Uroporfirinogen-1-sintetaza sau Porfobilinogen-deaminaza
Descriere
Deficitul congenital de uroporfirinogen-1-sintetaza poate determina porfirie intermitenta acuta. Porfirinele si porfobilinogenul (PBG) reprezinta enzimele necesare biosintezei hemului. Hemul este o componenta a sangelui, avand rol in transportul oxigenului si a dioxidului de carbon.
Porfiria intermitenta acuta se obicei debuteaza dupa pubertate, pacientii prezentand simptome precum:
- durere abdominala (crampe);
- slabiciune musculara;
- stari de greata;
- hipertensiune;
- anxietate;
- tulburari psihice;
- insomnie;
- urina hipercroma.
Porfiria intermitenta acuta este declansata de unele medicamente: fenitoina, contraceptive orale, barbiturice, sulfamide, alcool, intoxicatie cu metale grele sau de schimbari hormonale.
Recomandari
Recomandat in confirmarea diagnosticului de porfirie acuta intermitenta.
Pregatire pacient
Nu se recomanda consumul de alcool cu 24 ore inaintea efectuarii testului, intrucat poate determina rezultate fals normale.
Metoda
Se va utiliza metoda spectrofluorimetrica.
Limite si interferente
Un rezultat normal nu exclude posibilitatea existentei unei porfirii intermitente acute. Aproximativ 5-10% dintre pacienti prezinta activitati normale ale uroporfirinogen-1-sintetazei.
Pentru a utiliza ghidul de interpretare al analizelor trebuie sa urmati pasii de mai jos.
- Selectati optiunea barbat / femei / copil in functie de persoana care a efectuat analiza;
- Introduceti valoarea din buletinul de analize in prima casuta;
- Selectati unitatea de masura a acesteia din a doua casuta (acolo unde este cazul);
- Apasati butonul "Interpreteaza" pentru a interpreta analiza
Informare cu privire la protectia datelor personale
Datele introduse in aceasta sectiune nu sunt salvate pe niciun mediu de stocare al Sfatulmedicului.ro. Orice actiune este complet anonima si imposibil de a fi corelata cu un anumit vizitator.
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter