maladii genetic

Afectiune cronica ce este caracterizata prin survenirea unei artrite care afecteaza, in principal, articulatile sacroiliace si cele ale rachisului. Spondilartrita anchilozanta, afectiune care apartine grupului spondilartropatiilor, nu are o cauza cunoscuta. Bolnavii sunt, in majoritate, de sex masculin, afectiunea debutand, in general, intre 15 si 30 ani. Spondilartrita anchilozanta debuteaza prin dureri localizate de cele mai multe ori in fese, in spatele coapselor si in partea medie a spatelui, care se accentueaza la sfarsitul noptii si dimineata, si se agraveaza din nou seara. Afectiunea inainteaza, in general, de jos in sus, de la bazin catre rachisul cervical. Articulatiile membrelor sunt mai rar afectate, cu exceptia soldurilor, a caror atingere poate deranja mersul, si, intr-o mai mica masura, genunchii si umerii. Diagnosticul - se bazeaza, ca si pentru alte spondilartropatii, pe diferite criterii clinice (caracterul durerilor si sensibilitatea la tratament) si... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Sistem multumita caruia organismul se apara impotriva infectiei cu germenii patogeni din mediu (bacterii, virusuri, ciuperci microscopice). Acest sistem cuprinde celule zise imunocompetente, organele limfoide care le produc (maduva osoasa, timusul) si cele care le gazduiesc (ganglionii limfatici, tesutul limfoid satelit al tubului digestiv, splina, sangele circulant), precum si diferitele molecule pe care celulele sunt capabile sa le produca. El poate fi impartit in doua subsisteme principale, a caror asociere este necesara pentru a lupta eficace impotriva infectiilor: sistemul imunitar natural si sistemul imunitar adaptativ. Sistemul imunitar natural - Acesta urmareste sa impiedice patrunderea germenilor si ii ataca atunci cand ei au depasit barierele externe ale organismului, provocand o inflamatie acuta. Sistemul imunitar natural este constituit, in afara barierelor fizice, din diferite celule prezente in sangele circulant, precum si cele doua tipuri de proteine... [continuare]

Suma potentialitatilor biochimice ale unui organism dat, complexul de trasaturi vizibile ale tuturor caracterelor unui organism, acestea fiind expresia mesajului genetic. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]

Care nu exista la nastere si survine in cursul existentei. - Caracterele dobandite sunt caractere care nu figureaza in patrimoniul cromozomic al individului si care apar in decursul vietii sale; ele pot sa fie de ordin morfologic, fiziologic sau psihofiziologic. Ele constituie dovada unui fenomen de adaptare la influentele exterioare diferite si se manifesta la orice varsta, sub influenta mediului. - Bolile dobandite sunt boli ale caror cauze nu sunt genetice. [continuare]

Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]

cresterea sensibilitatii pielii la radiatiile solare, mai ales la ultraviolete, cauzata adesea de subsiante chimice sau medicamentoase si traducandu-se printr-o eruptie cutanata. Cauze - O fotosensibilizare poate fi idiopatica (fara cauza cunoscuta), provocata de un factor declansant extern sau intern, sau de origine genetica. - Fotosensibilizarile de origine externa survin dupa aplicarea unei substante pe piele (parfum) sau dupa contactul pielii cu diferite vegetale (floare-brosteneasca, pastarnac, mustar etc.). - Fotosensibilizarile de origine interna survin dupa ingestia de substante sau de medicamente care exercita o actiune fotosensibilizanta dupa ce au fost depuse pe piele: psoralenele, unele antibiotice (indeosebi tetraciclinele), chinolonele, unele antifungice (grizeofulvina in mod deosebit) etc. - Fotosensibilizarile de origine generala sunt cauzate de unele deficiente genetice stabilite (xeroderma pigmentosum, albinism, pebaldism). Simptome si semne - Ele... [continuare]

tumora maligna ce se dezvolta pe seama unei structuri constitutive a pielii. Cauze - cancerele pielii sunt provocate in mare masura de expunerea solara, al carei rol nu este totusi exclusiv; mai sunt incriminati si alti factori, indeosebi arsenicul, prin intoxicare sau inhalare, si derivatii huilei si petrolului, precum gudronul (cancerul scrotului la cosari). In sfarsit, unele boli genetice ca xeroderma pigmentosum provoaca tulburari ale repararii adn-ului, antrenand cancere cutanate repetate. tratament si prevenire - Orice leziune cutanata proeminenta persistenta, care sangereaza cu usurinta si reapare, sau al carei aspect se modifica (pata pigmentata care prezinta diferite culori, cu contur prost delimitat), chiar daca se afla pe o parte descoperita a corpului, trebuie sa conduca la o consultatie. Un cancer al pielii trebuie sa fie indepartat pe cale chirurgicala; in unele cazuri este asociata o chimioterapie (epiteliom spinocelular care a antrenat formarea de metastaze,... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]

afectiune genetica caracterizata prin absenta a 1 pana la 6 dinti. [continuare]

alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). boala alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. boala lui alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente nu exista un tratament al mucolipidozei. Inaintea conceperii unui copil este posibil un sfat genetic. In timpul sarcinii poate fi efectuata o depistare antenatala. [continuare]

virus responsabil de sida. In engleza Human Immunodeficiency virus, cu abrevierea HIV, adoptata si in limba romana. Descriere - virusurile imunodeficientei umane (hiv) constituie subfamilia lentivirusurilor, apartinand, la randul ei, familiei retrovirusurilor. Acestea din urma sunt virusuri cu arn, capabile sa retrotranscrie ARN-ul lor in ADN, adica sa copieze informatia genetica continuta in arn-ul lor sub forma de ADN, datorita unei enzime pe care o contin, transcriptaza inversa (reverstranscriptaza). Acest adn, numit proviral, se integreaza apoi in adn-ul celulei infectate pentru a ramane aici in asteptare sau pentru a fi copiat de catre adn-ul celulei. Tipuri - Actualmente se cunosc doua virusuri ale imunodeficientei umane hiv 1, descoperit in 1983, si hiv 2, descoperit in 1986. hiv 2 este actualmente limitat la Africa Occidentala. Diagnostic - infectia cu hiv este pusa in evidenta prin prezenta in serul sangvin a anticorpilor specifici dezvoltati impotriva... [continuare]

Ingramadire de grasime profunda si localizata. Cauze - Steatomeriile sunt de origine genetica, spre deosebire de grasimile de suprafata cauzate de excese alimentare. Simptome si semne - Ingramadirile de grasime modifica silueta si se situeaza la inaltimea sanilor, flancurilor, coapselor, burtii, pe fata posterioara a bratelor, pe fata interna a genunchilor, dar si pe fata (pungi sub ochi, barbie dubla). Diagnostic - Grasimea de suprafata apare sub forma de "coaja de portocala", constituita din mici bulgari vizibili, deoarece sunt prinsi intre fibre profunde, situate intre diferitele aponevroze (membrane conjunctive care invelesc muschii si ale caror prelungiri fixeaza muschii de oase) si dermul cutanat. Evolutie - Steatomeriile cresc cu varsta si pe masura luarii in greutate. Ele sunt mai ales frecvente dupa patruzeci de ani. Regimurile alimentare nu au nici un efect asupra acestei evolutii, puternic predeterminata genetic. Tratament - Singurul... [continuare]

Incapacitate a unui cuplu de a concepe un copil. Nu se vorbeste de sterilitate decat dupa 2 ani de tentative regulate lipsite de succes in obtinerea unei sarcini. In fapt, 10% dintre sarcini survin intr-un interval de 12 X luni dupa primul raport. Dupa 2 ani, aproximativ 50% dintre cuplurile care se prezinta la consultatie pe motiv de infecunditate se dovedesc a fi sterile. Daca un cuplu nu este steril, sansele lui de a avea un copil raman mici, iar atunci sunt indicate examene medicale. Rolul varstei in ce priveste fertilitatea este sigur: scaderea fecunditatii, foarte slaba inainte de 40 de ani, atat la femeie cat si la barbat, se accelereaza dupa aceasta varsta. Bilantul sterilitatii - Evaluarea cauzei sau cauzelor sterilitatii unui cuplu consta in practicarea, dupa un interogatoriu comun si un examen clinic al fiecaruia dintre cei doi membri ai cuplului, a unui numar de anumite examene. Interogatoriul permite sa se obtina date cronologice privind sterilitatea cuplului,... [continuare]

