boli genetice
Depistarea precoce a bolilor
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista pentru multe boli cronice, care pot pune diagnosticul cat boala este asimptomatica, fara semne sau simptome. Depistarea precoce a bolii poate duce la mai multe tratamente si o supravietuire mai mare. Testele screening nu sunt considerate diagnostice, dar sunt utilizate pentru a identifica un subgroup al populatiei care ar trebui sa aiba teste suplimentare pentru a determina prezenta sau absenta bolii. De ce este utila depistarea precoce a bolilor? Adesea, cu cat este diagnosticata mai timpuriu o anumita boala, cu atat este mai eficace tratamentul, putand fi vindecata. Tratand boala, in special imediat dupa debutul ei, se reduce impactul bolii asupra vietii bolnavilor si se previn sau amana complicatiile serioase pe care le... [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Boli ale inimii care ar trebui sa traga un semnal de alarma
Dr. Sebastian Pale
Medic cardiolog
Generalitati Bolile aparatului cardio-vascular ocupa un loc foarte inalt in patologiile secolului nostru. Din acest motiv este foarte important sa cunoastem cum se manifesta si la ce fel de investigatii putem fi supusi de catre medicul specialist. Modificarile aparute in activitatea si alimentatia oamenilor a influentat foarte mult dezvoltarea acestor boli precum si modul lor de manifestare. Daca in trecut aceste boli se manifestau mult mai tardiv in timpul vietii unui om, astazi s-a ajuns la manifestari mult mai precoce. Alimentatia sanatoasa si activitatea fizica influenteaza foarte mult evolutia bolilor cardiovasculare. Stenoza Aortica Stenoza aortica reprezinta afectarea valvei aortice ce se caracterizeaza prin obstructionarea fluxului de sange la golirea din ventriculul stang in aorta. Aceasta patologie reprezinta cel mai frecvent tip de obstructie si reprezinta totodata si cea mai frecventa valvulopatie a adultului clasandu-se pe locul al treilea ca frecventa in cadrul... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Explorarea bolilor rare pulmonare: prezentare, diagnostic si tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile pulmonare rare Bolile pulmonare rare sunt acele afectiuni cronice, severe, ce afecteaza plamanii si care sunt diagnosticate relativ rar in populatia generala. Plamanii sunt organe esentiale ale sistemului respirator, fiind responsabili de schimbul gazos oxigen-dioxid de carbon. Medicii au identificat sute de boli pulmonare rare, acestea fiind definite ca boli ce afecteaza mai putin de 200,000 de persoane in SUA sau mai putin de 350,000 de persoane in Europa. Bolile pulmonare rare au de regula evolutie indelungata cu inrautatirea simptomelor cu timpul. Unele dintre ele sunt amenintatoare de viata si majoritatea nu beneficiaza de tratament curativ. Tipologie Principalele boli pulmonare rare sunt: Deficitul de alfa-1-antitripsina Alfa-1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat si eliberata in sange. Atunci cand exista deficit de alfa-1-antitripsina, pacientii au risc crescut de a dezvolta BPOC (boala pulmonara obstructiva cronica) si ciroza hepatica.... [continuare]
Ce sunt bolile mitocondriale Bolile mitocondriale reprezinta un grup de patologii ce afecteaza modul in care mitocondriile functioneaza in organism. Mitocondria este organitul responsabil de producerea energiei celulelor. Atunci cand mitocondriile nu pot produce suficienta energie pentru fiecare celula, organele vor avea de suferit. Bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte din organism, afectand celule din: creier, terminatii nervoase, muschi, rinichi, inima, ficat, ochi, urechi, pancreas. Aceste boli sunt genetice, ceea ce inseamna ca au ca si cauza o mutatie genetica, prezenta de la nastere. Rolul mitocondriei Probabil ca ati mai auzit expresia ca mitocondria este ,,uzina energetica a celulei’’. Mitocondriile functioneaza ca o fabrica de energie, procesand moleculele de oxigen si de alte substante pana la transformarea lor in energie. Mitocondriile se gasesc in aproape fiecare celula din intreg organismul, fiind responsabila de producerea a 90% din... