Homocisteina (sange)

Descriere

Homocisteina este un aminoacid, prezent in mod obisnuit in cantitati foarte mici in toate celulele corpului, deoarece organismul converteste rapid homocisteina in alte produse. Deoarece vitaminele B6, B12 si acidul folic sunt necesare pentru a metaboliza homocisteina, nivelurile crescute ale aminoacidului pot fi un semn al deficientei vitaminelor respective.

Concentratiile crescute ale homocisteinei pot determina, de asemenea, un risc ridicat de aparitie a bolii coronariane, accidentului vascular cerebral, bolii vasculare periferice (depozite grase in arterele periferice) si rigidizarii arterelor (ateroscleroza).

Testul este de util pacientilor cu un deficit de B12. Persoanele cu deficit precoce de vitamina B 12 sau folat pot fi asimptomatice.

Alte persoane afectate pot prezenta o varietate de simptome usoare pana la severe care pot include: diaree, ameteala, oboseala, slabiciune, pierderea poftei de mancare, ritmul cardiac rapid, dificultati de respiratie, amorteala si/sau arsuri ale picioarelor sau mainilor.

Homocistinuria reprezinta o boala ereditara rara, cauzata de un deficit al enzimei cistationin-beta-sintetaz, afectiune ce se asociaza cu o intarziere mintala si tulburari ale tesuturilor conjunctiv. Aceasta poate, de asemenea, sa creasca considerabil concentratiile homocisteinei in sange si urina.

In homocistinurie, una dintre mai multe gene diferite este modificata, ducand la o enzima disfunctionala care nu permite defalcarea normala a precursorului la homocisteina, numita metionina.

Metionina este unul dintre unsprezece aminoacizi esentiali care trebuie sa provina din dieta, deoarece organismul nu o poate sintetiza. Fara enzima potrivita pentru a le rupe, homocisteina si metionina incep sa se acumuleze in organism.

Copiii cu aceasta afectiune sunt asimptomatici la nastere, dar in cativa ani incep sa apara probleme oculare, anomalii scheletice, osteoporoza si un risc crescut de tromboembolism si ateroscleroza care poate duce la BCV prematura.

Inmultirea in artere poate provoca, de asemenea, dizabilitati intelectuale, boli psihice, IQ usor scazut, tulburari comportamentale si convulsii. Unele dintre acestea pot fi atenuate daca boala este diagnosticata timpuriu, motiv pentru care majoritatea tarilor examineaza nou-nascutii pentru homocistinurie.

Nivel ridicat
In cazurile in care se suspicioneaza prezenta malnutritiei sau a deficitui de vitamina B12 sau folat, nivelurile de homocisteina pot fi ridicate. Daca un individ nu obtine suficiente vitamine B si/sau folati prin dieta sau suplimente, atunci organismul poate sa nu transforme homocisteina in forme care pot fi folosite de organism.

In acest caz, nivelul de homocisteina din sange poate creste. Valorile ridicate pot fi cauzate si de alte afectiuni sau boli, cum ar fi homocistinuria, boli renale, hipotiroidismul, boala Alzheimer sau anumite tipuri de cancer.

Nivelul ridicat al homocisteinei poate fi cauzat si de o alimentatie saraca in acid folic, vitamina B6 sau vitamina B12 sau consumul excesiv de alcool.

Riscul de tromboza venoasa profunda si de embolie pulmonara poate fi legat de concentratiile crescute de homocisteina. In timpul sarcinii, nivelurile homocisteinei tind sa scada. Nivelurile ridicate de homocisteina pot fi asociate cu unele anomalii fetale.

Valori scazute
Valorile scazute ale homocisteinei pot fi cauzate de unele medicamente sau vitamine cum ar fi acidul folic zilnic, vitamina B12 sau de prezenta diabetului zaharat.

Recomandari

Recomandat in evaluarea pacientilor cu:

- deficitul de cistationin-β-sintetaza (homocistinurie);

- deficienta de metionin sintaza;

- deficienta de transcobalamina II.

Pregatire pacient

Se recomanda efectuarea testului dimineata, pe nemancate.

Metoda

Se va folosi metoda LC-MS/MS (cromatografia de lichide cuplata cu spectrometria de masa in tandem).

Limite si interferente

Nivelurile de homocisteina pot creste odata cu varsta sau in cazul pacientilor care fumeaza.

De asemenea, unele medicamente pot creste concentratiile homocisteinei precum:

- metotrexat;

- aziridine;

- oxid de azot;

- fenitoina;

- carbamazepina;

- contraceptive orale.

Nivelurile de homocisteina sunt mai scazute la femei decat la barbati. Concentratiile la femei cresc dupa menopauza, posibil datorita scaderii productiei de estrogen.

Rezultatele testului pot fi influentate de:
• atingerea perioadei de menopauza, la femei;
• hipertensiune;
• dieta saraca in vitamina B6, B12 sau acid folic;
• fumat;
• existenta unui istoric medical al familiei a unor persoane cu un nivel al homocisteinei peste media normala;
• excesul de cafea (mai mult de 3 cani pe zi pentru mult timp);
• anumite medicamente;
• conditii medicale: boli renale, leucemie, psoriazis, precum si homocistinuria (boala ereditara rara care se manifesta prin lipsa unor enzime necesare convertirii alimentelor in energie).