maladii genetic

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala. [continuare]

boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul, totusi relativ mic, de degenerescenta maligna a acestor tumori. Sinonime : boala a lui Hollier, discondroplazie. [continuare]

Transfer al unuia dintre rinichii subiectului donator la un bolnav primitor ai carui rinichi nu mai functioneaza. grefa de rinichi nu se practica decat la subiectii atinsi de o insuficienta renala grava. Este grefat un singur rinichi, care va fi de ajuns pentru asigurarea functiei renale pentru intregul organism. donatorul, de cele mai multe ori o persoana decedata, trebuie sa fie apropiat genetic de primitor. Rinichiul grefat este plasat in fosa iliaca, iar vasele sale sunt puse cap la cap cu vasele iliace ale bolnavului, uretera care iese din rinichiul grefat fiind imbinata la vezica bolnavului sau la una din ureterele sale. Dupa transplantare, se prescrie subiectului un tratament imunosupresor cu scopul de a evita respingerea grefonului. Prognostic - grefa renala este incununata de succes in mai mult de 80% dintre cazuri, rezultatele fiind inca si mai bune daca donatorul are o buna compatibilitate titulara (grupul hla) cu primitorul. In caz de rejectie, pacientul trebuie... [continuare]

Studiul amprentelor digitale pentru indentificarea indivizilor, cu aplicatii indeosebi in antropometria judiciara si in genetica. [continuare]

afectiune genetica care se caracterizeaza prin lipsa adenozin deaminazei (ADA), enzima care este implicata in metabolismul purinelor. Aceasta afectiune se intalneste la 1 din 25000 de nou nascuti. Deficitul de adenozin deaminaza determina distrugerea selectiva a limfocitelor producatoare de anticorpi, afectiune cunoscuta sub numele de deficienta imuna combinata severa. Nou nascutiii afectati nu prezinta rezistenta la infectii si trebuie sa fie izolati complet inca de la nastere. Acesti copii au aproximativ 50% sanse de supravietuire pentru 6 luni. [continuare]

boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

fertilizare in vitro - inseamna crearea omului in afara corpului uman. Se foloseste spermatozoidul barbatului, ovulul femeii si se efectueaza intalnirea lor in laborator. Acolo se formeaza embrionul care este transferat la mama purtatoare in 72 ore de la conceptie. fertilizarea nu intervine in complexul genetic al copilului, astfel ca intre fatul creat in vitro si fatul procreat natural nu apar deosebiri ale dezvoltarii. Dupa stimularea hormonala a ovarelor, ovocitele (ovocitul este celula germinativa feminina) sunt extrase si se pun in contact cu spermatozoizii sotului intr-un recipient (eprubeta). spermatozoizii vor fecunda ovocitele si astfel se vor obtine embrioni care vor fi introdusi in uterul viitoarei mame, unde acestia vor continua sa se dezvolte in conditii ideale, rezultand sarcina. Sinonime: fertilizare in vitro, fecundatie in vitro, FIV. [continuare]

Celula care rezulta din divizarea oului fecundat. Cercetarile genetice au evidentiat ca prelevarea unui blastomer purtator al patrimoniului genetic al individului, nu compromite dezvoltarea oului. Astfel, in viitor, diagnosticul anumitor boli genetice va putea fi efectuat inainte de implantarea oului in uter. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]

Boala, adesea congenitala sau genetica, manifestata prin producerea de angioame multiple cutanate, meningiene. [continuare]

Diminuare anormala, locala sau generalizata, a pigmentarii pielii prin diminuarea cantitatii de melanina pe care o contine. Hipomelanozele sunt uneori de origine genetica, ca albinismul si piebaldismul (suvita de par frontala de culoare aiba). Ele pot si sa fie dobandite: agresiunea caldurii, a frigului sau a unei substante chimice, o boala a pielii (lepra, sifilis, pityriazis verzicolor), o boala hormonala (diabet), o carenta alimentara. Singurul tratament este cel al cauzei, atunci cand este posibil. [continuare]

Ce este Kogenate Bayer si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hemoragiilor in cazul pacientilor cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Acest preparat nu contine factor von Willebrand si de aceea nu este indicat in boala von Willebrand. Acest medicament este indicat pentru adulti, adolescenti si copii de toate varstele. Mod de administrare Tratamentul trebuie administrat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul pacientilor cu hemofilie. Doze Numarul de unitati de factor VIII administrat este exprimat in Unitati Internationale (UI), in conformitate cu standardul actual al OMS pentru medicamentele pe baza de factor VIII. Activitatea factorului VIII plasmatic se exprima fie in procente (raportata la plasma umana normala) sau in Unitati Internationale (raportata la Standardul International pentru factorul VIII plasmatic). O Unitate Internationala (UI) de activitate a factorului VIII este echivalenta cu acea cantitate de... [continuare]

Ce este Cebion C si ASS si pentru ce se utilizeaza Indicatii Raceli, dureri (de ex, cefalee), inflamatii, febra. Mod de administrare Adulti: 1-2 tablete pe zi - dupa masa, se dizolva in 1/2 pahar de apa rece. Atentionari si precautii Contraindicatii Diateza hemoragica. Nota: atentie la intoleranta la antialgice (de ex. astmul bronsic, reactii cutanate, diateza alergica). Astm bronsic, febra de fan, adenite, infectii cronice ale tractului respirator, disconfort gastrointestinal cronic, afectiuni renale in antecedente (in utilizari prelungite), sarcina, in special in ultimul trimestru (nu s-a demonstrat la om un risc crescut embriotoxic/teratogen in caz de utilizare prelungita; experimente efectuate pe animale au demonstrat aparitia de efecte embriotoxice/teratogene. Acestea insa par a nu avea nici o semnificatie in ceea ce priveste utilizarea la om - exista insa un risc crescut de aparitie a complicatiilor perinatale; deficitul genetic de... [continuare]

Compozitie Produs dietetic natural obtinut din extract de fructe de coacaz negru conditionat sub forma de granule. Flacon cu 100 g granule. Extract din fructe de Ribes nigrum, dextroza. Actiune terapeutica Extractul din fructe de coacaz negru contine acizi organici, vitamina c, microelemente, saruri, glucide. Produsul actioneaza ca tonic aperitiv, remineralizant, vitaminizant, diuretic, depurativ. Indicatii lipsa poftei de mancare, maladii gastrointestinale, afectiuni hepatobiliare, astenie, anemie, hipertensiune. Doze si mod de administrare 3-4 lingurite pe zi. Se recomanda consum indelungat de Rubisol pentru prevenirea puseelor hipertensive si pentru corectarea tulburarilor circulatorii. [continuare]

Ce este Hepsera si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepsera este indicata in tratamentul hepatitei B cronice la pacienti adulti cu: • boala hepatica compensata cu semne ale replicarii virale active, valori crescute in mod constant ale concentratiei serice a alaninaminotransferazei (ALAT/GPT) si dovezi histologice de inflamatie activa si fibroza hepatica. Trebuie avuta in vedere initierea tratamentului cu Hepsera numai cand nu este disponibila sau adecvata utilizarea unui medicament antiviral alternativ, cu o bariera genetica mai ridicata din punct de vedere al rezistentei. • boala hepatica decompensata, in asociere cu un al doilea medicament fara rezistenta incrucisata la Hepsera. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. Nu trebuie administrate doze mai mari. Nu se... [continuare]

Ce este Etoposid Accord 20 mg/ml concentrat pentru solutie perfuzabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament contine substanta activa etopozida. Aceasta actioneaza interferand cu ciclul de productie a ADN-ului, incetinind sau blocand cresterea celulelor canceroase. Etoposid Accord 20 mg/ml concentrat pentru solutie perfuzabila se utilizeaza in asociere cu alte medicamente impotriva cancerului pentru a trata: -cancerul pulmonar cu celule mici -leucemia monoblastica acuta si leucemia mielomonoblastica acuta (cancerul tesuturilor din maduva osoasa care produc sangele) -tumorile testiculare (cancerul testiculelor). Mod de administrare Etoposid Accord 20 mg/ml concentrat pentru solutie perfuzabila va va fi administrat intotdeauna numai de catre personalul medical. Adulti Doza de etopozida recomandata este de 60-120 mg/m2 intravenos pe zi timp de 5 zile consecutive. Varstnici Nu este necesara ajustarea dozei. Pacienti cu insuficienta renala [continuare]

Ce este Cran Clerance si pentru ce se utilizeaza Indicatii - reduce severitatea simptomelor si recurenta infectiilor aparatului urinar (uretrita, cistita, pielonefrita, glomerulonefrita) prin efect bacteriostatic, bactericid si prin reducerea aderentei la mucoasa tractului urinar a agentilor uropatogeni (Escherichia coli, Klebsiella, Proteus, Staphilococcus, alti streptococi, stafilococi, levuri, etc.) - complementar in tratamentul si preventia infectiilor urinare cauzate de malformatii ale tractului urinar, litiaza renala, adenom de prostata, de cateterizare prelungita sau de vezica neurogena la pacientii cu diabet sau cu afectiuni cerebrale (accident vascular cerebral, tumori cerebrale, abcese, maladia Creutzfeldt-Jacobi), alte boli ale tractului urinar - antilitiazic in uro-litiaze cu oxalati de calciu - regleaza sinteza acidului uric - antigutos - antiparazitar digestiv: reduce aderenta la mucoasa gastrica a parazitilor intestinali si a bacteriei Helicobacter pylori -... [continuare]

Ce este Avyclor si pentru ce se utilizeaza Indicatii Este un analog nucleozidic purinic, sintetic, cu activitate inhibitoare invivo si in vitro asupra virusurilor herpetice umane, cuprinzand herpes simplextip 1 si 2 si Varicella zoster, lipsit de toxicitate fata de celula gazda. aciclovirul este absorbit doar partial la nivel intestinal. Cea mai mare parte a medicamentului este eliminata nemodificata, pe cale renala. In tratamentulinfectiilorpielii si mucoaselor cu herpes simplex, inclusiv in herpesul genital primar si recurent, herpes labial; pentru suprimarea recidivelor la pacientii imunocompetenti; in profilaxia infectiilor cu herpes simplex la pacientii imunodeprimati; pentru tratamentulherpesuluizoster. Mod de administrare Comprimate: Tratamentul infectiilor cu herpes simplex la adulti:1 comprimat de 200 mg de 5 ori pe zi, la fiecare patru ore, omitand doza nocturna, timp de 5 zile. La pacientii grav imunodeprimati sau la cei cu absorbtie intestinala scazuta, doza... [continuare]

Indicatii: Dureri de intensitate mica si moderata si febra. Contraindicatii: Deficit congenital de glucozo-6-fosfatdehidrogenaza (simptom de anemie hemolitica), hipersensibilitate la paracetamol. Se impun precautii la pacientii cu disfunctii hepatice; in maladia Gilbert; in insuficienta renala si la nou-nascuti. Se impun de asemenea precautii la pacienti alergici la gruparea para. Tratamentul se va administra cu prudenta in timpul sarcinii (in special in primul trimestru) si in timpul alaptarii. Actiune: Paracetamolul este un analgetic si antipiretic cu slab caracter antiinflamator care actioneaza prin neutralizarea sintezei de prostaglandine. Se poate ajunge la inhibarea efectului pirogenezei endogene asupra centrului hipotalamic de reglare a temperaturii. Reactii adverse: In cazuri foarte rare pot aparea reactii de hipersensibilitate (hiperemie, reactii cutanate- ex. urticarie); trombopenie; leucopenia apare extrem de rar; cazuri izolate de agranulocitoza,... [continuare]

Indicatii: Izofluran este folosit pentru inductia si mentinerea anesteziei generale. Anestezicul poate fi folosit de asemenea pentru sedarea pacientilor ventilati aflati in terapie intensiva, pana la 48 ore. Contraindicatii: Forane este contraindicat la pacientii cu sensibilitate cunoscuta la isofluran sau la alte anestezice halogenate. Este de asemenea contraindicat la pacientii cu predispozitie cunoscuta sau suspectata genetic la hipertermie maligna. Precautii: Isofluran creste marcat fluxul sanguin cerebral in timpul anesteziei profunde. Poate sa apara o crestere tranzitorie a presiunii lichidului cefalorahidian care este reversibila total prin hiperventilatie. Este probabil sa apara mai putine efecte cerebrale postoperatorii folosind anestezia cu isofluran decat alte anestezii comparabile. Deoarece gradul anesteziei cu isofluran poate fi modificat rapid si usor, trebuie folosite numai vaporizoare care sunt calibrate sa elibereze cu exactitate concentratiile si debitul... [continuare]

Ce este Endoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Endoxan se utilizeaza in polichimioterapie sau ca monoterapie in: Leucemii: Leucemii acute sau cronice limfoide si mieloide Limfoame maligne: Boala Hodgkin, limfoame nonhodgkiniene, plasmocitom. Tumori maligne solide cu sau fara metastaze: Cancer ovarian, cancer testicular, cancer mamar, carcinom pulmonar cu celule mici, neuroblastom, sarcom Ewing. Boli autoimune progresive: Artrita reumatoida, artropatie psoriazica, lupus eritematos sistemic, sclerodermie, vasculite sistemice (de exemplu, cu sindrom nefrotic), anumite tipuri de glomerulonefrite (de exemplu, cu sindrom nefrotic), miastenia gravis, anemie hemolitica autoimuna, boala aglutininelor la rece. Ttratament imunosupresor in transplante de organ. Mod de administrare Endoxan trebuie administrat numai de medici cu experienta. Dozele trebuie adaptate individual pentru fiecare pacient. Daca nu este prescris intr-un alt mod, dozele recomandate sunt... [continuare]

Compozitie Nonafact este compus dintr-o pulbere si un solvent care sunt amestecate impreuna pentru a forma o solutie pentru transfuzie (picurare in vena). El contine, ca ingredient activ, factorul de coagulare IX, care faciliteaza coagularea sangelui. Indicatii Nonafact este utilizat pentru tratarea si prevenirea sangerarii la pacientii care au hemofilie B (o tulburare de sangerare genetica, provocata de absenta factorului IX). Nonafact poate fi folosit la adulti si copii de peste 6 ani. Nonafact este destinat utilizarii pe termen scurt sau lung. Medicamentul poate fi obtinut numai pe baza de reteta. Administrare Nonafact este administrat prin transfuzie intravenoasa (intr-o vena) la un debit ce nu trebuie sa depaseasca 2 ml pe minut. Doza de Nonafact depinde de scopul utilizarii, care poate fi tratarea unei hemoragii (sangerari) sau prevenirea acesteia in timpul unei operatii chirurgicale. De asemenea, doza va varia in functie de gravitatea hemoragiei sau de tipul... [continuare]

Compozitie Comprimate ce contin 325 mg acid acetil-salicilic, tamponat. Actiune terapeutica analgezica, antipiretica, antiinflamatoare, antiagreganta plachetara de lunga durata. Indicatii Febra, dureri de diverse etiologii, dar mai des cele provocate de afectiuni reumatice, profilaxia trombozelor, protectia fata de arsurile solare sau prin ultraviolete. Doze si mod de administrare Adulti: 2-4 comprimate pe zi. Copii peste 12 ani: 1/2 - 1 comprimat pe zi. Contraindicatii Hemostaza deficitara si alergie la salicilati contraindica medicamentul. Precautii la maladii ulceroase si hiperaciditate gastrica. Reactii adverse Sunt semnalate la tratament prelungit si la doze mari (1 g) reactii adverse minore ca: greata, voma, constipatie, melena. Dozele mari (80-320 mg) sunt mai bine tolerate si provoaca rar reactii adverse. [continuare]

Compozitie 1 fiola de 1 ml contine 100 U.I. calcitonina-somon sintetica. Actiune terapeutica Inhiba resorbtia osoasa si intervine ca factor reglator in metabolismul mineral perturbat al osului (maladia Paget, caracterizata printr-o transformare patologica a scheletului). Produsul impiedica atat demineralizarea cat si distrugerea matricei osoase organice (constatate radiologic). In plan biochimic produsul amelioreaza bilantul calciului, diminueaza procentul plasmatic al fosfatazei alcaline (a carei crestere denota o formare de tesut osos) si scade eliminarea urinara a hidroxiprolinei (parametru al procesului de reinnoire a colagenului inoase). Are de asemenea efect analgezic si de reducere a secretiei gastrice si exocrine pancreatice. Indicatii Boala Paget: tratamentul de durata cu Miadenil determina ameliorarea marcata in cateva saptamani sau luni, cu atenuarea durerii, scaderea riscului complicatiilor (fracturi patologice, deficite neurologice), imbunatatirea functiei... [continuare]

Ce este Kreon si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Kreon contine un amestec de enzime numit „pancreatina”. - Pancreatina va ajuta sa digerati alimentele. Enzimele sunt extrase din pancreasul de porc. - Capsulele de Kreon contin mici sfere care elibereaza lent pancreatina in intestinul dumneavoastra (pelete gastro-rezistente numite minimicrosfere). Kreon este utilizat la copiii si adultii cu „insuficienta pancreatica exocrina”. Aceasta apare atunci cand pancreasul nu secreta suficiente enzime pentru a digera mancarea. Este des intalnita la persoanele care prezinta: - fibroza chistica, o boala genetica rara - blocarea canalelor pancreasului sau ale vezicii biliare (ductele pancreatice sau canalul biliar comun) - criza acuta inflamatorie a pancreasului. Kreon poate fi administrat cand alimentatia este reluata - inflamatia cronica a pancreasului (pancreatita cronica) - cancer de pancreas - au suferit o operatie de indepartare a unei portiuni din pancreas... [continuare]

Compozitie Infanrix HepB contine toxoidul difteric, toxoidul tetanic, trei antigene pertussis purificate [toxoidul pertussis (TP), hemaglutinina filamentoasa (HAF) si pertactina (proteina de membrana externa de 69 kiloDaltoni)] si antigenul major de suprafata purificatal virusului hepatitei b (vhb), absorbite pe saruri de aluminiu.toxinele difterica si tetanica obtinute din culturi de corynebacterium diphtheriae si clostridium tetani sunt detoxifiate si purificate. Componentele vaccinale ale pertussisului acelular (TP, HAF si pertactina) sunt preparate din culturi de bordetella pertussis aflate in faza I de crestere, din care TP, HAF si pertactina sunt extrase, purificate si tratate cu formaldehida; TP este detoxifiat ireversibil. Antigenul de suprafata al VHB (AgHBs) este produs din culturi de celulede drojdie (Saccharomyces cerevisiae) manipulate genetic, care poarta gena ce codifica antigenul major de suprafata al VHB. AgHBs exprimat in celulele de drojdie este purificat prin... [continuare]

Compozitie Fiecare fiola de pulmozyme distribuie catre recipientul nebulizatorului 2500 U (2,5 mg) de ingredient activ, alfa dornaza. Ambalare: Fiole de 2,5 ml. Actiune terapeutica pulmozyme contine proteina umana recombinata fosforilata si glicozilata, dezoxiribonucleaza I (rhDNaza), sau alfa-dornaza, similara celei umane izolate din urina. pulmozyme este o solutie sterila, clara, incolora, pentru uz respirator, la o concentratie de 1000 U/ml (1 mg/ml), o unitate Genetech/ml = 1 mcg/ml. Concentratia de proteina marcata se bazeaza exclusiv pe continutul de polipeptid anhidru si nu include cantitatea de carbohidrat sau fosfat. Pulmozyme este conceput pentru uz respirator si este administrat prin intermediul unui echipament special-nebulizator (jet). Proprietati farmacodinamice Alfa-dornaza este versiunea obtinuta prin inginerie genetica a enzimei umane corespunzatoare, ce cliveaza adn. Retentia secretiilor vascoase, purulente din caile respiratorii contribuie atat la... [continuare]

Compozitie O capsula contine troxerutin 200 mg, acid ascorbic 100 mg, excipienti. Proprietati: principiul activ, troxerutinul, este orto-(-hidroxietil)-rutozid, un derivat semisintetic de rutin (rutozid), care este rutozidul qvercetolului. Acesta face parte din grupul flavonoizilor, derivati ai fenilbenzopiranului. Grupa flavonoizilor cuprinde pigmenti galbeni raspanditi in fructele si frunzele verzi ale plantelor. Troxerutinul face parte din grupa vitaminei P, vitamina permeabilitatii. In formula este asociat acidul ascorbic - vitamina c- care, pe langa actiunea proprie de protectie a capilarelor, potenteaza actiunea troxerutinului. Actiune terapeutica Insuficienta venoasa este consecinta varicelor (primare si secundare) si a proceselor tromboflebitice. Staza venoasa se repercuteaza si la nivelul capilarelor si determina tulburari variate, functionale si trofice. In prima faza de evolutie, cu modificari functionale, se utilizeaza flavonoizi - troxerutin, activi mai ales... [continuare]

Forma de prezentare: Cpr. filmate 150 mg; cutie x 1 blist. x 20 cpr.; ct. x 2 sau 4 blist. x 25 cpr. Indicatii: Tahiaritmii supraventriculare simptomatice si care necesita trat.: tahicardii AV si jonctionale, tahicardii supraventriculare in sindromul WPW sau fibrilatia atriala paroxistica. Tahiaritmii ventriculare simptomatice severe. Doze si recomandari: Doza medie orala zilnica de initiere si cea de intretinere: 450-600 mg fractionata de 2-3 ori/zi, maxim 900 mg/zi. Dozele se reduc in insuficienta renala sau IH, la varstnici sau cu afectari masive ale miocardului. Cpr. se inghit intregi, dupa masa. Pentru forma inj: doza unica de 1 mg/kg intravenos lent in 3-5 minute. Se poate creste la 2 mg/kg. Intervalul intre 2 injectii va fi de 90-120 minute. Se va evita amestecul cu ser fiziologic. Contraindicatii: Insuficienta cardiaca manifesta, soc cardiogen (cu exceptia celui produs de aritmie), bradicardie grava simptomatica; in primele 3 luni dupa infarctul de miocard... [continuare]