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Utilizarea celulelor stem Medicina moderna a deschis noi perspective pentru copiii diagnosticati cu afectiuni rare sau cronice, datorita unui instrument revolutionar: celulele stem. Aceste celule, recoltate de cele mai multe ori la nastere din cordonul ombilical, ofera un potential urias de tratament pentru boli care, pana nu demult, nu aveau solutii terapeutice viabile. In pediatrie, utilizarea celulelor stem devine din ce in ce mai relevanta, nu doar in scopuri curative, ci si in cele regenerative, oferind o raza de speranta familiilor afectate de diagnostice severe. Cum functioneaza celulele stem in corpul copilului? Celulele stem au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule specializate si de a inlocui celulele bolnave sau deteriorate. In cazul copiilor, acest proces este cu atat mai eficient cu cat organismul este intr-o continua crestere, iar raspunsul la tratament este mai bun decat la adulti. Exista doua mari categorii de celule stem utilizate... [continuare]
Influenta bolii parodontale in afectiunile cardiovasculare
Dr. Corneliu Gherasim
Medic Stomatologie Generala
Generalitati Bolile parodontale sunt afectiuni inflamatorii cronice localizate ale tesuturilor parodontale, cauzate de infectia bacteriana, avand ca rezultat o distructie a osului de suport si a fibrelor parodontale. Principalii factori incriminati in etiologia acestei boli sunt bacteriile din placa dentara, in asociere cu factorii genetici si cei de mediu. Afectiunile cardiovasculare reprezinta o mare problema in societatea de astazi in tarile industrializate; ele sunt prima cauza de mortalitate, atat pentru femei, cat si pentru barbati. Facand analiza specifica a cauzelor deceselor datorate bolilor aparatului circulator la barbati, se constata ca ischemia cardiaca este cea mai frecventa cauza, urmata indeaproape de patologia cerebrovasculara si boala hipertensiva; la femei, ischemia cardiaca este a doua ca importanta dupa patologia cerebrovasculara, in timp ce boala hipertensiva ocupa al treilea loc. Relatia boala parodontala – afectiuni cardiovasculare Este straniu faptul... [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Cunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Raspunsuri la intrebari frecvente despre bolile hepatice
Autor: SfatulMedicului
Cauze Hepatita este un termen generic, semnificand inflamatia si distructia celulelor hepatice. Distructia poate fi cauzata de medicamente, toxine, bauturi alcoolice, boli genetice, diverse boli metabolice si virusuri. Cu toate acestea, in mod obisnuit, prin hepatita se intelege hepatita virala. Exista o larga varietate de virusi care pot cauza hepatita, dar in mod obisnuit, termenul se foloseste pentru hepatitele cu virus A, B, C, D, E si G. Cele mai frecvente sunt hepatitele A, B si C. Hepatita C este cea mai frecventa indicatie de transplant hepatic. Factori de risc Ce cantitate de bauturi alcoolice consumate poate fi considerata un risc pentru ficat? In primul rand trebuie inteles faptul ca bauturile acoolice sunt o otrava. Orice cantitate de alcool poate afecta ficatul. La persoanele sanatoase, fara boli hepatice de baza, metabolizarea alcoolului este diferita la femei fata de barbati. Barbatii metabolizeaza si elimina alcoolul mai eficient ca femeile, datorita... [continuare]
10 boli care nu pot fi vindecate astazi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicina moderna a realizat multe in incercarea de a eradica unele boli, dar a esuat in unele domenii. Din acest domeniu, cel putin o boala care nu poate fi vindecata afecteaza multi oameni in fiecare an – gripa sezoniera. Lista de mai jos cuprinde 10 dintre bolile incurabile. Ebola Ebola este un virus din familia Filoviride care este responsabil pentru o boala severa si deseori fatala, numita febra hemoragica; epidemiile apar la primate, cum ar fi gorilele sau cimpanzeii dar a fost inregistrata si la oameni. Aceasta boala este caracterizata de febra extrema, eruptie cutanata si hemoragii profuze. La oameni, rata mortalitatii variaza intre 50 si 90%. Virusul si-a primit numele de la raul Ebola din nordul bazinului Congo din Africa centrala, unde a aparut pentru prima data in 1976. Epidemiile din acel an din Zair si Sudan au avut ca rezultat sute de morti, la fel ca si o alta epidemie din Zair din 1995. Ebola este un virus inrudit cu virusul Marburg, care a fost... [continuare]
Sfat genetic
Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter