maladii genetic

sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta spasmelor infantile (sindromul west - un tip de epilepsie) - leziuni ale retinei (simptom specific ale acestei tulburari) - alte defecte ale creierului, cum ar fi: microcefalie, chist porencefalic, dilatatie ventriculara. Acest sindrom afecteaza numai persoanele de sex feminin, si in cazuri rare afecteaza persoane de sex masculin care sufera de sindromul klinefelter. [continuare]

Afectiune cronica ce este caracterizata prin survenirea unei artrite care afecteaza, in principal, articulatile sacroiliace si cele ale rachisului. Spondilartrita anchilozanta, afectiune care apartine grupului spondilartropatiilor, nu are o cauza cunoscuta. Bolnavii sunt, in majoritate, de sex masculin, afectiunea debutand, in general, intre 15 si 30 ani. Spondilartrita anchilozanta debuteaza prin dureri localizate de cele mai multe ori in fese, in spatele coapselor si in partea medie a spatelui, care se accentueaza la sfarsitul noptii si dimineata, si se agraveaza din nou seara. Afectiunea inainteaza, in general, de jos in sus, de la bazin catre rachisul cervical. Articulatiile membrelor sunt mai rar afectate, cu exceptia soldurilor, a caror atingere poate deranja mersul, si, intr-o mai mica masura, genunchii si umerii. Diagnosticul - se bazeaza, ca si pentru alte spondilartropatii, pe diferite criterii clinice (caracterul durerilor si sensibilitatea la tratament) si... [continuare]

Modificare a aspectului facial, caracterizata prin marirea distantei dintre globii oculari; apare in unele sindroame genetice, precum Sindromul Down. [continuare]

Este un colorant rosu, substanta cu efecte antitumorale in cancerul de prostata, san, vezica urinara, pancreas, plamani si piele, in cancerul cervical, ovarian, uterin, intestinal. Licopenul reduce semnificativ riscul aterosclerozei, iar incidenta infarctului miocardic scade cu 20-50% la persoanele ce consuma frecvent struguri, unde procesele de imbatranire celulara sunt incetinite. In consumul de licopen se pun mari sperante pentru prevenirea bolilor neoplazice, degenerative si a maladiei alzheimer. Sa nu uitam ca licopenul este cel mai important reprezentant al familiei carotenoizilor. Cercetarile privind degenerarea maculei la varste inaintate au dovedit rolul protector important al luteinei (6 mg/zi luteina timp de 6 luni scad incidenta degenerarii maculei cu 43%). Efectul antioxidant al luteinei se manifesta nu numai la nivelul aparatului vizual, dar si la nivelul altor organe, precum si in cadrul unor lanturi metabolice, putand fi utilizata cu rezultate bune de catre toti... [continuare]

Ansamblu de tulburari neurologice autistice care afecteaza exclusiv copilul de sex feminin. sindromul lui Ren este probabil de origine genetica. El este caracterizat prin aparitia, uneori brutala, spre varsta de 8 pana la 18 luni, a unui sindrom autistic (atitudine de repliere in sine) insotit rapid de stereotipii manuale constante (repetarea acelorasi gesturi, indeosebi cel de a-si freca mainile); in continuare survine regresia achizitiilor psihomotorii. Spre varsta de trei sau patru ani apar semnele epilepsiei. [continuare]

afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii. [continuare]

Afectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : sindrom Alibert Bazin, mycozis fungoides. [continuare]

boala demielinizanta (care antreneaza disparitia mielinei, substanta lipidica ce inconjoara fibre le nervoase ale substantei albe) a sistemului nervos central, traducandu-se printr-o scleroza (intarire provocata de o depunere anormala de tesut conjunctiv), aparand sub forma de placi, a substantei albe. Scleroza in placi atinge, in principal, adultii tineri de ambele sexe cu predominanta feminina (60% dintre cazuri). Cauze - Acestea nu sunt cunoscute cu certitudine, dar interventia unita a mai multor factori este probabila. Se crede ca este vorba de o boala autoimuna (sistemul imunitar al organismului ar ataca mielina ca si cum aceasta ar fi un corp strain). Natura factorului de mediu este controversata si actualmente nu exista nici o dovada de origine virala. In sfarsit, este probabila interventia factorilor genetici. simptome si semne - Placile impiedica fibrele nervoase atinse sa conduca influxul nervos, ceea ce antreneaza tulburari de intensitate si de localizare... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]

Pierdere subita si trecatoare a cunostintei, fara oprirea inimii si a miscarilor respiratorii, provocata de o hipoxie a creierului, ca urmare a unei stari maladive, a unor eforturi fizice mari, a unei emotii puternice etc. Poate surveni in cursul unei dureri subite, al unei luari de sange, a unei mese copioase luate intr-o atmosfera inchisa sau atunci cand sinusul carotidian, sediul baroreceptorilor, este comprimat. O lipotimie este un rau treptat in care subiectul are o impresie de cap gol, de incetosare a vederii, are nevoie sa se intinda. El are tulburari trecatoare ale constientei, este palid, transpira. In cateva minute, de cele mai multe ori, subiectul revine la starea normala incercand, eventual, impresia unei oboseli. In anumite cazuri, lipotimia poate fi urmata de o sincopa (pierderea constientei). In general, este vorba de o tulburare benigna. Subiectul trebuie sa se intinda, sa nu i se dea bauturi alcoolizate si sa fie sustras, daca e posibil, din circumstantele... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

Fenomen genetic recent descoperit, in care anumite gene provenite de la unul din parinti sunt inactivate in timp ce genele omologe provenite de la celalalt parinte sunt active. [continuare]

Afectiune dermatologica, transmisa genetic, care debuteaza de obicei in copilarie, numita si “boala solzilor de peste”, caracterizata prin exfolierea sub forma unor scuame groase, uscate. [continuare]

Ramura a geneticii care studiaza componentii celulari ai ereditatii: genele, cromozomii. De asemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza sange sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionare. [continuare]

Proliferare maligna a tesutului conjunctiv, dezvoltata pe seama celulelor endoteliale ale vaselor sangvine, precum si a anumitor celule ale dermului, fibroblastii. Boala afecteaza bolnavii atinsi de SIDA, pentru care constituie o afectiune deosebit de agresiva, conducand rapid la extinderea tumorilor. De asemenea, se poate intalni la subiectii imunodeprimati neatinsi de virusul SIDA. Diferite tipuri de sarcom al lui Kaposi - Sarcomullui Kaposi clasic afecteaza subiectii in varsta, originari din Europa Centrala sau din bazinul mediteranean, cel mai des barbatii. El se traduce prin placarde angiomatoase (proliferarea micilor vase sangvine) rosietice si care iau in continuare o culoare violacee, maronie. Pe acest fond angiomatos, apar foarte progresiv leziuni cutanate in relief, tumorale. Toate aceste leziuni sunt nedureroase si se intind putin cate putin spre trunchi. Ele se asociaza cu un edem dur, nedureros, afectand indeosebi ambele membre inferioare. - Sarcomul lui Kaposi... [continuare]

organ al vederii continut de orbita. Structura - ochiul este un organ sferic format dintr-o cochilie rezistenta care inconjoara continutul propriu-zis. Invelisul extern al ochiului, se compune din trei tunici concentrice. Prima, cea externa, este constituita din sclerotica (albul ochiului), traversata in spate de catre nervul optic si prelungindu-se in fata cu corneea, transparenta si bombata. Corneea este primul si cel mai puternic dioptru (suprafata optica ce intervine in refractie) al sistemului optic al ochiului, a doua membrana, cu rol nutritiv, uveea, este tunica medie a ochiului, bogata in vase. Ea se compune, in spate, din coroida, membrana subtire si vascularizata, si, in fata, din corpul ciliar si din iris, acesta fiind perforat in centru de catre pupila, al carei diametru variaza dupa intensitatea luminii. Tunica cea mai profunda este membrana senzoriala, receptorul vizual propriu-zis, compusa doar din retina, membrana fina si translucida care contine conurile si... [continuare]

Acidul salicilic este un beta-hidroxi acid, avand o grupare OH adiacenta unui grup carboxil. Acest acid organic, cristalin si incolor este utilizat in sinteza organica si functioneaza ca un hormon de provenienta vegetala care genereaza un impact major asupra cresterii si dezvoltarii plantelor, fotosintezei, transpiratiei, captarii si transportului de ioni. De asemenea, acesta induce modificari genetice in structura cloroplastului. Acidul salicilic este cel mai cunoscut compus chimic similar, dar nu identic, cu componenta activa din aspirina. Acidul salicilic este un ingredient de baza pentru multiple produse indicate in tratarea bolilor de piele - acnee, psoriazis, bataturi, veruci, keratoza foliculara, matreata. Utilizarea unor solutii care au o concentratie ridicata de acid salicilic provoaca hiperpigmentarea pielii in cazul persoanelor care au o culoare mai inchisa a pielii. [continuare]

Klindan este indicat in cazul urmatoarelor infectii: - ale tractului respirator inferior inclusiv pneumonia, empiemul pleural si abcesul pulmonar; - ale pielii si tesuturilor moi (inclusiv abcese); - ginecologice, inclusiv endometrite, anexite, abcese tubo-ovariene non-gonococice, celulite pelviene, vaginoze bacteriene si maladii pelvice inflamatorii; - intraabdominale, inclusiv peritonite si abcese intraabdominale; - septicemii; - osteoarticulare, inclusiv osteomielite hematogene; Klindan se mai administreaza in terapia adjuvanta in tratamentul chirurgical al infecţiilor osteoarticulare cronice. [continuare]

Indicatii Farmorubicina si-a demonstrat capacitatea de a induce raspuns obiectiv intr-un spectru larg de maladii neoplazice: carcinom mamar, carcinom ovarian, pulmonar, gastric, hepatic, pancreatic si carcinom sigmo-rectal, carcinom de cap si gat, limfom non-hodgkin si boala hodgkin, sarcom de tesut moale si oase, leucemie acuta si mielom multiplu. Celule tranzitive carcinomatoase ale sangelui. Doze si mod de administrare Atunci cand farmorubicina este utilizata ca un singur agent antitumoral, doza recomandata la adult este de 60-89 mg/m2 de suprafata corporala, medicamentul se injecteaza intravenos in interval de 3-5 minute, iar doza se repeta la 21 zile in functie de statusul hematomedular al pacientului. Doze inferioare (60-75 mg/m2) sunt recomandate pacientilor a caror functie medulara a fost deja afectata de tratamente chimioterapice anterioare, de varsta sau de infiltrarea neoplazica a maduvei osoase. Doza totala per ciclu poate fi impartita pe parcursul a 2-3 zile... [continuare]

Ce este Eneas si pentru ce se utilizeaza Indicatii Este indicat in tratamentul hipertensiunii arteriale esentiale la pacienti la care tensiunea arteriala nu este controlata prin administrarea de enalapril sau nitrendipina in monoterapie. Mod de administrare Urmati cu atentie aceste recomandari daca medicul dumneavoastra nu v-a recomandat altfel. Nu uitati sa luati acest medicament. Medicul dumneavoastra va va spune cat timp trebuie sa urmati acest tratament cu ENEAS. Nu intrerupeti tratamentul inainte de a avea sfatul medicului. Schema de tratament este urmatoarea : 1 comprimat pe zi cu putina apa. Comprimatele trebuie inghitite intregi, nu trebuie rupte sau mestecate. Daca luati mai multe comprimate de ENEAS In cazul in care luati mai multe comprimate de ENEAS, adresati-va imediat medicului sau farmacistului dumneavoastra. Este posibil ca in acest caz sa va scada intr-un mod excesiv tensiunea arteriala. Daca uitati sa luati ENEAS Nu luati o doza dubla de ENEAS pentru a... [continuare]

Indicatii Farmorubicina si-a demonstrat capacitatea de a induce raspuns obiectiv intr-un spectru larg de maladii neoplazice: carcinom mamar, carcinom ovarian, pulmonar, gastric, hepatic, pancreatic si carcinom sigmorectal, carcinom de cap si gat, limfom non-hodgkin si boala hodgkin, sarcom de tesut moale si oase, leucemie acuta si mielom multiplu. Celule tranzitive carcinomatoase ale sangelui. Contraindicatii Farmorubicina este contraindicata la pacientii cu mielodepresie marcata, provocata de tratamentul cu alte antitumorale sau de radioterapie si la acei pacienti tratati cu alte antracicline ca doxorubicina sau daunorubicina in doza cumulativa maxima. Farmorubicina este contraindicata in egala masura pacientilor suferinzi cardiac si celor care prezinta in antecedente suferinta cardiaca. Hipersensibilitatea la parahidroxibenzoat reprezinta o contraindicatie. Precautii In timpul primului ciclu de tratament cu Farmorubicina se impune o supraveghere atenta si repetata a... [continuare]

Ce este Cisplatin Ebewe si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cisplatina este administrata in monoterapie sau in asociere cu alte chimioterapice in tratamentul urmatoarelor tipuri de tumori, avansate sau cu metastaze: carcinom testicular (polichimioterapie paliativa si curativa), carcinom ovarian (stadiu III si IV) si epiteliom scuamo- celular de cap si gat (terapie paliativa). S-a raportat suplimentar ca medicamentul este eficient si in cazurile de carcinom pulmonar, cancer vezical, tumori cervicale. Mod de administrare Adulti si copii: Doza de cisplatina depinde de boala de fond, de raspunsul urmarit si de utilizarea in monoterapie sau in asocieri chimioterapeutice. Instructiunile pentru administrare sunt aplicabile atat la adulti, cat si la copii. Doze recomandate in monoterapie: -doza unica 50-120 mg/m2 suprafata corporala, o data la trei-patru saptamani; -15-20 mg/m2 si zi, timp de cinci zile, la trei-patru saptamani. Doze recomandate in asocieri chimioterapice: In... [continuare]

Ce este Aminoplasmal 100 g/l cu electroliti solutie perfuzabila si pentru ce se utilizeaza Indicatii Pentru nutritia parenterala in scopul profilaxiei si tratamentul deficitului proteic; pre- si postoperator sau posttraumatic si dupa rezectii de stomac si intestine; in sindroame de malabsorbtie, boli inflamatorii ale tractului gastro-intestinal, diaree si voma persistente; insuficienta renala cu valori usor crescute ale azotului rezidual dupa analiza. Aport echilibrat de aminoacizi, xilina (sursa de energie), electroliti si vitamine; contine, la 1 litru, 16,06 g azot total si 800 kcal. Pentru utilizarea metabolica optimala a aminoacizilor sunt necesare 35 kcal/g; se asociaza acid folic pentru a evita deficitul acut de folat. Mod de administrare In perfuzie intravenoasa lenta, 40-60 picaturi pe minut (120-180 ml/ora); doza obisnuita este de 30 ml/kg corp si zi, cantitatea de aminoacizi necesara variaza intre 0,4 si 3 g/kg corp si zi. Atentionari si precautii Contraindicatii Nu... [continuare]

Efecte - are un rol esential in procesele biochimice de producere a energiei celulare in mitocondrii (creste productia de adenozin trifosfat - nucleotide care stocheaza si transporta energia in celule, participa la respiratia celulara si la sinteza acizilor nucleici, vitali in diviziunea, regenerarea si in dezvoltarea celulara, furnizeaza energia necesara apoptozei celulare fiziologice) - participa la biosinteza aminoacizilor leucina, izoleucina, valina, necesari in reducerea encefalopatiilor hepatice, demielinizarilor si atrofiilor si distrofiilor musculare -... [continuare]

Ce este Diclofenac Duo si pentru ce se utilizeaza Indicatii - Artrite acute (inclusiv atacurile de guta). - Artrite cronice, in special poliartrite reumatoide. - Spondilite anchilozante (maladia Bechterew) si alte afectiuni inflamatorii reumatice ale coloanei vertebrale. - Stari de iritatie in afectiunile degenerative ale articulatiilor coloanei vertebrale (artroze si spondilartroze). - Reumatism non-articular. - Tumefactii dureroase sau inflamatii aparute ca urmare a unor traumatisme sau interventii chirurgicale. Mod de administrare Se administreaza la indicatia medicului. Pentru adulti doza zilnica este de o capsula de Diclofenac Duo 75 mg. Datorita substantei active nu este recomandabila administrarea la copii si adolescenti. Capsulele se vor lua cu o cantitate mai mare de lichid. Nu se vor sparge inaintea administrarii. Diclofenac Duo trebuie luat inainte de masa in cazul durerilor acute. Durata tratamentului este stabilita de medic. Atentionari si... [continuare]

Ce este Havrix si pentru ce se utilizeaza Indicatii Havrix Adult 1440 este un vaccin destinat administrarii la adulti si adolescenti cu varsta de 16 ani sau peste, utilizat pentru a preveni hepatita A. Vaccinul actioneaza prin formarea de catre organism a anticorpilor impotriva acestei boli. Hepatita A este o boala infectioasa care poate afecta ficatul. Aceasta boala este determinata de virusul hepatitic A. Virusul hepatitic A se poate transmite de la o persoana la alta prin alimente sau bauturi sau prin inotul in apa contaminata cu reziduuri din canalizare. Manifestarile de hepatita A incep la 3-6 saptamani de la contactul cu virusul. Acestea constau in greata (stare de rau), febra si dureri. Dupa cateva zile, albul ochilor si pielea se pot ingalbeni (icter). Severitatea si tipul manifestarilor pot sa varieze. Copiii mici pot sa nu prezinte icter. Majoritatea persoanelor isi revin complet, dar de obicei, boala este suficient de severa pentru ca manifestarile sa persiste timp de... [continuare]

Ce este Calmopyrol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Substanta activa din Calmopyrol - piroxicam - apartine unei clase de substante antiinflamatoare nesteroidiene, cu proprietati farmacocinetice aparte, cum ar fi: timp de injumatatire lung, absorbtie si difuzie rapida in tesuturile inflamate, activitate mare in doza scazuta si, comparativ cu alte antiinflamatoare nesteroidiene, toleranta mai buna in tractul gastrointestinal; in afara actiunii antiinflamatoare, Calmopyrol mai are proprietati analgezice si antipiretice. Artropatii inflamatoare cronice (artrita reumatoida, spondilartrita anchilozanta). Artropatii degenerative ale incheieturilor periferice si ale coloanei vertebrale. Artrita urica. Sindroame mioscheleale extraarticulare dureroase (periartrita, tendinita, leziuni traumatice). Dismenoree primara Mod de administrare Maladii mioscheleale acute: in primele 2 zile se administreaza 2 capsule de 20 mg sau 2 supozitoare de 20 mg, zilnic, de doua ori pe zi,... [continuare]

Efecte Tien Hsien Liquid este un produs creat pe baza experientei milenare a Medicinei Traditionale Chinezesti, folosit in TERAPIILE COMPLEMENTARE ANTITUMORALE cu rezultate exceptionale in intreaga lume. Are o formula unica, complet naturala, din plante rare cu efecte foarte puternice si eficiente. Aceste plante sunt recoltate din zona muntilor Chang Bai din China. Natura vulcanica a solului din aceasta zona, bogat in elemente rare precum germaniu, cesiu, rubidiu, potasiu, seleniu si... [continuare]

Ce este Laevolac si pentru ce se utilizeaza Indicatii Laevolac contine un laxativ denumit lactuloza. Acesta face scaunul de consistenta mai moale si mai usor de eliminat, atragand apa in intestin. Medicamentul nu se absoarbe in organismul dumneavoastra. Laevolac se utilizeaza in: - tratamentul simptomelor constipatiei; - tratamentul unei boli speciale a ficatului (encefalopatia porto-sistemica). Mod de administrare Luati intotdeauna Laevolac exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Luati-va dozele la aceeasi ora in fiecare zi. Doza poate fi administrata o data pe zi, de exemplu la micul dejun sau impartita in doua doze pe zi. inghititi medicamentul rapid. Nu il tineti in gura. Puteti sa luati Laevolac solutie orala in forma nediluata sau diluat intr-un lichid. Folositi paharul dozator furnizat. Pe durata tratamentului cu laxative, trebuie sa consumati lichide in cantitati... [continuare]