maladii genetic
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Atac de panica
Dr. Laura Constantinescu
medic specialist psihiatru
Generalitati Atacul de panica este o manifestare paroxistica a anxietatii, autolimitata in timp. Durata sa este de aproximativ 20 de minute, de la debut si pana la scaderea in intensitate a simptomelor. In cursul atacului de panica, frica sau disconfortul sunt insotite de cel putin patru dintre urmatoarele simptome, care apar de o maniera abrupta si ating intensitatea maxima in mai putin de 10 minute: - batai puternice/neregulate/rapide ale inimii; - senzatie de dificultate/incapacitate de a respira; - senzatie de sufocare; - durere sau disconfort toracic; - transpiratii; - tremuraturi/contractii localizate ale muschilor; - greata/jena abdominala; - ameteli/senzatie de instabilitate/senzatie de lesin/cap vid; - senzatie de irealitate/modificarea perceptiei propriei persoane; - frica de a-si pierde controlul/ a innebuni; - frica de a muri; - furnicaturi; - frisoane sau valuri de caldura. Atacul de panica singular nu este un diagnostic in sine [continuare]
Cum obtinem dintii albi?
Dr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara
Generalitati Cum oare sa nu fie discutat acest subiect de nenumarate ori in ultimul timp, cand estetica, zambetul, constituie in vremurile actuale elemente esentiale pentru imbunatatirea relatiilor socio-economice si sexuale. Si daca am spus zambet, evident am spus si dinti. Dintii, ca si pielea, sunt rezultatul unui cod genetic, au o forma si o culoare proprie care ne individualizeaza. Ce presupune culoarea dintilor? Esteea data de smaltul dentar, de ceea ce practic vedem noi in gura? Culoarea dintilor naturali este data de 3 parametri: nuanta care difera de la galben-rosu-maroniu pana la gri, si care prin concentratia pigmentului predominant contribuie la intensitatea culorii; cel de-al 3-lea parametru este reprezentat de luminozitate/stralucire, care insa din pacate se pierde cu trecerea timpului. Contrar asteptarilor, culoarea este data de pigmentul aflat in dentina, smaltul fiind translucid, dar care se poate impregna cu diversi coloranti alimentari, cafea sau fum de... [continuare]
Alopecia - caderea parului, chelia sau calvitia
Dr. Hancu Madalina-Florina
Medic rezident dermatovenerologie
Ce este alopecia Alopecia este o afectiune dermatologica inflamatorie care afecteaza foliculii pilosi, in special de la nivelul scalpului, determinand pierderea parului, fenomen care se poate manifesta brusc sau treptat, in decursul mai multor ani. Evolutia alopeciei este frecvent cronica, determinand pierderea localizata sau completa a parului de la nivelul capului dar si de pe corp. Aceasta afectiune dermatologica nu pune in pericol viata persoanelor, nu determina durere, desi uneori pot aparea iritatii la nivelul pielii, aparand diferite probleme estetice datorita pierderii genelor si sprancenelor. Este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi asociata cu existenta anumitor factori ereditari, cu modificarile hormonale specifice varstei sau altor conditii fiziologice (de exemplu, sarcina) sau medicale, cu prezenta unor boli sau cu unele tratamente. Consecintele alopeciei Alopecia include aspecte fizice suparatoare pentru pacient, care ulterior determina unele... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Cancerul cavitatii bucale
Dr. Leontina Kozma
Medic specialist stomatologie generala
Ce este cancerul Este un termen general folosit pentru a descrie peste 200 de boli care afecteaza anumite organe si zone ale corpului. Mai simplu, acesta este o afectiune a celulelor, iar fiecare tip de cancer incepe in acelasi fel. Porneste atunci cand informatia genetica, dintr-o singura celula, se modifica intr-un anumit fel si face ca celula sa se divida intr-un numar necontrolat. Grupul de celule astfel rezultat formeaza un buchet adesea numit tumoare, care poate creste pana la afectarea tesuturilor sau organelor sanatoase din jur. Ce cauzeaza cancerul Dezvoltarea cancerului este un proces biologic complex care nu este cunoscut. Gratie cercetarilor stiintifice avem la dispozitie tot mai multe informatii despre factorii care sunt implicati in dezvoltarea tumorii. Hormonii, conditiile de imunitate si mutatiile mostenite prin materialul genetic al celulei pot juca un rol in aparitia cancerului. Cancerul cavitatii bucale este a opta tumoare maligna intalnita ca frecventa.... [continuare]
Cardiomiopatia hipertrofica
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita. In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace. In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism. Cauze Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei. In aproximativ... [continuare]
Albinismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Patologia eruptiei dentare
Dr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara
Generalitati Eruptia dentara reprezinta ultima etapa de formare a dintilor, constituind un proces fiziologic prin care dintele migreaza in dezvoltare sa de la locul de formare din interiorul osului maxilar catre cavitatea bucala. La sfarsitul acestui proces dintele isi va gasi locul pe arcada realizand raporturi de vecinatate potrivit unui cod genetic caracteristic fiecarui individ. In mod normal eruptia dentara incepe in jurul varstei de 6 luni, odata cu eruptia primilor dinti temporari si se termina la 2 ani si jumatate, pentru dintii temporari, si in jurul varstei de 18-25 de ani pentru cei permanenti, odata cu eruptia molarului de minte. Eruptia acestui dinte insa poate apare, in mod exceptional si dupa varsta de 60 de ani, sau dupa pierderea celorlalti dinti de pe arcada, in faza in care deja se ajunge la utilizarea protezelor dentare. In mod normal maturizarea si eruptia dintilor sunt concordante cu varsta cronologica a copilului, dar pot fi si discordante, in sensul... [continuare]
Fisura anala
Dr. Laura Ghita
Medic specialist Chirurgie Generala
Generalitati Fisura anala este o ruptura in mucoasa care captuseste rectul inferior (anus) care provoaca durere in timpul tranzitului intestinal. Este o maladie frecventa. Fisurile anale nu conduc la maladii mai grave precum cancerul colorectal. Majoritatea fisurilor anale se vindeca cu tratament ambulator la domiciliu in cateva zile sau saptamani (fisuri anale acute). Ocazional o fisura anala necesita mai mult de 6 saptamani ca sa se vindece (fisura anala cronica), caz in care de obicei este necesar la recurgerea de medicamente pentru vindecare. Operatia este solicitata atunci cand fisura anala nu se vindeca doar cu medicamente. Fisura anala afecteaza persoane de toate varstele, in particular tineri si de altfel persoane sanatoase. Este comuna si pentru femei si barbati cu aceeasi frevcenta. Cateodata o fisura anala si hemoroizii se dezvolta in acelasi timp. Cauze Fisurile anale sunt cauzate de intinderea fortata a canalului anal. O fisura se poate dezvolta in cazul unei... [continuare]
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]
Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Raspunsuri la cele mai importante intrebari legate de insecte
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tantarii sunt atrasi de cantiatea de dioxid de carbon, caldura si umiditatea emisa de un individ. Din pacate, aceste elemente sunt determinate de genetica si sunt dificil de masurat. Cu cat o persoana transpira mai tare cu atat are sanse mai mari sa fie ciupita de tantari. Specialistii nu pot explica daca acest aspect este legat de parfumul sau umiditatea prezente in transpiratie. Cercetatorii au descoperit ca organismul unei persoane produce unele mirosuri care atrag tantarii. Oamenii nu le pot detecta, dar tantarii le pot identifica de la 50 de metri distanta. Tantarii au tendinta sa ciupeasca mai ales persoanele la care nivelurile de acid lactic si sudoare sunt ridicate. Tipul si cantitatea mirosului sunt determinate genetic. Evitarea muscaturilor de insecte cand va petreceti timpul in aer liber Evitati prelungirea evenimentelor pana la amurg atunci cand creste numarul tantarilor si insectelor. Cel mai bine este sa folositi si spray-uri antiinsecte, care va... [continuare]
Tratamentul infectiilor respiratorii acute si cronice prin terapia cu aerosoli
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Infectiile respiratorii acute intrunesc maladiile inflamatorii de etiologie infectioasa a sistemului respirator ce se dezvolta in forme acute. Infectiile respiratorii acute determina peste jumatate din bolile copilului de varsta frageda si 30 - 40% din maladiile prescolarului si scolarului. Frecventa acestor maladii este de 3 - 4 imbolnaviri anuale pentru copiii ce frecventeaza institutii prescolare si scolare, iar pentru conditii urbane suprapopulate 6-8 episoade pe an. Cauze Virusuri respiratorii (rinovirus, virus sincitial respirator, adenovirus, virus gripal si paragripal, enterovirusuri), care conditioneaza pana la 90% din infectiile respiratorii acute la copil; Mycoplasma pneumoniae ; Chlamidia ; Germeni bacterieni (pneumococi, streptococi, stafiiococi, Haemophilus.influenzae). Forme clinice Infectiile acute ale cailor respiratorii superioare : guturaiul, faringita acuta, otita acuta, sinuzita acuta; Infectii acute ale sistemului respirator... [continuare]
Generalitati Incontinenta urinara este definita ca eliminarea accidentala (involuntara) de urina. Ea nu reprezinta o boala in sine, ci mai degraba un simptom al unei maladii a tractului urinar masculin. Urina e produsa de rinichi si depozitata intr-un organ musculos in forma de sac, numit vezica urinara. Un organ tubular, numit uretra, care este si el inconjurat de o tunica musculara sub forma de inel, numit sfincterul urinar, face legatura intre vezica urinara si mediul extern, avand un traiect prin prostata si penis. Pe masura ce vezica se umple cu urina, semnale nervoase complexe asigura inchiderea sfincterului si relaxarea peretilor vezicii urinare. Aceasta interactiune intre nervi si muschi, impiedica scurgerea urinei in afara actului mictiunii (urinarii). In timpul urinarii, impulsurile nervoase fac ca muschii din peretii vezicii urinare sa se contracte, eliminand urina din vezica in uretra. Concomitent cu contractia peretilor vezicali, tot prin control nervos, se... [continuare]
Generalitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Generalitati si alte informatii Ce este biopsia aspirativa cu ac fin? Aspiratia cu ac fin e o metoda de a colecta celule din tesutul mamar (biopsia sanului), ficat (biopsie hepatica), cavitate bucala (gura), ganglioni limfatici, organe genitale, tract respirator sau tiroida pentru a cauta semne de cancer, infectie sau alte maladii. Un specialist introduce un ac fin intr-un nodul si extrage o mostra de celule sau de fluid. Materialul e apoi examinat la microscop. Aspiratia cu ac fin poate fi singurul test care poate preciza natura canceroasa a unui nodul; totusi in unele cazuri se pot folosi si alte tehnici, cum ar fi biopsia cu prelevare de tesut sau biopsia chirurgicala. In prelevarea de tesut, medicul introduce un ac mai gros decat cel pe [continuare]
Exprimarea rezultatelor si valori normale ale analizelor medicale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Analizele medicale au valori ce se incadreaza in anumite limite normale. Cresterea acestor valori sau scaderea lor sub limitele normalului sunt considerate anormale sau patologice. Sunt frecvent intalnite situatiile, exceptand boala in sine, care pot modifica valorile normale ale analizelor. Cunoasterea acestor cauze in scopul eliminarii lor sunt de ajutor atat pacientului cat si medicului care executa sau interpreteaza analizele. Valorile normale ale analizelor trebuie interpretate si in raport de conditiile locale, de obiceiurile alimentare, de factori climatici si geografici si chiar in raport cu factorii genetici. Este foarte important de subliniat ca in majoritatea cazurilor analizele medicale singure nu pot servi la stabilirea unui diagnostic. Acestea sunt doar un instrument ajutator la indemana medicului care corelat cu alte investigatii conduce la stabilirea diagnosticului. In tabelele urmatoare sunt redate valorile normale, cantitative ale analizelor... [continuare]
Generalitati Majoritatea bolilor neurologice, fie ca afecteaza sistemul nervos central, fie pe cel periferic, pot prezenta dereglari la nivelul vezicii urinare cu manifestari diverse si consecinte deosebit de dezagreabile asupra calitatii vietii. Aceasta vezica urinara dereglata poarta numele de vezica neurologica. In cadrul afectiunilor sistemului nervos central, maladia care se asociaza cel mai adesea cu o vezica neurologica este sectionarea maduvei spinarii, dar vezica neurologica poate fi intalnita si in scleroza multipla, accidentul vascular sau boala Parkinson. Dintre afectiunile sistemului nervos periferic, neuropatia diabetica este cel mai recvent asociata cu vezica neurologica. Putina anatomie si fiziologie Vezica urinara prezinta o activitate reflexa si este deosebit de fin reglata de catre centrii nervosi de la nivelul maduvei spinarii (simpatici si parasimpatici), trunchiului cerebral (punte) si cortexului cerebral. Ea este un organ muscular care... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter