boli genetice la om
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Sangele si bolile de sange
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]
Factorii de risc ai bolii coronariene ischemice
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Riscul cardiovascular poate fi inteles ca posibilitatea ca o persoana sa dezvolte o afectiune cardiovasculara cu potential fatal sau non-fatal intr-un anumit interval de timp. Printre factorii clasici de risc se enumera:varsta, sexul, ereditatea, fumatul, alcoolul, obezitatea, hipertensiunea arteriala, dislipidemia, diabetul zaharat, sedentarismul, factori psihosociali; dintre noii factori de risc enumeram homocisteina, lipoproteina (a), factorii proinflamatori, factorii protrombotici. Factorii de risc majori modificabili Acest articol isi propune sa ofere informatii cu privire la factorii majori de risc modificabili. 1. dislipidemia – dezordini legate de colesterol, trigliceride si lipidele totale din ser 2. fumatul 3. hipertensiunea arteriala esentiala 4.diabetul zaharat 5. sedentarismul 6. obezitatea 7. factorii de risc psihosociali – stresul. Dovezile cele mai puternice de asociere a unor factori de risc cu boala coronariana ischemica (BCI) sunt... [continuare]
Bolile determinate de mediu
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Potrivit unui studiu realizat in 2006 de Organizatia Mondiala a Sanatatii, 24% dintre afectiunile cauzatoare de moarte sunt determinate de factorii de mediu. Aceste afectiuni care au legatura directa cu mediul afecteaza in primul rand copiii din tarile sarace. Dintre cele mai importante astfel de afectiuni, locurile fruntase sunt ocupate de diareea infectioasa, infectiile tractului respirator inferior, malaria si accidentele. In afara de acestea exista mai multe date stiintifice care atesta ca factorii de mediu au un rol foarte important in aparitia unor afectiuni larg raspandite in ziua de astazi: afectiunile cardiovasculare, cancerul, diabetul zaharat, afectiunile obstructive pulmonare. Primavara tacuta In 1962 Rachel Carson publica o carte despre efectele dezastruoase ale pesticidelor asupra mediului. Astfel, primavara nu mai era insotita de cantecele pasarilor, intrucat multe dintre acestea fusesera omorate de folosirea exhaustiva a unui pesticid numit... [continuare]
Boli care cauzeaza pierderea de masa osoasa
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Pe masura ce imbatranesti, corpul tau poate reabsorbi calciul si fosfatul din oase in loc sa pastreze aceste minerale in oase. Acest lucru va face oasele mai slabe. Cand acest proces atinge un anumit stadiu, se numeste osteoporoza. De multe ori, o persoana va fractura un os inainte de a-si da seama ca are pierderi osoase. In momentul in care apare o fractura, pierderea osoasa poate fi grava. Femeile cu varsta de 50 de ani si peste si barbatii de 70 de ani si peste au un risc mai mare de osteoporoza decat femeile si barbatii mai tineri. Pentru femei, o scadere a estrogenului in momentul menopauzei este o cauza majora a pierderii osoase. Pentru barbati, o scadere a testosteronului pe masura ce imbatranesc poate provoca pierderi osoase. Pierderea de masa osoasa Pierderea de masa osoasa se refera la deteriorarea rapida a tesutului osos uzat, inainte sa fie produs un nou tesut osos. Oasele au un continut ridicat de depozite minerale si sunt alcatuite din calciu.... [continuare]
Alimentatia si bolile metabolice
Dr. Trut Crina-Daniela
Medic Medicina Generala
Generalitati Alimentatia reprezinta unul dintre principalii factori de sanogeneza. Deoarece modificarile in alimentatie pot determina modificari in schimburile metabolice care concura la mentinerea echilibrului nutritional, masurile dietetice reprezinta mijlocul prin care pot fi contracarate unele tulburari induse de factori patogeni. Caracteristicile unei alimentatii sanatoase Alimentatia trebuie sa asigure: - mentinerea starii de sanatate; - cresterea, dezvoltarea fizica si intelectuala corespunzatoare; - o activitate fizica si intelectuala normala. Ratia alimentara este cantitatea de alimente exprimata in calorii care, consumata in 24 de ore, acopera necesitatile energetice si plastice ale organismului in aceasta perioada. Alcatuirea unei ratii alimentare implica: 1. Stabilirea nevoilor nutritive ale organismului; 2. Stabilirea modalitatii in care se poate realiza acoperirea acestor nevoi. Energia necesara proceselor vitale este furnizata de principiile nutritive... [continuare]
Pierderile de memorie: debut al bolii alzheimer?
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Deseori, pe masura ce oamenii imbatranesc abilitatile lor cognitive suporta modificari. Unele dintre acestea pot fi alarmante la inceput, dar pe masura ce timpul devin parte a tranzitiei prin viata a oricarei persoane. Multora dintre cei trecuti de 50 ani li s-a intamplat sa se ridice de pe un scaun, iar dupa ce au facut cativa pasi, sa se uite imprejur si sa se intrebe, oare ce anume cautau sau sa uite un un numar de telefon, pe care in mod normal l-ar fi tinut minte cu usurinta. Daca mai tarziu, in cursul aceleiasi zile acelasi individ petrece cinci minute pentru cautarea cheilor de la masina sau telefonul mobil, probabil ca isi va face griji si se va intreba daca sufera de Alzheimer. Care este limita dintre pierderile de memorie legate de varsta si debutul timpuriu al bolii Alzheimer? Aceasta faza intermediara poarta denumirea de afectare cognitiva usoara sau deficit cognitiv minor. Imbatranirea normala si afectarea cognitiva minora Fiecare om se naste cu... [continuare]
Boli inflamatorii intestinale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Boala inflamatorie intestinala se refera la un grup de afectiuni ale sistemului digestiv, care au inflamatia ca principal simptom. Pricipalele boli inflamatorii intestinale sunt colita ulceroasa si boala Crohn. Colita ulceroasa se manifesta la nivelul intestinului gros, iar boala Crohn implica orice parte a tractului digestiv, de la gura pana la anus, dar frecvent se manifesta in zona intestinului subtire sau a colonului. Cand inflamatia este severa se consideraca afectiunea se afla intr-un stadiu activ, iar manifestarile sunt evidente. Cand gradul de inflamatie este scazut, bolnavul nu prezinta simptome, iar boala se afla in remisie. Cauze Etiologia bolilor inflamatorii intestinale nu este cunoscuta, din aceasta cauza bolile sunt considerate idiopatice - ale caror cauze nu se cunosc. Un agent necunoscut (sau o combinatie de factori) afecteaza sistemul imunitar al organismului. Rezultatul consta intr-o reactie inflamatorie la nivelul tractului intestinal, care nu... [continuare]
Bolile reumatice (reumatismul)
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Reumatismul nu se refera la o singura afectiune . Adesea, oamenii asociaza reumatismul cu artritele sau cu febra reumatica (complicatie a streptococului de grup A) care pot afecta functia inimii. Reumatismul sau bolile reumatice sunt boli inflamatorii cronice si dureroase, care afecteaza oasele, articulatiile, muschii, tendoanele si ligamentele. De asemenea, reumatismul poate afecta si organele interne, inclusiv inima, rinichii, plamanii, pielea etc. Edemul (umflarea), eritemul (roseata), rigiditatea (impotenta functionala), caldura si durerea sunt simptome de inflamatie specifice bolilor reumatice. Bolile reumatice au fost clasificate in functie de localizare si de caracteristicile simptomelor in: • afectare localizata (ex.: bursita); • afectare regionala (ex.: tulburarile articulatiei temporo-mandibulare); • afectare generalizata (ex.: fibromialgia); • afectare psihogena (ex.: durerile musculare si articulare care sunt in contradictie cu starea... [continuare]
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Relatia dintre regimul alimentar si diverse boli
Autor: SfatulMedicului
Calciul si osteoporoza Calciul reprezinta unul din cele mai importante elemente minerale, fiind esential in dezvoltarea normala a scheletului (oasele contin peste 90% din totalul calciului din organism), a dentitiei, are roluri importate in conducerea nervoasa, contractia musculara si in procesul de coagulare a sangelui. Necesarul de calciu depinde de varsta, sex si starea metabolica a organismului, fiind mai ridicat in copilarie (pe parcursul formarii si mineralizarii osoase), in cazul femeilor insarcinate, sau in cazul celor care sunt in perioada de menopauza. Specialistii sunt de parere ca aportul dietetic de calciu trebuie sa fie in permanenta cat mai ridicat, organismul asimiland in procente si proportii diferite acest mineral pana la varsta de 30 de ani (inclusiv). In general, doza minima recomandata este de aproximativ 1000 mg zilnic, cu anumite particularitati: - copiii intre 1-10 ani: 800-1200mg - intre 11- 24 ani: 1200-1500mg - femeile la menopauza: 1500mg zilnic. [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Cu toate acestea, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
indicatiile levodopei in tratamentul bolii parkinson
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa asociata cu pierderea neuronilor dopaminergici dintr-o regiune speciala a creierului numita nigrostriat. Boala evolueaza gradat, iar debutul poate fi atat de nespecific si de o intensitatea atat de scazuta incat pacientul nici nu ii acorda atentie. In timp, insa, apar tulburari motorii: rigiditate musculara, tremor, bradikinezie (lentoare in efectuarea miscarilor) sau chiar akinezie (disparitia oricaror miscari) iar pe masura ce boala evolueaza apar si tulburari de vorbire care complica tabloul clinic. Boala Parkinson este una dintre cele mai frecvent intalnite afectiuni de natura neurologica, afectand aproximativ 1% din persoanele cu varsta peste 60 de ani. Boala apare de 1.5 ori mai frecvent la barbati decat la femei. Boala apare datorita faptului ca in timp, se pierd neuroni dopaminergici localizati in substanta neagra a creierului (nigrostriat) si apar corpii Lewy (agregate proteice care apar in interiorul... [continuare]
Despre plamani Plamanii sunt parti ale sistemului respirator, localizati in interiorul cutiei toracice, deasupra diafragmului. Sunt organe complexe, de consistenta spongioasa cu tesut elastic, care au rolul de a inspira si expira dioxidul de carbon. In timpul respiratiei, oxigenul intra in organism, fiind distribuit la nivelul plamanilor prin sistemul numit arbore bronsic, format din bronhii si bronhiole - ramuri care descresc in diametru. Arborele bronsic transporta oxigenul in alveole pulmonare, de unde oxigenul este transportat in sistemul circulator, iar dioxidul de carbon este transportat din sange la nivelul plamanilor pentru a fi expirat. Aportul de oxigen si alimentarea tesuturilor cu sange este necesara pentru functionarea tuturor celulelor din corp. Eliminarea dioxidului de carbon este importanta pentru mentinerea unui pH optim al sangelui, caracteristica a echilibrului acido-bazic a sistemelor organismului. Avand in vedere ca aerul pe care il respiram contine... [continuare]
Tabloul paraclinic in bolile hepatice autoimune
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bolile hepatice autoimune sunt patologii cronice reprezentate in principal de hepatita autoimuna si de ciroza biliara primara. Acestea sunt boli capabile sa denatureze arhitectura normala si functionala a ficatului, perturbandu-i astfel functiile. Importanta ficatului in economia organsimului este covarsitoare si vitala. Printre functiile indeplinite se numara sinteza proteica (inclusiv factori cu rol cheia in coagulare, in mentinerea parametrilor fiziologici ai circulatiei sangvine, in apararea antiinfectioasa a organsmului), detoxifierea si epurarea substantelor nocive, metabolizarea majoritatii medicamentelor, precum si rol esential in digestie. Ficatul este unul din cele mai mari si active organe ale corpului uman, caracterizat printr-un flux sangvin crescut, corespunzator necesitatilor metabolice si functionale crescute, iar in prezent, medicina moderna nu a reusit sa puna la punct un aparat care sa poata suplini artificial functiile ficatului. Ficatul este... [continuare]
Generalitati Toamna aduce cu sine fluctuatii de temperatura si umiditate dar si schimbarea presiunii atmosferice. Conform cercetatorilor, presiunea atmosferica poate influenta activitatea mentala umana, cauzand schimbari semnificative la nivelul atentiei si memoriei pe termen scurt. Factorii de mediu: schimbarea umiditatii si a temperaturii, cauzeaza mai mult de jumatate dintre durerile de cap si favorizeaza dezvoltarea virusurilor respiratori, migrenelor, afectiunilor reumatice, insomniei, etc. Racelile comune Ploile, vantul puternic si variatiile de umiditate contribuie la slabirea sistemului imunitar, favorizand contactarea racelilor. Cunoscute si sub denumirea de infectii virale ale tractului respirator superior, racelile pot fi cauzate de peste 200 de tipuri de virusuri si, de regula, nu au acelasi grad de severitate comparativ cu racelile specifice sezonului de iarna. Din cauza numarului foarte mare si in permanenta dezvoltare de virusuri care pot cauza raceala, ... [continuare]
Cauzele bolii obstructive pulmonare la nefumatori
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala pulmonara obstructiv cronica este o afectiune a plamanilor care se caracterizeaza prin prezenta unui blocaj persistent al aerului din plamani. Principala manifestare a persoanelor care sufera de aceasta boala este dificultatea de a respira. Conditia este progresiva si se inrautateste o data cu inaintarea bolnavului in varsta. Boala obstructiv cronica este de cele mai multe ori asociata cu fumatul. Cu toate acestea, chiar si nefumatorii pot dezvolta aceasta conditie. Cei mai multi oameni cred ca boala pulmonara obstructiv cronica este specifica fumatorilor, iar informatia este partial adevarata. Aproximativ 90% dintre persoanele diagnosticate cu aceasta conditie sunt fumatoare sau au fumat o perioada lunga de timp. Dar pentru restul celor afectati, boala nu are legatura cu fumatul, deoarece acestia nu fumeaza si nici nu au fumat vreodata in viata lor. Frustrant, unele persoane dezvolta acest deficit pulmonar cronic debilitant, chiar daca nu si-au aprins nici... [continuare]
Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni
Autor: SfatulMedicului
Multe afectiuni pot fi transmise de la parinti, din cauza unor anomalii ale genelor sau ale cromozomilor. Ele pot fi transmise de catre unul sau de ambii parinti. Iata care sunt cele mai frecvente dintre acestea: Cancerul de san Intre 5% si 10% dintre cancerele mamare se transmit genetic. Astfel, o femeie care are in familie o ruda de gradul I diagnosticata cu cancer de san, mai ales inainte de varsta de 50 de ani, are sanse duble sa se imbolnaveasca, spre deosebire de o persoana de sex feminin care nu are rude unde aceasta boala este prezenta. Cele mai multe cancere mamare sunt declansate de doua gene BRCA1 si BRCA2, care contin mutatii si anomalii. Aceste gene pot fi de vina si pentru declansarea cancerului ovarian. Hemofilia Boala hematologica genetica care se manifesta prin sangerare anormala, edeme, sangerare nazala, sange in urina, hemofilia duce la probleme de coagulare a sangelui. Este o afectiune care se transmite la fat de la mama, cand se mostenesc factori... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter