maladii genetic
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare
Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont
Factorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]
Obezitatea – ghid medical
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1 Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Interviu -Interviu cu Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania - - Buna ziua Dle. Dr. Frank Pfannenschmid si multumim ca ati acceptat interviul nostru. - Buna ziua. - Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. - Este foarte adevarat si s-au extins foarte mult in intreaga lume. - Ce ne puteti spune despre DelphiTest GmbH? - Am inceput aceasta afacere in urma cu 7 ani. La inceput ne-am concentrat activitatea pe proiecte si servicii stiintifice in domeniul geneticii. In principal, clientii nostrii veneau din partea universitatilor, a departamentelor medicale si al companiilor farmaceutice din Germania. In anul 2001 am inceput sa oferim teste de paternitate catre clienti privati. Asa a fost infiintata DelphiTest GmbH. - A fost dificila perioada de inceput a afacerii? - Sigur ca da. Germania este cunoscuta pentru fiscalitatea sa ridicata si este dificil sa finantezi perioada de inceput. Trei mari probleme am... [continuare]
Informatii medicale Substantele de umplere, incluzand colagenul si alte substante, pot imbunatati aspectul tenului, conferindu-i un aspect mai neted. Tonusul si elasticitatea cutanata se modifica pe masura inaintarii in varsta, determinand aparitia ridurilor. Substantele de umplere cutanata ajuta la corectarea imperfectiunilor cutanate si a anumitor tipuri de cicatrici. Exista o serie de substante de umplere, incluzand colagen de origine bovina, colagen uman obtinut prin inginerie genetica, material de umplere sintetic sau colagenul propriu (extras din alta parte a corpului). Majoritatea sunt doar remedii temporare deoarece cu timpul colagenul va fi absorbit de catre organism. Vor fi necesare sedinte repetate pentru mentinerea aspectului neted al t [continuare]
Procedee cosmetice: ingrijirea tenului uscat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pielea uscata este intalnita mai frecvent pe talpi, maini si partile laterale ale abdomenului. Apare mai frecvent in lunile de iarna, atunci cand umiditatea este scazuta. Unele persoane au o predispozitie genetica sau ereditara (mostenita) de a avea pielea uscata. In plus, persoanele in varsta au tendinta de a avea probleme mai mari din cauza modificarilor de la nivelul pielii care survin odata cu inaintarea in varsta. Tratamentul este important deoarece pielea foarte uscata poate cauza aparitia eczemelor sau a altor tipuri de dermatita. Uscarea pielii poate fi prevenita sau tratata prin: - dusuri sau bai cu apa c [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de lipsa tratamentului bolii. Peste 90% din pacientii... [continuare]
Generalitati Psoriazisul este o afectiune cutanata cronica, neinfectioasa, cu determinism genetic, inflamatorie si proliferativa. Leziunea elementara tipica de psoriazis este placa psoriazica: bine delimitata, rotund ovalara, de dimensiuni variabile, rosie (eritematoasa), acoperita de scuame, albe sidefii, usor detasabile. Placa de psoriazis este localizata, in general, pe zonele de extensie (coate, genunchi, lomboscascrat). Cu toate acestea, se descrie o varietate foarte mare de leziuni cutanate de psoriazis, practic nu exista doi bolnavi cu psoriazis care sa prezinte leziuni identice. Clasificare Psoriazisul poat [continuare]
Legile atractiei - cum ne alegem partenerii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sex appeal-ul nu tine de gusturi, ci de biologie. La baza alegerilor pe care le facem in viata sentimentala nu stau nici cultura, nici influenta media, nici gusturile personale ci mai degraba niste legi ale atractiei schitate in urma milioanelor de ani de evolutie. Femeile sunt programate genetic sa aleaga barbatii cu o figura masculina, un corp masculin si miscari masculine, in timp ce barbatii cauta semne ale feminitatii in fiecare posibila partenera. Acestea sunt concluziile documentarului „The Science of Sex Appeal” prezentat de Discovery. Femeile sunt mai pretentioase decat barbatii O diferenta intre cele doua sexe, este aceea ca femeile sunt mai exigente decat barbatii cand vine vorba sa-si aleaga un partener. Intreaba orice femeie si vei vedea ca are si anumite standarde fizice – un aspect masculin si sanatos – dar se asteapta si la o situatie financiara si sociala cat mai solida. Exigenta femeilor, catalogata drept „moft” de... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Nu reusesti sa dai jos surplusul ponderal oricat te-ai chinui? Iata de ce pentru unii dintre noi este mai greu sa scapam de kilogramele in plus. Ti se pare ca te chinui mai mult decat celelalte persoane sa scapi de surplusul de greutate, si ca te ingrasi mai repede decat ceilalti, chiar daca tii cu sfintenie o dieta? In cazul unora dintre noi, mostenirea genetica si variabilitatea fiziologica sunt cauzele care determina tendinta de ingrasare. Aceste persoane sunt de regula femei cu o anumita zestre genetica. Pana in urma cu 100 de ani se considera ca surplusul ponderal este un avantaj,asigurand supravietuirea femeilor in timpul perioadelor de foamete si molima si era un semn de fertilitate. Nutritionistii sustin ca in cazul persoanelor supraponderale putem vorbi atat despre o cauzalitate de tip genetic, cat si despre rolul factorilor de mediu in aparitia tendintei de ingrasare. Astfel, intr-un mediu social sau familial in care activitatea fizica este parte... [continuare]
Generalitati Pierdera auzului are foarte multe cauze. In unele cazuri, pierderea auzului este doar una din urmarile unei afectiuni sau a unui sindrom, iar alte cauze pot fi genetice. Exista si alte motive, cum ar fi faptul ca in multe situatii calitatea auzului scade pe masura ce inaintam in varsta. Cauzele pierderii auzului la copii Sugarii si copii mici fie se nasc cu probleme auditive fie le dobandesc, devreme, in timpul copilariei. Care sunt principalele cauze ale surditatii la copii? - Pierderea auzului ca simptom al unor afectiuni - Copii care au deficiente de auz pot manifesta rareori doar acest simptom; la acesta se adauga si altele; - Sindromul BOR (Branhio oto renal) implica pierderea auzului ca urmare a prezentei unei gene anormale si riscul dezvoltarii unor probleme renale; - Sindromul Charge este o boala genetica destul de rar intalnita care afecteaza ochii, urechile, inima; - Citomegalovirusul congenital este una din cele mai des intalnite cauze de surditate si... [continuare]
Generalitati Virusul hepatitei B este un virus ADN, ceea ce inseamna ca materialul sau genetic este compus din acizi dezoxiribonucleici. Acesta face parte dintr-o familie de virusuri cunoscute sub denumirea de hepadnaviridae. Virusul este localizat in primul rand in ficat dar este prezent si in sange si in fluidele corpului. Virusul hepatitei B este compus din particule, in partea centrala (nucleu) si un invelis inconjurator (in exterior). Nucleul este format din ADN si antigeni de nucleu (HBcAg). Invelisul contine antigeni de suprafata (AgHBs). Acesti antigeni sunt prezenti in sange si sunt makerii folositi in diagnosticul si evaluarea pacientilor suspecti de hepatita virala. Pentru cei mai multi dintre oameni, dieta specifica pentru hepatita B are la baza aceleasi elemente ca o dieta recomandata pentru o persoana sanatoasa. Bolnavii diagnosticati cu hepatita B ar trebui sa consume alimente care stimuleaza sanatatea inimii (fructe, legume, cereale integrale), cantitati... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter