sindrom stein leventha

Sindrom ce apare la copii, in special sugari, determinat de scuturarea, bruscarea copilului, ce poate avea ca si consecinte microleziuni cerebrale cu diverse consecinte (edem cerebral, hematoame, hemoragii etc.). Aces sindrom poate avea diverse manifestari: de la iritabilitate, tulburari de vorbire, auz, dificultati de alimentatie si pana la retard mental si paralizii grave. [continuare]

Afectiune care asociaza o uscaciune oculara cu o uscaciune bucala. sindromul lui Gourgerot-sjogren afecteaza mai ales femeile trecute de 40 de ani. El este fie un sindrom izolat, fie - cel mai des - consecutiv unei conectivite (poliartrita reumatoida, lupus eritematos diseminat, sclerodermie) sau unei afectiuni autoimune (tiroidita, hepatita cronica activa, ciroza biliara primitiva). Atingerea oculara se traduce printr-o senzatie de arsura ("nisip" in ochi) sau de corp strain, printr-o absenta a lacrimilor sau o lacrimare de iritatie. Atingerea glandelor salivare se traduce printr-o uscaciune bucala care deranjeaza deglutitia si alimentarea si poate provoca arsuri ale gurii, fisuri ale comisurilor buzelor si ale limbii si tulburari gingivodentare (gingivite, carii). Tratament - Acesta se adreseaza conectivitei atunci cand aceasta se afla la originea sindromului (corticosteroizi, imunosupresoare). El vizeaza in plus tratarea simptomelor: substantele cu actiune sialogoga cresc... [continuare]

infectie virala sau alergica in cursul careia se observa in sange limfocite stimulate, denumite si limfocite hiperbazofile sau mononucleare mari albastrui, caracterizate prin dimensiunile lor mari si printr-o citoplasma intinsa care fixeaza colorantii bazici. Un sindrom mononucleozic se observa in cursul bolilor ca mononucleoza infectioasa (primo-infectie cauzata de virusullui epstein-barr), in primo-infectia cu H.I.V. (virusul cauzator al SIDA), in infectiile cu citomegalovirus sau in hepatitele virale, si in cursul reactiilor alergice importante, in particular cele fata de antibiotice. Acest ultim caz poate da nastere unor forme de sindrom mononucleozic atat de severe incat sunt uneori confundate cu semnele unei leucemii. Sindromul mononucleozic regreseaza, in general, de la sine in una sau doua saptamani. [continuare]

Sindrom clinic determinat de o insuficienta arteriala periferica cronica secundara unui obstacol pe aorta distala si care se manifesta clinic prin claudicatie intermitenta, impotenta si puls la artera femurala redus sau absent. [continuare]

boala caracterizata printr-o proliferare excesiva a tesutului mieloid (tesutul care formeaza maduva oaselor). Un sindrom mieloproliferativ se caracterizeaza printr-o proliferare, in maduva osoasa, a celulelor mature, care dau nastere celulelor mieloide (provenite din maduva), morfologic si functional normale, spre deosebire de leucemiile acute mieloide, care se caracterizeaza printr-o proliferare a celulelor mieloide imature nefunctionale. Diferite tipuri de sindrom mieloproliferativ - Sindroamele mieloproliferative sunt in numar de patru. - leucemia mieloida cronica se caracterizeaza printr-o crestere insemnata a numarului de celule granuloase neutrofile (celule care apartin aceleiasi descendente ca si globulele albe, polinuclearele neutrofile) in maduva si in sange. - Boala lui Vaquez sau poliglobulia primitiva este caracterizata printr-un exces al producerii de globule rosii. - Splenomegalia mieloida este marcata printr-o proliferare a tuturor elementelor figurate ale... [continuare]

Sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), o atingere auditiva si, uneori, leziuni oculare. Nu exista nici un tratament specific al sindromului lui Alport, daca e vorba de surditate sau de nefropatia in sine. Aceasta nefropatie evolueaza, in general, spre o insuficienta renala cronica, tratata prin hemodializa (purificarea sangelui prin filtrare printr-o membrana semipermeabila). [continuare]

sindromul down este o afectiune malformativa datorata unei aberatii cromosomiale, cel mai frecvent trisomia 21. Se caracterizeaza prin: arierare mentala si anomalii morfologice: faciesul mongoloid, ochii bridati, radacina nasului aplatizata, buze groase, gura cazuta. sindromului down i se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc. Sinonim : mongoloism. [continuare]

Sinonim : sindrom al lui De Toni-Debre-fanconi. Afectiune renala caracterizata prin tulburari ale functiilor tubulare antrenand o pierdere prea mare de substante ale organismului in urina. [continuare]

Ansamblu de semne care traduce o atingere a bulbului rahidian (portiunea inferioara a trunchiului cerebral, in continuitate cu maduva spinarii). Cauze - Numeroase afectiuni pot prezenta un sindrom bulbar: accident vascular cerebral, tumora, infectie, inflamatie, siringomielie (malformatie a bulbului rahidian). Simptome si semne - Exista, de fapt, mai multe sindroame bulbare, care grupeaza diferite semne. Acestea sunt indeosebi: - o hemiplegie sau paralizie a unei jumatati de corp, care scuteste fata (atingere a fasciculului de fibre nervoase motrice zise piramidale); - un sindrom cerebelos (tulburari ale echilibrului, tremuraturi, miscari dezordonate) cu tulburari ale coordonarii (atingere a pedunculului cerebel os, care leaga bulbul de cerebel); - o durere sau anestezie a fetei (atingere a nucleului de substanta cenusie la originea nervului trigemen); - zgomote in urechi si vertij (atingere a nervului cohleovestibular); - tulburari ale deglutitiei prin paralizia... [continuare]

malformatie la nivelul structurii osoase numita „sa turca” situata intracranian (unde se gaseste de obicei glanda hipofiza) caracterizata prin prezenta unei cavitati cu lichid la acest nivel. Poate determina tulburari ale functionalitatii hipofizare. Sinonim: sindrom empty sella. [continuare]

Totalitate a simptomelor care insotesc un mare numar de glomerulonefrite (boli renale caracterizate printr-o atingere cronica a glomerulilor). Sindromul nefrotic rezulta dintr-o crestere a permeabilitatii peretelui capilarelor glomerulare, care lasa sa scape in urina proteine din plasma sangvina. Cauze - Aproape toate glomerulonefritele pot provoca un sindrom nefrotic, fie ca este fara o cauza cunoscuta, fie ca este consecutiv unui diabet, unei amiloidoze, unui lupus eritematos acut etc. Simptome si semne - Proteinuria (prezenta de proteine in urina) este foarte abundenta, intotdeauna mai mare de 4 grame pe 24 ore, dar putand atinge niveluri de 15 pana la 20 grame in 24 ore, chiar mai mult. - Hipoproteinemia (nivel al proteinelor anormal de scazut in sange) care rezulta este intotdeauna sub 60 grame pe litru. Pierderea de proteine referindu-se, in principal, la albumina, exista intotdeauna o hipoalbuminemie (nivel anormal de scazut al albuminei in sange) sub 30, chiar sub... [continuare]

sindromul febril periodic, cunoscut si sub denumirea de sindrom autoinflamator, cuprinde un set de afectiuni, printre care si boli genetice (mecanismele care initiaza si controleaza inflamatia sunt perturbate), care conduc la aparitii necontrolate de inflamatii pe tot corpul. Simptomele acestui sindrom sunt febra, dureri articulare, dureri abdominale si pot declansa complicatii cronice, cum a fi amiloidoza. Sindromul febril periodic este diferit din punct de vedere medical de sindroamele imunodeficitare, in cazul carora infectiile apar frecvent si induc febra. [continuare]

Sindrom icteric determinat de un deficit ereditar in excretia biliara a bilirubinei directe. [continuare]

Sindrom caracterizat prin aparitia de modificari la nivel cromozomial. [continuare]

Refulare si aplatizare a hipofizei pe peretele lojei sale osoase, ceea ce impiedica vizualizarea acestei glande pe radiografii. Sindromul seii turcesti goale nu are o cauza cunoscuta cu certitudine. Formele fara complicatie nu necesita un tratament, dar tulburarile de vedere pot justifica uneori o operatie chirurgicala, ceea ce este totusi un fapt exceptional. [continuare]

Afectiune care asociaza o atingere renala acuta, o anemie si o trombopenie (diminuarea numarului de plachete sangvine). Sinonim : sindromul lui Moshcowitz. Sindromul hemolitic si uremic priveste mai ales copilul mic, dar exista si la adult. La copil, el survine, in general, la cateva zile dupa o gastroenterita cu diaree sangeranda; a fost invocat rolul unei endotoxine, verotoxina, secretata de unele suse de colibacili. La adult, formele fara cauze sunt cele mai frecvente; uneori este o complicatie a anumitor cancere, a tratamentului lor prin chimioterapie si, de asemenea, a infectiei cu h.i.v. (virusul cauzator al sida). tratament si diagnostic - tratamentul sindromului hemolitic si uremic vizeaza, in principal, ingrijirea simptomelor sale: tratamentul insuficientei renale prin dializa si al anemiei, atunci cand este vorba, prin transfuzie. Tratamentul in scop curativ face actualmente apel la medicamente inhibitoare ale functiilor plachetelor si la perfuzii de plasma proaspata... [continuare]

Afectiune caracterizata printr-o atingere, de cele mai multe ori benigna, a vaselor mici (vascularita) si prin manifestari cutanate, digestive si articulare. Frecventa si cauze - Acest sindrom, denumit fie boala, fie sindromullui Schonlein, afecteaza mai ales copiii, cu cea mai mare frecventa intre 4 si 7 ani, si adultii tineri. Originea sa este probabil imunoalergica. Simptome si semne - Boala se manifesta printr-o purpura, eruptie de pete purpurii (petesii, echimoze) usor in relief, amplasate de preferinta pe membrele inferioare. Membrele superioare si fata sunt foarte rar atinse. Eruptia poate fi insotita de dureri articulare si de tulburari digestive (varsaturi, de exemplu), iar evolutia se face in pusee. Complicatii - Gravitatea bolii tine de riscul de complicatii digestive, de prim ordin fiind o invaginare intestinala acuta (replierea unei portiuni de intestin), ori de complicatii renale. Tratament - Formele benigne nu necesita un tratament particular.... [continuare]

Sindrom constand intr-o stare permanenta de oboseala cu epuizare la cel mai mic efort. Cauze - Cauza unui sindrom al oboselii cronice ramane invaluita in mister. Cauzele organice obisnuite ale oboselii nu sunt regasite. Au fost puse in discutie numeroase ipoteze pentru a explica un sindrom de oboseala cronica. Ipoteza neuropsihica, retinuta actualmente, face sa intervina lipsa de motivatie si depresiunea, surmenajul si stresul, sub influenta neurotransmitatorilor ca dopamina si noradrenalina. Simptome si semne -O oboseala cronica se caracterizeaza printr-o oboseala intensa, declansata de cel mai mic efort, cu reducerea cel putin la jumatate a activitatii obisnuite, insotita de febra, de dureri musculare si dorsale, de dureri de cap, de tulburari de somn, de o dificultate in concentrare. Aceste simptome persista In timp. Tratament - Tratamentul poate cuprinde luarea de fortifiante: acizi aminati, oligoelemente ca manganul, cuprul, calciul, magneziul, o alimentatie... [continuare]

Sindrom caracterizat prin artrita reumatoida, splenomegalie si leucopenie, anemie si trombocitopenie. [continuare]

Sindrom care se caracterizeaza prin crize periodice de hipersomnie asociate cu senzatia de foame, instabilitate motorie, iritabilitate si confuzie mintala. [continuare]

Asociere a unei disfagii (dificultate de a inghiti) provocata de un diafragm esofagian (formare de tesut fibros in partea superioara a esofagului) si de o anemie prin lipsa de fier. Sindromul lui PlummerVinson afecteaza, in principal, femeia tanara. Originea bolii ramane obscura. Tratament - Acesta debuteaza prin corectarea anemiei cu ajutorul unui regim adaptat si a unei administrari de fier atunci cand disfagia persista, pot fi necesare dilatatiile esofagiene prin introducerea unei sonde cu balonas. Acest sindrom constituie o stare precanceroasa si necesita o supraveghere regulata prin endoscopie. Sinonim : Plummer Vinson (sindrom al lui). [continuare]

Sindrom ereditar caracterizat prin asocierea unei retinite pigmentare (inflamatie a retinei), a unei obezitati, a unor anomalii ale degetelor de la maini sipicioare, a unei intarzieri mintale si a unei insuficiente ovariene sau testiculare, carora li se asociaza uneori anomalii renale si micsorare a fortei musculare a membrelor inferioare. [continuare]

boala ce afecteaza glomerulii rinichiului, care se traduce printr-un sindrom nefrotic (scadere a nivelului sangvin al proteinelor). Nu exista o cauza cunoscuta a nefrozei, care este legata de o anomalie a peretelui capilarelor glomerulare; peretele devine permeabil pentru proteine, care pot parasi sangele si pot aparea in mari cantitati in urina. De aici rezulta un aflux de apa spre tesuturile interstitiale ale organismului, antrenand aparitia edemelor. Simptome si semne - Nefroza este frecventa mai ales la copil. Debutul este, in general, brusc, aparitia de edeme difuze sub piele sau sub membranele seroase (efuziuni pleurale, peritoneale sau pericardice). Urina este putin abundenta, inchisa la culoare. Urina contine un nivel ridicat de proteine, de albumina in particular, in timp ce concentratia de proteine din sange este foarte mica. Nivelul de lipide (colesterol si trigliceride) in sange creste, pe cand biopsia renala nu pune in evidenta leziuni semnificative. [continuare]

Este insuficienta renala acuta ce survine in caz de afectare grava a musculaturii. sindromul de zdrobire survine ca urmare a leziunilor intinse ale muschilor scheletici, provocate prin fenomene de compresie sau zdrobire. El este consecinta eliberarii in circulatia sangvina a unui pigment continut in mod normal in celulele musculare, mioglobina. Prezenta in cantitate mare in sange, acesta devine rapid toxic si blocheaza tubulii renali, ceea ce provoaca o insuficienta renala acuta. Tratamentul face cel mai des apel la hemodializa, vindecarea efectuandu-se, in general, fara sechele. In paralel, un tratament chirurgical al leziunilor musculare se dovedeste uneori a fi necesar. Sinonim: Bywaters (sindrom al lui). [continuare]

Totalitate a simptomelor legate de o atingere a cartilagiilor rotulei si cartilagiilor femurului care se gasesc in fata (trohlee), asociata uneori cu o dezaxare a rotulei. Cauze - Diferiti factori sunt predispozanti la sindromul rotulian. Acesta poate fi legat, de exemplu, de o anomalie morfologica a rotulei sau a trohleei; de o proasta pozitionare congenitala a rotulei ori una dobandita prin dezechilibru muscular; de o utilizare neobisnuita sau excesiva a rotulei; de un puseu de crestere; de o amplificare a practicarii sporturilor; de o supraincarcare ponderala care impune constrangeri mecanice importante asupra cartilagiului. simptome si diagnostic - Pacientul resimte o jena dureroasa mai intai in timpul efortului, apoi in viata obisnuita (coborarea scarilor, pozitia asezat pe o durata mare de timp). Aceasta durere este insotita cateodata de o senzatie de instabilitate sau de blocare a genunchiului. Tratament - In vederea calmarii durerii, tratamentul medical impune oprirea... [continuare]

tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]

Totalitate a perturbarilor biologice care traduc prezenta unei inflamatii in organism. Cauze - Bolile infectioase (infectie respiratorie sau urinara, endocardita, septicemie, tuberculoza etc.) reprezinta principala cauza a sindroamelor inflamatorii. Acestea mai pot fi provocate de un cancer, de cele mai multe ori deja evoluat; doar cancerul de rinichi si limfomul sunt susceptibile sa provoace o reactie inflamatorie precoce. In alte cazuri, aceste sindroame constituie semnul unei conectivite ca poliartrita reumatoida sau lupusul eritematos diseminat, al unei boli a lui Horton, al unui mielom multiplu sau al unei alte hemopatii. Simptome si semne - In unele cazuri, sindromul inflamator se asociaza cu o alterare a starii generale (astenie, febra, anorexie, pierdere in greutate) si/sau cu semnele bolii in cauza. In alte cazuri, acest sindrom poate fi descoperit intamplator la un pacient care nu prezinta nici un semn al bolii. Constatarea unui sindrom inflamator se bazeaza, in... [continuare]

sindromul churg-strauss este unul din multiplele forme de vasculita. Vaculitele sunt afectiuni caracterizate prin inflamarea vaselor de sange (arterele mici si venele). In particular, sindromul churg-strauss apare la pacientii cu astm si/sau alergii, care mai tarziu se confrunta cu inflamatii ale vaselor de sange de la nivelul plamanilor, pielii, sau abdomenului. sindromul churg-strauss este o afectiune rara ale carei cauze nu sunt cunoscute. Medicii au observat ca aceasta afectiune presupune o hiperactivitate a sistemului imunitar in randul persoanelor care sufera de astm. simptome: febra, pierdere in greutate, inflamatii trecatoare in randul pacientilor cu astm, oboseala. Simptome precum: tusea, dificultatea de respiratie, dureri in piept apar cand plamanii sunt afectati de vasculita. [continuare]

boala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism si o hipoglicemie prin exces de secretie de insulina. Boala lui Wiedemann-Beckwith este cauzata de o tulburare a dezvoltarii fetale. I se asociaza frecvent un angiom plan frontal, uneori o microcefalie (craniu de volum foarte mic fata de dimensiunile normale) si aparitia unei tumori maligne (a rinichiului, a glandelor suprarenale, a gonadelor sau a ficatului). Diagnostic - Acest sindrom poate fi depistat, inca dinainte de nastere, prin ecografie. Dupa nastere, diagnosticul este confirmat prin examen clinic si prin dozarea glicemiei. Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale. Unele tumori pot face obiectul unei ablatii chirurgicale. Tratamentul precoce al hipoglicemiei a permis... [continuare]