maladii genetic

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]

tip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom. [continuare]

Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

Agent fizic sau chimic care poate provoca modificari ale materialului genetic (ale cromozomilor). [continuare]

Termen folosit in genetica, ce se refera la un cromozom care nu prezinta centromer. [continuare]

Afectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : sindrom Alibert Bazin, granulom fungoid. [continuare]

1. In electronica medicala: aparat utilizat in scopul reproducerii unui semnal, de obicei electric, cu intensitate marita. 2. In genetica: secventa de ADN capabila sa stimuleze transcriptia unei gene. [continuare]

afectiune cronica ce este caracterizata prin survenirea unei artrite care afecteaza, in principal, articulatile sacroiliace si cele ale rachisului. Spondilartrita anchilozanta, afectiune care apartine grupului spondilartropatiilor, nu are o cauza cunoscuta. Bolnavii sunt, in majoritate, de sex masculin, afectiunea debutand, in general, intre 15 si 30 ani. Spondilartrita anchilozanta debuteaza prin dureri localizate de cele mai multe ori in fese, in spatele coapselor si in partea medie a spatelui, care se accentueaza la sfarsitul noptii si dimineata, si se agraveaza din nou seara. afectiunea inainteaza, in general, de jos in sus, de la bazin catre rachisul cervical. articulatiile membrelor sunt mai rar afectate, cu exceptia soldurilor, a caror atingere poate deranja mersul, si, intr-o mai mica masura, genunchii si umerii. Diagnosticul - Se bazeaza, ca si pentru alte spondilartropatii, pe diferite criterii clinice (caracterul durerilor si sensibilitatea la tratament) si genetice... [continuare]

Ansamblu de metode de planificare si reglare a nasterilor. Ortogenismul cuprinde diferitele metode de contraceptie si intreruperile voluntare ale sarcinii. Ligaturarea trompelor la femei, ligaturarea canalelor deferente sau sectionarea lor (vazectomie) la barbat fac parte din acest ansamblu de masuri. Sfatul conjugal si sfatul genetic participa, de asemenea, la ortogenism. [continuare]

Transfer al unei informatii genetice de la o celula la alta prin intermediul unui vector. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindrome coronariene acute. [continuare]

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim : displazie ectodermala anhidrotica. [continuare]

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

Compozitie 1 comprimat retard contine: Substanta activa: isosorbid- 5 - nitrat - 100 mg. Excipienti: ceara montanglicol, hidroxipropil metil celuloza, talc, aerosil, natrium stearil fumarat. Actiune terapeutica Tratamentul de lunga durata al tulburarilor de circulatie coronariana (angina pectorala): prevenirea crizelor de angina pectorala; tratamentul post-infarct miocardic in cazul persistentei durerilor anginoase; hipertensiune in circulatia pulmonara; tratamentul insuficientei cardiace severe (insuficienta cardiaca cronica) in asociere cu glicozide cardiotonice si/sau diuretice. Contraindicatii Mono Mack Depot nu trebuie sa fie administrat la pacientii cu: hipersensibilitate la nitroderivati; infarct miocardic acut cu presiuni de umplere scazute; disfunctie ventriculara stanga (insuficienta cardiaca stanga) cu presiuni de umplere scazute; stari de soc; tensiune arteriala foarte scazuta; cardiomiopatie cu reducerea cavitatii cordului (cardiomiopatie hipertrofica... [continuare]

Ce este Bezalip si pentru ce se utilizeaza Indicatii Bezalip scade valorile crescute ale lipidelor sanguine (colesterol si trigliceride) si de aceea este indicat pentru tratamentul tulburarilor de metabolism lipidic. In plus, Bezalip creste nivelul HDL - factor de protectie impotriva infarctului miocardic, raspunzator si de eliminarea surplusului de colesterol din organism. Pe langa tensiune arteriala crescuta si fumat, alti factori de risc, esentiali in producerea aterosclerozei si a urmarilor ei, sunt nivelul crescut al lipidelor sanguine si scaderea HDL. Acestea pot afecta vasele inimii, avand ca urmare aparitia infarctului miocardic - sau pot produce tulburari de circulatie la nivelul membrelor sau creierului. De aceea, riscul unor astfel de imbolnaviri creste odata cu nivelul crescut al lipidelor sanguine. Folosirea Bezalip-ului a dovedit, prin mai multe studii clinice, imbunatatirea circulatiei sanguine si a valorilor glicemiei. La pacientii cu diabet de tip ii si la cei cu... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie injectabila 3,5 mg/ml; cutie 5 f. 20 ml Indicatii: Tahiaritmii supraventriculare simptomatice si care necesita trat.: tahicardii AV si jonctionale, tahicardii supraventriculare in sindromul WPW sau fibrilatia atriala paroxistica. Tahiaritmii ventriculare simptomatice severe. Doze si recomandari: Doza medie orala zilnica de initiere si cea de intretinere: 450-600 mg fractionata de 2-3 ori/zi, maxim 900 mg/zi. Dozele se reduc in insuficienta renala sau IH, la varstnici sau cu afectari masive ale miocardului. Cpr. se inghit intregi, dupa masa. Pentru forma injectabila: doza unica de 1 mg/kg intravenos lent in 3-5 minute. Se poate creste la 2 mg/kg. Intervalul intre 2 injectii va fi de 90-120 minute. Se va evita amestecul cu ser fiziologic. Contraindicatii: Insuficienta cardiaca manifesta, soc cardiogen (cu exceptia celui produs de aritmie), bradicardie grava simptomatica; in primele 3 luni dupa infarctul de miocard sau in caz de insuficienta... [continuare]

Ce este Lipotropic 1000 Plus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Efecte adjuvante - ajuta la reducerea nivelului de colesterol total si trigliceride si la prevenirea aterosclerozei prin: conversia homocisteinei in metionina cu consum de colina favorizarea legarii acizilor grasi liberi si solubilizarea grasimilor stimularea sintezei hepatice a fosfolipidelor care reduc acumularea de lipoproteine de foarte joasa densitate (VLDL) -adjuvant in curele de slabire - protector hepatic (hepatite cronice, ciroze hepatice): participa la sinteza cisteinei, a glutationului si a taurinei cu efect detoxifiant si antioxidant; previne acumularea si reduce depozitele de grasimi din ficat - coleretic, colagog - reduce acumularea si efectele substantelor toxice din organism (mercur, plumb, cadmiu, cupru, fum de tigara, pesticide, alcool, hormoni in exces) - creste performantele mentale in deficit de memorie, dificultate de concentrare, maladia Alzheimer, SLA, scleroza in placi,... [continuare]

Ce este Efortex si pentru ce se utilizeaza Indicatii Prin aminoacizii, mineralele si cafeina continute usureaza efortul neuromuscular, indeparteaza senzatia de oboseala si favorizeaza procesele de refacere dupa efort. Cafeina absorbtia este completa, timpul de obtinere a maximului este 2 ore, este puternic metabolizata. Doar 2% din doza se regaseste sub forma neschimbata in urina. Aspartatii se absorb din intestin in proportie de aproximativ 30%, au o biodisponibilitate convenabila si se elimina prin urina. Stari de oboseala in conditiile unor eforturi intense si de durata, in convalescenta si de alte cauze; pregatirea biologica a sportivilor de performanta (indeosebi in sporturile de forta-rezistenta). Mod de administrare Cate 1-3 drajeuri de 3-4 ori/zi (de preferinta in timpul meselor, se evita administrarea inainte de culcare). Atentionari si precautii Contraindicatii Stari de excitatie, insomnie, tahicardie, aritmii, boala coronariana, boala ulceroasa,... [continuare]

Forma de prezentare: Pulbere liofilizanta reprezentand Factorul VIII de coagulare 250 UI, 500 UI sau 1000 UI + solvent x 5 sau 10 ml Indicatii: Profilaxia si tratamentul hemoragiilor in: hemofilia tip A (deficienta genetica de Factor VIII), deficienta de Factor VIII dobandita, trat. pacientilor cu anticorpi la Factorul VIII. Doze si administrare: Doza initiala: unitati necesare = greutate (kg) x procentul (%) de crestere dorit x 0,5. Este posibil sa fie necesare doze mai mari decat cele calculate. in terapia de substitutie, in cazul interventiilor chirurgicale majore se monitorizeaza activitatea Factorului VIII din plasma. profilaxia indelungata a hemoragiilor la pacientii cu hemofilie tip A severa necesita adm. 10-50 Ul de Factor VIII/kg la 2-3 zile. Dupa adm. conc. de Factor VIII la hemofilici, este absolut necesara testarea anticorpilor pentru Factorul VIII. Pentru hemofilia inhibitorie este necesara aplicarea unei terapii specifice. Contraindicatii: La... [continuare]

Ce este Holoxan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tumori testiculare In cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori avansate, in stadiile II – IV conform clasificarii TNM (seminoame si non-seminoame), care raspund insuficient sau deloc la chimioterapia initiala. Carcinom ovarian In cadrul polichimioterapiei la pacientele cu tumori avansate (stadiile FIGO III si IV) dupa esecul chimioterapiei initiale, inclusiv cu derivati de platina. Carcinom de col uterin Ca monoterapie la pacientele cu tumori avansate (FIGO III si IV) si recurente. Cancer mamar Terapia paleativa a cancerului mamar avansat, refractar sau recurent. Carcinom bronsic cu alt tip de celula decat celula mica Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei la pacienti cu tumori metastatice sau inoperabile. Carcinom bronsic cu celula mica (microcelular) In cadrul polichimioterapiei. Sarcoame ale tesuturilor moi (inclusiv osteosarcom si rabdomiosarcom) Ca monoterapie sau in cadrul polichimioterapiei... [continuare]

Compozitie Vidaza este o pulbere pentru suspensie injectabila. Acesta contine substanta activa azacitidina. Indicatii Vidaza este utilizat in tratamentul adultilor cu urmatoarele boli, daca nu pot fi supusi unui transplant de maduva osoasa: - sindroame mielodisplazice, un grup de afectiuni in care sunt produse prea putine celule sanguine de catre maduva osoasa. In unele cazuri, sindroamele mielodisplazice pot duce la dezvoltarea unei leucemii acute mieloide (LAM, un tip de cancer care afecteaza globulele albe numite celule mieloide). Vidaza se utilizeaza la pacientii cu un risc intermediar pana la mare de a dezvolta LAM sau de deces; - leucemie mielomonocitara cronica (LMMC, un tip de cancer care afecteaza globulele albe numite monocite). Vidaza se utilizeaza atunci cand maduva osoasa are 10 pana la 29% celule anormale, iar maduva osoasa nu produce cantitati mari de globule albe; - LAM care s-a dezvoltat de la un sindrom mielodisplazic. Vidaza se utilizeaza numai atunci cand... [continuare]

Indicatii: Acest medicament contine paracetamol si codeina si are actiune analgezica (indeparteaza durerea). Este recomandat pentru calmarea durerilor moderate si severe care nu cedeaza la aspirina sau paracetamol utilizate singure. Contraindicatii: Nu se va utiliza acest medicament in urmatoarele cazuri: copii sub 12 ani; alergie la paracetamol si/sau codeina; maladii grave ale ficatului; tulburari respiratorii. Daca aveti indoieli, nu ezitati sa cereti sfatul medicului sau al farmacistului dvs. Avertizari: Sportivi! Acest medicament contine un produs activ, care poate induce pozitivarea testelor in controalele antidoping. Precautii: Datorita prezentei codeinei, se recomanda: Evitarea consumului de alcool in timpul tratamentului. Acest medicament poate accentua hipertensiunea intracraniana preexistenta. Evitarea acestui medicament in timpul sarcinii, mai ales in primele trimestre. Daca aveti nelamuriri, nu ezitati sa cereti sfatul medicului sau al... [continuare]

Ce este Glutathione Reduced si pentru ce se utilizeaza Indicatii - antitumoral: stopeaza cresterea tumorilor (antimutagenic si anticarcinogenic) - antioxidant: este unul dintre cei mai puternici si importanti antioxidanti intracelulari ai organismului (neutralizeaza radicalii liberi si impiedica formarea lor); este numit ‘antioxidantul miraculos' - creste eficienta vitaminelor C, E si a coenzimei Q10 - imunostimulator (stimuleaza formarea limfocitelor T) - benefic in afectiuni oculare (degenerescenta maculara, cataracta) - puternic antiviral (HIV, virusul Epstein Barr, hepatic B, C) - cel mai puternic detoxifiant hepatic (neutralizeaza toxinele din ficat si le transforma in compusi hidrosolubili pe care ii elimina prin bila si urina) - adjuvant in tratamentele pancreatitelor (si cele alcoolice) - reduce dependenta de droguri si alcool - detoxifica sistemul limfatic - reduce absorbtia si elimina metalele grele (mercur, plumb, cadmiu, cupru in boala Wilson), fum de... [continuare]

Ce este Extavia si pentru ce se utilizeaza Indicatii Extavia este indicat in tratamentul: - Pacientilor cu un eveniment demielinizant unic cu un proces inflamator activ, daca acesta este suficient de sever pentru a justifica tratamentul cu corticosteroizi pe cale intravenoasa, daca au fost excluse diagnostice alternative si daca se apreciaza ca prezinta un risc crescut de aparitie a sclerozei multiple clinic evidente. - Pacientilor cu scleroza multipla recurent-remisiva si cu doua sau mai multe recurente in ultimii doi ani. - Pacientilor cu scleroza multipla secundar progresiva cu boala activa, manifestata prin recurente. Mod de administrare Tratamentul cu Extavia trebuie initiat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul acestei boli. Doze Adulti si adolescenti cu varsta cuprinsa intre 12 si 17 ani Doza de Extavia recomandata este de 250 micrograme (8,0 milioane UI), continuta in 1 ml de solutie reconstituita, administrata subcutanat o data la... [continuare]

Compozitie O doza de vaccin liofilizat contine: Ingrediente active: virus urlian viu atenuat (tulpina URABE AM9) 5 000( CCID 50. Diluent: apa pentru injectie 0,5 ml. Actiune terapeutica vaccin cu virus viu atenuat impotriva oreionului (tulpina URABE AM9, preparat pe culturi pe oua embrionate de gaina). Indicatii Prevenirea oreionului incepand cu varsta de 12 luni. Aceasta limita de varsta poate fi scazuta la 9 luni pentru copii care traiesc in comunitati. Mod de administrare Vaccinarea se va face printr-o singura injectie (o doza de vaccin) ce va fi administrata incepand cu varsta de 12 luni; copiilor vaccinati sub varsta de 1 an li se recomanda o a 2-a doza de vaccin 6 luni mai tarziu. Calea de administrare recomandata este intramuscular, dar se poate administra si subcutanat. Vaccinul liofilizat are aspectul unei pulberi; vaccinul reconstituit trebuie sa fie limpede si sa aiba culoarea cuprinsa intre galben pal si portocaliu. Subiectul vaccinat nu este... [continuare]

Compozitie twinrix adult este un vaccin combinat, format din urmatoarele doua preparate, purificate si adsorbite separat pe hidroxid de aluminiu si fosfat de aluminiu: virusul hepatitei a (HA) si inactivat si antigenul de suprafata al virusului hepatitei b (aghbs). virusul HA este obtinut prin cultivare pe celule diploide umane MRC5. aghbs este obtinut prin cultivare intr-un mediu selectiv de celule de drojdie manipulate genetic. O doza de 1 ml vaccin contine nu mai putin de 720 unitati ELISA de virus HA inactivat si 20 g de proteina aghbs recombinanta. Actiune terapeutica vaccin combinat hepatitic A inactivat (720 unitati elisa) si hepatitic B ADN-recombinant (20 g). Indicatii twinrix Adult este recomandat adultilor si adolescentilor in varsta de 16 ani si peste, neimunizati si prezentand risc de contractare a hepatitei a si B. Doze si mod de administrare Doza recomandata la adulti si adolescenti in varsta de 16 ani si peste este de 1 ml. Schema de vaccinare... [continuare]

Ce este Aspirin Direkt si pentru ce se utilizeaza Indicatii Dureri usoare sau medii (cefalee, dureri de dinti, dureri menstruale), febra (asociata racelilor, guturaiului, gripelor). Mod de administrare dulti: 500-1000 mg o data (corespunzand la 1-2 tablete masticabile); la nevoie la intervale de 4-8 ore. A nu se depasi o doza maxima de 4 g Tabletele se mesteca. Copii peste 12 ani: 500 mg odata corespunzand unei tablete masticabile. Daca este necesar, se repeta aceasta doza de trei ori pe zi, la intervale de 4-8 ore. Tabletele se mesteca. Atentionari si precautii Contraindicatii A nu se administra dupa expirarea perioadei de valabilitate A nu se lasa la indemana copiilor A nu se administra Aspirin Direkt tablete masticabile in urmatoarele situatii: in cazul unei hipersensibilitati la salicilati; cand exista un risc crescut de aparitie a microhemoragiilor (sau in cazul diatezei hemoragice); in cazul existentei ulcerelor gastrice sau duodenale; in ultimul trimestru de... [continuare]

Ce este Atinorm si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atinorm asociaza activitatea antihipertensiva a atenololului, un blocant cardioselectiv (actiune specifica pe receptorii), care este lipsit de activitate simpaticomimetica intrinseca si traverseaza bariera hematoencefalica in proportii extrem de reduse, cu cea a indapamidului, un derivat sulfamidic nontiazidic, apartinand familiei diureticelor, cu actiune antihipertensiva prelungita, dezvoltandu-si activitatea farmacologica printr-un mecanism de actiune dublu: scaderea hiperreactivitatii vasculare la noradrenalina si scaderea rezistentei periferice totale; modul de actiune periferica determina o buna tolerabilitate. In terapia de lunga durata, la dozele terapeutice indapamidul nu prezinta efecte negative nici asupra metabolismului lipidic, nici asupra celui glucidic. Medicamentul nu modifica functia dromotropa, ritmul cardiac si nu reduce semnificativ fluxul plasmaticrenal si filtrarea glomerulara. Tratamentul hipertensiunii... [continuare]