boli de hem porfiria

Porfiria acuta intermitenta

Actualizat la data de: 20 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]

Porfiria - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]

Sangele si bolile de sange

Actualizat la data de: 08 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]

boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare. Diferite tipuri de porfirie - Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare. - Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize. - Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata... [continuare]

Porfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. Hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]

Porfobilinogenul este unul dintre mai multe tipuri de porfirine intalnite in organismul uman. Porfirinele ajuta la formarea multor substante importante din organism. Unul dintre acestea este hemoglobina, proteina din celulele rosii (eritrocite) care transporta oxigenul in sange. Porfirinele se elimina din organism de obicei prin urina sau materii fecale. Testul de urina cu porfobilinogen de 24 de ore este folosit pentru a ajuta la diagnosticarea unei categorii de boli cunoscute sub numele de porfirie. Porfiriile reprezinta o serie de tulburari mostenite care pot afecta pielea, sistemul nervos sau ambele. Porfobilinogenul este implicat in producerea porfirinelor utilizate in petapele de formare ale hemului, o componenta esentiala a hemoglobinei. Porfiria poate cauza complicatii cum ar fi deshidratarea, hipertensiunea arteriala, afectiunile hepatice sau renale, afectarea pielii si dificultatile de respiratie. Masurarea concentratiilor de porfobilinogen excretata in urina poate... [continuare]

Porfiriile reprezinta un grup de boli congenitale, cauzate de o tulburare a sintezei hemului (componenta prostetica ce contine fier). Acestea se clasifica in porfirii eritropoietice si hepatice, in functie de localizarea defectului enzimatic. La randul lor, porfiriile eritropoietice se subimpart in: - porfiria eritropoietica congenitala (boala Gunther); - protoporfiria eritropoietica. Porfiriile hepatice se clasifica astfel: - porfiria acuta intermitenta; - porfiria variegata; - porfiria cutanata tarda; - coproporfiria ereditara. Deficitul de uroporfiroigen determina aparitia porfiriei acute intermitente. Porfiria acuta intermitenta prezinta criza de durata variabila, care pot dura ore sau chiar saptamani, cu tablouri foarte variate. De cele mai multe ori, acestea apare la varsta adulta si se manifesta prin dureri abdominale acute, crampe, constipatie, stari de greata, slabiciune musculara, convulsii, tulburari de comportament si cinstienta, neuropatie periferica. Crizele... [continuare]

Ce este Finlepsin Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN RETARD contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN RETARD este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN RETARD este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in... [continuare]