceva grav pentru ce este nevoie să bat alarma, la ce mă pot aștepta, în dependență de ce poate dispărea sau dacă se poate dezvolta mai departe și de la ce apare? La moment administrez vitamine prescrise de medic acid folic, emfetal, sorbifer, și magnium B6. [continuare]