dezvoltare la femeie a unei pilozitati excesive si cu aspect de pilozitate masculina. Hirsutismul este legat adesea de factori genetici, dar el mai poate fi provocat de luarea de medicamente steroide anabolizante sau de hormoni estroprogestativi, care au efecte androgenice deosebit de marcate. In alte cazuri, el dezvaluie o prea mare secretie de hormoni androgeni de catre ovare (distrofie polichistica, tumora) sau de catre glanda corticosuprarenala (hiperplazie suprarenala congenitala, tumora). Simptome - Hirsutismul se declara adesea inca de la primele cicluri menstruale si se accentueaza cu timpul. El se manifesta prin fire de par dese, lungi, groase si pigmentate, aparand in zone neobisnuite la o femeie: barba, obraji, mustata, areola sanilor, regiunea situata intre sani, linia mediana a abdomenului, sus pe coapse. Alte semne de exces in hormoni androgeni pot fi asociate, realizand un adevarat virilism: acnee, caderea parului, hipertrofie a muschilor si a clitorisului. Toate... [continuare]

Elaborare de spermatozoizi de catre testicul. Spermatogeneza incepe la pubertate sub influenta gonadotrofinelor, hormoni secretati de hipofiza, si se incetineste, fara a disparea, la o varsta inaintata. anomalii ale spermatogenezei - Numeroase patologii pot altera, chiar pot opri, spermatogeneza si pot antrena o sterilitate: boala a testiculului care atinge tuburile seminifere (tuberculoza, febra de Malta, oreion, infectie testiculara, ectopie testiculara), boala genetica (sindrom al lui Klinefelter), blenoragie prost tratata, dezechilibru hormonal hipotalamic sau hipofizar. Oprirea spermatogenezei nu are, in schimb, nici o incidenta asupra functiei sexuale, cu exceptia cazului ca aceasta este provocata de tulburari hormonale. [continuare]

In genetica, desemneaza orice caracteristica individuala transmisibila in mod ereditar generatiilor urmatoare. [continuare]

Ce este Adalat Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul afectiunilor coronariene: angina cronica stabila (angina de efort); tratamentul hipertensiunii. Nifedipina este un antagonist de calciu de tip 1,4 - dihidropiridinic. Antagonistii de calciu reduc influxul transmembranar al ionilor de calciu prin canalele lente in celulele musculare ale coroanelor si arterelor periferice. La nivelul cordului, nifedipina dilata coronarele, in special vasele de larga conductanta chiar si la nivelul segmentelor din zonele partial stenozate. nifedipina reduce tonusul musculaturii netede vasculare la nivelul coronarelor si previne vasospasmul. Rezultatul final este un flux sanguin poststenotic crescut si o aprovizionare crescuta cu oxigen. In paralel, nifedipina reduce necesarul de oxigen, prin scaderea rezistentei periferice. In tratamentul de lunga durata, nifedipina poate preveni dezvoltarea unor leziuni aterosclerotice la nivelul coronarelor. Nifedipina reduce... [continuare]

Ce este L-Glutamine si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glutamina este un aminoacid semi-esential (care poate fi sintetizat de organism dar, in perioade de stres, traume, eforturi intelectuale este necesar aportul de glutamina din exterior; excesul de cortizon eliberat in asemenea stari epuizeaza rezerva de glutamina din corp). Glutamina este prezenta in fiecare celula a organismului uman. In cantitatea cea mai mare se afla in sange, muschi si fluidul cerebro-spinal. Este cunoscuta ca si "carburantul” creierului. - esential in sinteza de ADN si ARN si in producerea de ATP - adenozin trifosfat (nucleotide care stocheaza si transporta energia in celule) - protejeaza creierul in afectiuni neurodegenerative (boala Parkinson, maladia Alzeimer, epilepsie, schizofrenie, senilitate, deficit de atentie, scleroza multipla) - stimuleaza activitatea mentala (singurul aminoacid care traverseaza membrana hematoencefalica) - protector exceptional al sistemului digestiv : necesara in... [continuare]

Ce este Aspirin protect si pentru ce se utilizeaza Indicatii In dureri usoare sau medii, de exemplu in cefalee, in dureri dentare, in dismenoree , inflamatii, febra si raceli. Atentie Aspirin nu trebuie administrata timp indelungat sau in doze ridicate fara recomandarea medicului. Aspirin actioneaza ca un antiinflamator nesteroidian, antipiretic, analgezic, antiagregant plachetar. Mod de administrare Aspirin se administreaza copiilor si tinerilor cu afectiuni insotite de febra numai la indicatia medicului, din cauza posibilei aparitii a sindromului Reye si numai atunci cand alte masuri nu au avut o actiune binefacatoare. Comprimatele se administreaza cu apa, pe cat posibil dupa masa. Este bine sa se bea 1/2 sau 1 pahar cu apa dupa administrare. Aspirin nu trebuie administrata dupa expirarea perioadei de valabilitate. Atentionari si precautii Contraindicatii Se interzice administrarea Aspirin cand exista un risc crescut de hemoragii. Aspirin se administreaza numai la... [continuare]

Ce este Kanamicina si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kanamicina este un antibiotic care apartine grupului aminoglicozidelor. Aceasta inhiba, in interiorul bacteriei, sinteza proteinelor si transcriptia codului genetic, eliminand astfel bacteria care cauzeaza infectia. Kanamicina este utilizata pentru tratamentul infectiilor cauzate de microorganismele sensibile: - tuberculoza cauzata de bacilul Koch care este rezistent la majoritatea medicamentelor impotriva tuberculozei (utilizare concomitenta cu alte medicamente destinate tratamentului tuberculozei) - boli cu risc vital de exemplu pneumonie, sepsis, endocardita, cauzate de bacterii Gram negativ care sunt rezistente la alte antibiotice din grupa aminoglicozidelor (utilizare concomitenta cu alte antibiotice) Mod de administrare Utilizati intotdeauna acest medicament exact asa cum v-a spus medicul sau farmacistul. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Doza obisnuita la pacientii cu... [continuare]

Ce este Baclofen AWD si pentru ce se utilizeaza Indicatii Spasticitatea muschilor scheletici in scleroza multipla, tulburari spastice care apar in boli ale maduvei spinarii sau de origine cerebrala. Mod de administrare Adulti, initial 5 mg de 3 ori/zi, apoi se mareste din 3 in 3 zile cu 5 mg de 3 ori/zi, pana se atinge doza zilnica necesara. Doza optima este intre 30 mg si 75 mg/zi, uneori poate fi necesara o doza zilnica de 100-200 mg. In insuficienta renala se administreaza doze mai mici. in pediatrie, doza este de 0,75-2 mg/kg, fractionata in 4 prize. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate. Precautii Bolnavii cu tulburari psihotice, schizofrenie, stari confuzionale, epilepsie trebuie supravegheati. Aceeasi atentie se recomanda bolnavilor cu ulcer peptic, maladii cerebrovasculare, alterari renale, hepatice, respiratorii. Precautie la bolnavii cu hipertonie preexistenta a sfincterului vezical. Tratament trebuie oprit prin reducerea gradata a dozei. [continuare]

Efecte Recomandat in: - nervozitate, stres, migrene, anxietate, pesimism, dificultate de concentrare, iritabilitate, palpitatii cardiace, lipsa de speranta, incertitudine (induce relaxare si stare de bine prin cresterea nivelului GABA, serotoninei si a dopaminei); reduce efectele negative ale excesului de cortizol secretat in situatii de stres prin reducerea nivelului hormonului adrenocorticotropic (hipertensiune, hiperglicemie, imunosupresie, osteoporoza, etc.) - insomnii (si in partea a doua a noptii) - isterii, atac de panica, sindrom de... [continuare]

Ce este Adalat si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul afectiunilor coronare: angina cronica stabila (angina de efort); angina vasospastica (angina Prinzmetal, angina instabila). tratamentul hipertensiunii. Tratamentul crizei hipertensive. Tratamentul sindromului Raynaud (primar si secundar). Nifedipina este un antagonist de calciu de tip 1,4 - dihidropiridinic. Antagonistii de calciu reduc influxul transmembranar al ionilor de calciu prin canalele lente de calciu in celula. Nifedipina actioneaza in special asupra musculaturii netede din peretele coronarelor si arterelor periferice. La nivelul cordului, nifedipina dilata coronarele, in special vasele de larga conductanta chiar si la nivelul segmentelor din zonele partial stenozate. Nifedipina reduce tonusul musculaturii netede vasculare la nivelul coronarelor si previne vasospasmul. Rezultatul este cresterea fluxului sanguin poststenotic si un aport crescut de oxigen. In paralel, nifedipina reduce necesarul de... [continuare]

Ce este Cavinton si pentru ce se utilizeaza Indicatii In neurologie: Este recomandat in forme variate de tulburari ale circulatiei cerebrale: TIA, accidente vasculare cerebrale, stari post-AVC, dementa vasculara, arterioscleroza cerebrala, stari post-traumatice, encefalopatie hipertensiva, insuficienta circulatorie vertebrobazilara. De asemenea, este recomandat pentru reducerea simptomelor psihice sau neurologice ale tulburarilor de circulatie cerebrala (tulburari de memorie, afazie, apraxie, tulburari de locomotie, vertij, cefalee etc.). In oftalmologie: Se recomanda in tratamentul tulburarilor vasculare ale coroidei si ale retinei (de ex. tromboza arterei sau venei centrale a retinei) in serosa chorioretinitis centralis. In O.R.L: Cavinton este recomandat in tratamentul presbiacuziei de origine vasculara acuta, toxica (iatrogena) sau de alta origine (idiopatica, booming), in maladia Meniere, nevrite cohleovestibulare, tinitus. Mod de administrare Se administreaza i.v., in... [continuare]

Compozitite Un flacon cu liofilizat pentru solutie injectabila continand 100 mg Dacarbazinum, acid citric si manitol q.s. Actiune terapeutica Blocant al sintezei adn, actionand ca agent alchilant. Produsul are o slaba actiune imunosupresoare. Dupa administrare i.v., substanta circula legata de proteinele plasmatice, se distribuie rapid pe calea umorilor in tesuturi si organe - s-ar parea, preferential in ficat. Dacarbazina traverseaza bariera hemato-encefalica, dar nu se stie sigur daca trec eprin placenta sau in laptele matern. Concentratia plasmatica scade in doua faze, timpul de injumatatire pentru prima faza fiind de aproximativ 19 minute si pentru a doua faza de 5 ore. La pacientii cu disfunctii renale si hepatice, timpul de injumatatire este prelungit. dacarbazina este metabolizata de ficat, o parte din metaboliti exercitand inca o activitate antineoplazica. Substanta se elimina pe cale urinara, prin secretie tubulara, fie ca atare, fie sub forma de metaboliti... [continuare]

Actiune terapeutica Daunoblastina este un puternic agent antileucemic. Mecanismul de actiune este legat de abilitatea de a lega adn si de a inhiba sinteza acidului nucleic. De asemenea, Daunoblastinaa demonstrat o modesta activitate antibacteriala si imunosupresiva. Studiile pe culturi celulare au demonstrat o penetrare celulara rapida si o localizare predominanta a antibioticului in cromatina perinucleara. S-a evidentiat, de asemenea, o inhibare rapida a sintezei acidului nucleic, activitatii mitotice si aberatiilor cromozomiale. invivo, Daunoblastina inhiba cresterea atat a tumorilor solide, cat si a tumorilor ascitice experimentale la soarece si sobolan, prelungind extensiv rata supravietuirii acestora. Indicatii Leucemia acuta mieloblastica: Daunoblastina este indicata pentru terapia tuturor stadiilor acestei maladii, fie ca agent unic sau in combinatie cu alte medicamente antiblastice. Este de asemenea traatamentul de electie pentru leucemia promielocitara. Leucemia... [continuare]